“การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม การตรวจนิป (NIPT) ” แท้จริงแล้วมันเหมือนกันไหม แล้วมันคืออะไรกันแน่
การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม หรือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม หรือการตรวจนิป หรือภาษาอังกฤษคือ NIPT ทั้งหมดนั้นเป็นการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมของเด็กโดยใช้ดีเอ็นเอของเด็กที่อยู่ในเลือดแม่ที่ตั้งครรภ์ มาจากชื่อเต็มคือ Non-Invasive Prenatal Testing โดยโครโมโซมสำคัญที่ ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) ได้กล่าวถึงคือ โครโมโซมคู่ที่ 13, 18, 21 และโครโมโซมเพศ (X และ Y) เนื่องจากเป็นโครโมโซมที่สามารถพบความผิดปกติได้บ่อย
โดยปกติแล้วโครโมโซมของเราจะมี 23 คู่ แต่กรณีที่มีความผิดปกติที่มีโครโมโซมคู่ใดคู่หนึ่งเกินมาหนึ่งแท่งจะเรียกว่าไตรโซมี่ (trisomy) ซึ่งไตรโซมี่ที่พบบ่อยมากที่สุดคือไตรโซมี่ 21 (ภาวะที่โครโมโซมคู่ที่ 21 มีสามแท่ง) หรือดาวน์ซินโดรมนั่นเอง การตรวจ NIPT จึงเรียกให้เข้าใจง่ายๆว่าการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมนั่นเองค่ะ นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติที่เรียกว่า โมโนโซมี่ (monosomy) ที่เป็นการขาดหายไปของโครโมโซมใดโครโมโซมหนึ่งจากปกติจะมีสองแท่ง กลายเป็นเหลือแค่แท่งเดียว
ในความเป็นจริงการตรวจ NIPT ไม่ได้ตรวจแต่ดาวน์ซินโดรมเพียงอย่างเดียว แต่สามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆด้วย เช่นการตรวจพาโนราม่าตรวจได้ 5 คู่โครโมโซมหลักๆ และมีกลุ่มอาการที่เกิดจากการขาดหายไปของโครโมโซมอีก 5 กลุ่มอาการค่ะ ดังนั้นจะเรียกอีกอย่างว่าการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมก็ไม่ผิดแต่อย่างใด
นอกจากนี้สิ่งที่สำคัญที่ลืมไม่ได้ก็คือการตรวจ NIPT นั้นเป็นการตรวจคัดกรอง ที่มีเทคนิคหรือเทคโนโลยีที่ใช้ในการตรวจ NIPT ในปัจจุบันมี 4 เทคนิค ได้แก่
1. Massive Parallel Shotgun Sequencing หรือ MPSS โดยเทคนิคนี้จะทำการตรวจดีเอ็นเอของทุกโครโมโซม และใช้หลักการในการเปรียบเทียบสัดส่วนของดีเอ็นเอ ซึ่งจะมีค่าคงที่เสมอ ดังนั้นเมื่อวิเคราะห์หาสัดส่วนของดีเอ็นเอที่สนใจที่ได้จากเลือดแม่แล้ว หากพบว่ามีปริมาณมากกว่าค่าปกติจะรายงานผลว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะมีโครโมโซมนั้นมากกว่าปกติ เป็นต้น
2. Targeted NGS (T-NGS) หลักการเหมือนกับ MPSS แต่จะลดจำนวนโครโมโซมที่ตรวจลง
3. Digital Analysis of Selected Regions (DANSR) เป็นการนำเอาเทคโนโลยี microarray มาช่วยในการวิเคราะห์หาความผิดปกติของโครโมโซมที่สนใจ หลักการวิเคราะห์ผลยังคงเป็นการเทียบสัดส่วนของโครโมโซมเช่นเดียวกับเทคนิค MPSS
4. Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) counting เป็นเทคนิคที่ใช้การวิเคราะห์รูปแบบทางพันธุกรรม (SNPs genotyping) ที่จะมีความแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลมาช่วยในการวิเคราะห์หาความผิดปกติของโครโมโซม ข้อดีของเทคนิคนี้คือสามารถแยกความแตกต่างของดีเอ็นเอแม่และลูกได้ เลือกตรวจเฉพาะโครโมโซมที่สนใจ การวิเคราะห์ความผิดปกติสามารถทำได้จากการดูรูปแบบของดีเอ็นเอได้โดยตรงว่ามีความเสี่ยงสูงหรือความเสี่ยงต่ำในแต่ละกลุ่มอาการหรือโรคที่ตรวจ และการที่สามารถแยกความแตกต่างของดีเอ็นเอแม่และลูกได้จะทำให้ลดการเกิดผลลบลวงและผลบวกลวงได้
ปัจจุบันมีการตรวจนิปให้บริการมากมายหลายยี่ห้อ ซึ่งทุกยี่ห้อก็มีชื่อแตกต่างกันไปแต่ทุกยี่ห้อเป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมเหมือนกันค่ะ ตอนต่อไปแอดมินจะชวนไปรู้จักเทคโนโลยีที่ใช้ตรวจนิปว่ามีหลักการการวิเคราะห์ผลและมีความแตกต่างกันอย่างไร
สามารถศึกษาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ https://www.bccgroup-thailand.com/panorama/
