ดาวน์ซินโดรมคืออะไร?
ภาวะดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งมีจำนวน 3 โครโมโซม จากปกติที่ควรมีเพียง 2 โครโมโซม ส่งผลให้จำนวนโครโมโซมรวมเป็น 47 แทนที่จะเป็น 46 ในคนปกติ โดยภาวะนี้มักเกิดจากความผิดปกติในกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ของมารดา

การตรวจดาวน์ซินโดรมจำเป็นหรือไม่?
การตรวจดาวน์ซินโดรมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคน เพราะเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกือบทั้งหมดมักเกิดจากครอบครัวที่ไม่เคยมีประวัติดาวน์ซินโดรมมาก่อน เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมอาจมีปัญหาสุขภาพ เช่น:
🔸หัวใจพิการแต่กำเนิด
🔸เสี่ยงต่อโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและปอดบวม
🔸ปัญหาด้านพัฒนาการและคุณภาพชีวิต
เนื่องจากโรคนี้ไม่มีวิธีรักษา การตรวจคัดกรองตั้งแต่ช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์จึงช่วยให้คุณแม่และแพทย์สามารถวางแผนรับมือได้อย่างเหมาะสม เช่น การวางแผนการดูแลทารก หรือการพิจารณาทางเลือกทางการแพทย์

วิธีการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม
1. การตรวจคัดกรอง
🔸อัลตราซาวนด์: วัดความหนาของน้ำใต้คอทารก (NT) และตรวจหากระดูกจมูก (Nasal Bone)
🔸การตรวจเลือดมารดา: ตรวจหาสารชีวเคมี เช่น AFP, Free-βhCG, และ uE3.

2. การตรวจวินิจฉัย
🔸การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
🔸การเก็บชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling)
🔸การเจาะเลือดจากสายสะดือทารกในครรภ์

3. Non-invasive Prenatal Testing (NIPT)
การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมจากเลือดมารดา วิธีตรวจนี้ มีความปลอดภัยสูง เพราะเก็บตัวอย่างจากการเจาะเลือดมารดาเท่านั้น และนอกจากการตรวจดาวน์ซินโดรมแล้ว ยังสามารถตรวจคัดกรองหาความผิดปกติจากโครโมโซมอื่น ๆ ได้อีกด้วย ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์ขึ้นไป และตรวจได้ทั้งในกรณีตั้งครรภ์เดี่ยว ครรภ์แฝด และครรภ์เด็กหลอดแก้ว

สรุปตรวจดาวน์ซินโดรมวิธีไหนเร็วที่สุด
วิธีที่เร็วและปลอดภัยที่สุดคือ NIPT ซึ่งสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์เป็นต้นไป ใช้เพียงตัวอย่างเลือดจากมารดา ไม่เสี่ยงต่อการแท้ง และสามารถตรวจพบความผิดปกติจากโครโมโซมอื่น ๆ ได้อีกด้วย มีความแม่นยำสูงในการตรวจดาวน์ซินโดรมถึง 99.9% ด้วยเทคโนโลยี 𝐒𝐍𝐏𝐬 (สนิ๊ป) เป็นเทคนิคจากสหรัฐอเมริกาและเป็นแบรนด์เดียวในประเทศไทย โดยการแยก DNA ของลูกจากแม่ได้ชัดเจน ฉะนั้นข้อมูลที่เรานำมาวิเคราะห์จะเป็น DNA ของลูกเท่านั้น รวมถึงเพศของทารก ทำให้เป็นวิธีที่นิยมและน่าเชื่อถือที่สุดในปัจจุบัน