การเจาะน้ำคร่ำเป็นการนำเซลล์ของทารกที่ปนอยู่ในน้ำคร่ำไปตรวจเพื่อวินิจฉัยโรค ได้แก่ โครโมโซมผิดปกติ, โรคทางพันธุกรรมที่วินิจฉัยก่อนคลอดได้โดยเฉพาะโรคที่พบบ่อยในปนะเทศไทย คือ โรคโลหิตจางทารัสซีเมียม ตรวจหาสารเคมี เช่น Alpha-Fetoprotein (AFP) เพื่อช่วยวินิฉัยโรคไขสันหลังเปิดเป็นต้น โดยทั่วไปจะตรวจเมื่ออายุครรภ์ที่ 17-18 สัปดาห์ บางกรณีอาจทำในอายุครรภ์มากกว่านี้ แล้วแต่แพทย์พิจารณา
ข้อบ่งชี้ทั่วไปของการเจาะน้ำคร่ำ
• มารดาที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป ณ วันกำหนดคลอด
• มีความเสียงสูงจากผมการตรวจคัดกรองความเสี่ยงทารกดาวน์
• ทารกหรือครรภ์ก่อนหน้านี้มีความผิดปกติของโครโมโซม
• บิดามารดาเป็นคู่เสี่ยงที่จะมีทารกเป็นโรคธาลัสซีเมียอย่างรุนแรง
• อัลตราซาวด์พบว่าทารกมีความผิดปกติ
ขั้นตอนการตรวจ
1. ผู้รับบริการปัสสาวะให้เรียบร้อยและนอนราบบบเตียงเช่นเดียวกับการอัลตราซาวด์ปกติและไม่ต้องงดอาหารหรือน้ำก่อนมารับการตรวจ
2. แพทย์จะใช้น้ำยาฆ่าเชื้อทาบริเวณตำแหน่งที่จะทำการเจาะ
3. แพทย์อาจพิจารณาฉีดยาชาก่อนเริ่มเจาะเพื่อบรรเทาอาการปวด
4. ใช้เข็มขนาดเล็กเจาะผ่านหน้าท้องและผนักมดลูกเข้าสู่ถุงน้ำคล่ำ โดยแพทย์ผู้เชียวชาญจะใช้เครื่องอัลตราซาวด์ช่วยในการกำหนดทิษทางของเข็มเพื่อหลีกเลียงทารกในครรภ์และรก
5. น้ำคร่ำจะถูกดูดในปริมาน 20 มิลลิลิตร (2-4ช้อนชา) และส่งไปตรวจที่ห้องปฏิบัติการ
6. การเจาะน้ำคร่ำจะใช้เวลาประมาน 5-10 นาที และแนะนำให้คนไข้นั่งหรือนอนพักหลังจากการเจาะประมาน 30 นาทีก่อนกลับ
7. คนไข่สามารถอาบน้ำหรือทำความสะอาดท้องได้ตามปกติ
ข้อจำกัดของการตรวจ
• บางครั้งแพทย์ผู้เชียวชาญอาจนัดมาตรวจซ้ำเนื่องจาก ปริมาณน้ำคร่ำที่ได้นั้นอาจไม่เพียงพอกินไป
• การเลี้ยงเซลล์ที่ได้จากน้ำคร่ำอาจไม่ประสบความสำเร็จ อาจทำให้ไม่สามารถอ่านผลได้
• หากตำแหน่งรกเกาะที่ผนังมดลูกด้านหน้า อาจมีความจำเป็นต้องเจาะผ่านเนื้อรกเพื่อดูดน้ำคร่ำ ซึ่งอาจทำให้ทารกเสีบเลือดได้
• ผลการตรวจมีความแม่นยำสูงกว่า 99% แต่บางครั้งไม่สามารถยืนยันผลได้ 100% เพราะบางครั้งอาจมีเซลล์ของมารดาปนเปื้อนในน้ำคร่ำที่นำมาตรวจ
• การตรวจโรคทางพันธุกรรมด้วยวิธีอื่นๆ อาจมีความแม่นยำน้อยกว่าการตรวจโครโมโซม
• ผมการตรวจจะบอกได้เฉพาะโรคหรือภาวะที่ส่งตรวจเท่านั้นแม้ว่าผมการตรวจจะเป็น ปกติ แต่ทารกอาจมีความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดหรือเป็นโรคอย่างอื่น เช่น โรคธาลัสวีเมีย ซึ่งการตรวจโครโมโซมปกตินั้นไม่สามารถวินิจฉัยได้
ภาวะแทรกซ้อน
• การเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีการตรวจที่ปลอดภัย อาจเจ็บบริเวณที่เจาะหรือปวดเกร็งเล็กน้อยบริเวณท้องน้อย สามารถรับประทานยาพาราเซตามอลเพื่อบรรเทาอาการปวดได้
• หากมีเลือดหรือน้ำคร่ำออกจากช่องคลอด อาจมีโอกาสเกิดการแท้ง ทารกตาย หรือเจ็บครรภ์คลอดก่อนกำหนด ในอัตรา ร้อยละ 0.5 (1 รายต่อการเจาะ 200 ราย)
• การมีน้ำใสไหลจากช่องคลอดภายหลังการเจาะน้ำคร่ำ หมายถึง มีการรั่วไหลของถุงน้ำคร่ำ และจะหยุดได้เองภายใน 24 ชม. โดยทัวไปไม่ใช่ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงแต่แนะน้ำให้พบแพทย์ผู้เชียวชาญ
• คนไขที่มีกลุ่มเลือด Rh negative ควรแจ้งให้แพทย์ทราบก่อนการเจาะ เพราะการเจาะน้ำคร่ำในคนไข่กลุ่มนี้ อาจทำให้มารดาสร้างภูมิต้านทานต่อเม็ดเลือดแดงของทารกในครรภ์และเกิดปัยหาในการตั้งครรภ์คั้งต่อไป แต่สามารถป้องกันด้วยการฉีด Anti-D immunoglobulin หลังการเจาะ
คำแนะนำหลังการเจาะ
• สิ่งที่ควรสังเกตและหลังการเจาะ หากมีรายการเหล่านี้ควรไปพบแพทย์
– ปวดเกร็งท้องมาก ไม่หาย หลังจากนอนพัก
– มีไข้ ภายใน 2 สัปดาห์หลังการเจาะ
– มีน้ำหรือเลือดออกจากช่องคลอด
• ควรพักเป็นระยะเวลา 1-2 วันหลังจากการเจาะ และควรงดการออกแรงมาก เช่น งดออกกำลังกายและงดการมีแพศสัมพันธ์อีก 4-5 วัน และควรงดเดินทางไกลภายใน 7 วัน
