9 เดือนของการตั้งครรภ์นั้น นับเป็นช่วงเวลาพิเศษสำหรับว่าที่คุณพ่อคุณแม่ในการดูแลลูกน้อยในครรภ์ให้เติบโตสมบูรณ์และแข็งแรง แต่สิ่งหนึ่งที่คุณแม่หลายท่านอาจไม่ได้ใส่ใจ คือวิธีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมลูกน้อยในครรภ์ ซึ่งสามารถตรวจได้หลายวิธี แต่วิธีที่นิยมมากที่ในปัจจุบันและมีประสิทธิภาพสูง คือการตรวจ NIPT
การตรวจ NIPT คืออะไร
NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา สามารถหาความเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการดาวน์หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่นที่สำคัญ รวมถึงโครโมโซมเพศของทารกในครรภ์ได้ ซึ่งวิธีการตรวจนี้จะลดความเสี่ยงที่เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ได้อย่างมาก เพราะไม่ต้องการเจาะน้ำคร่ำ จึงทำให้ปลอดภัยต่อมารดาและทารกในครรภ์อีกทั้งยังมีความแม่นยำสูง โดยปกติมนุษย์มีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือ 46 โครโมโซม (ได้จากมารดา 23 โครโมโซม จากบิดา 23 โครโมโซม) ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเกิดได้หลายลักษณะ เช่น มีจำนวนโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง ขาดไป 1 แท่ง หรือมีการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม
ข้อดีของการตรวจ NIPT
- สะดวก รวดเร็ว
- ความแม่นยำสูงมากถึง 99%
- ปลอดภัย 100%
- ตรวจได้หลายคู่โครโมโซม ครอบคลุมความเสี่ยงโรคต่างๆ
- ทราบเพศของทารก ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์
คุณแม่กลุ่มไหน ควรตรวจ
- แม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี
- มีประวัติบุคคลในครอบครัวและเครือญาติเป็นโรคทางพันธุกรรม
- ทารกในครรภ์มาจากการปฏิสนธิภายนอกร่างกาย
- การทำเด็กหลอดแก้ว หรือเคยมีประวัติการแท้งบุตร
- ผู้ที่ไม่สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมจากการเจาะน้ำคร่ำหรือตรวจชิ้นเนื้อรกได้
แต่อย่างไรก็ตามความผิดปกติของโครโมโซมเกิดได้จากหลายสาเหตุ บางชนิดไม่ขึ้นกับอายุของมารดา แต่อาจเกิดจากการส่งต่อทางพันธุกรรม สารเคมี หรือจากหลายสาเหตุร่วมกัน ทั้งนี้ควรได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ผู้ชำนาญการ
