หนึ่งในความกังวลใจของคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ คงหนีไม่พ้นกลัวลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) หรือภาวะปัญญาอ่อน โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด ทำให้เด็กมีปัญหาด้านร่างกาย พัฒนาการ และสติปัญญา ซึ่งภาวะปัญญาอ่อนนั้นมีความหนักเบาตั้งแต่ระดับปานกลางจนถึงมาก แต่ด้วยการแพทย์ที่ก้าวหน้าทำให้ปัจจุบันสามารถตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้ตั้งแต่ช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์
สาเหตุของการตั้งครรภ์ทารกดาวน์
โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แต่ในกรณีที่เป็นดาวน์ซินโดรม มักเกิดความผิดปกติที่เรียกว่า Trisomy 21 คือการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งแท่ง กลายเป็น 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ทำให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดมีถึง 47 แท่ง เกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ช่วงการปฏิสนธิมีความผิดปกติ มักเกิดในเซลล์ไข่ของคุณแม่ที่มีอายุมาก ซึ่งมีเส้นใยที่มีการแบ่งตัวค้างอยู่นาน การยืดหยุ่นตัวไม่ดี พบได้ถึงร้อยละ 95
สาเหตุรองลงมาเรียกว่า การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (chromosomal translocation) เกิดจากการที่มีโครโมโซมย้ายไปอยู่ผิดที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4 ในคุณแม่ที่อายุน้อย
ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ ภาวะโมเซอิก (mosaics) มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคนเดียวกัน ซึ่งพบเพียงร้อยละ 1 เท่านั้น
ลักษณะของทารกดาวน์ซินโดรม
จะมีลักษณะคล้ายๆ กัน คือ ศีรษะเล็กแบน รูปหน้าผิดปกติ ตาเฉียงและห่าง ดั้งจมูกแบน หูต่ำ ปากเล็ก และลิ้นโตคับปาก ตัวเตี้ย ขาสั้น มือและนิ้วสั้น กระดูกข้อกลางนิ้วก้อยหายไป ลายฝ่ามือตัดขวาง นิ้วโป้งและนิ้วชี้เท้าห่าง กล้ามเนื้ออ่อนนิ่มปวกเปียก ไม่ตึงตัว พัฒนาการช้าทั้งด้านร่างกายและสติปัญญา มีไอคิวต่ำ หรือภาวะปัญญาอ่อน เด็กหลายคนมักมีความผิดปกติอื่นๆ เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด หรือลำไส้อุดตัน เป็นต้น
ใครเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม
- คุณแม่ตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปี มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุของแม่มากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็ยิ่งสูงขึ้น
- คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม การตั้งท้องครั้งต่อไปเพิ่มโอกาสเสี่ยงทารกเป็นดาวน์ซินโดรมได้อีก
- มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
- ผลตรวจอัลตราซาวน์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม
การตรวจดาวน์ซินโดรม
การตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ เป็นวิธีหนึ่งที่นิยมใช้กัน โดยการเจาะตรวจน้ำคร่ำขณะอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ ทำให้ทราบว่าทารกมีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ แต่การเจาะตรวจน้ำคร่ำมีอัตราเสี่ยงต่อการแท้งบุตรประมาณ 1 ใน 350 ราย ดังนั้นสูติแพทย์จึงแนะนำการเจาะตรวจน้ำคร่ำในคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้น เช่น คุณแม่อายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป คุณแม่ที่คลอดลูกคนก่อนเป็นทารกดาวน์ คุณแม่ที่ทำการตรวจคัดกรองเลือดแล้วได้ผลบวก หรืออัลตราซาวด์พบความผิดปกติ
การอัลตราซาวน์ร่วมกับการเจาะเลือด สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11-13 สัปดาห์ การอัลตราซาวน์จะดูลักษณะของทารกในครรภ์ และวัดความหนาของช่องทางเดินน้ำเหลืองบริเวณต้นคอ ส่วนการเจาะเลือดแม่ก็จะตรวจสารบ่งชี้ต่างๆ (PAPP-A) & (hCG) แต่ยังมีความแม่นยำต่ำเพียงแค่ 80% และมีผลบวกลวงสูงถึง 5%
*ภาพประกอบ Roche Diagnostics (Thailand) Ltd.
การแปลผลการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ สามารถให้ผลได้ 2 แบบ คือ
การตรวจคัดกรองให้ผลบวก หมายความว่าคุณแม่มีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์สูงกว่า 1 ใน 200 (ณ ขณะที่ตรวจเลือด) ซึ่งมีความเสี่ยงเช่นเดียวกับคุณแม่ที่อายุมากกว่า 35 ปี คุณแม่ในกลุ่มนี้จะได้รับคำแนะนำจากแพทย์ และให้ทางเลือกในการตรวจโครโมโซมของทารกโดยการเจาะตรวจน้ำคร่ำหรือการตัดชิ้นเนื้อรกไปตรวจ อย่างไรก็ตามการตรวจคัดกรองให้ผลบวก ไม่ได้หมายความว่าทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมเสมอไป แต่มีความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ทารกดาวน์สูงกว่าคุณแม่ทั่วไปซึ่งต้องเจาะน้ำคร่ำตรวจต่อไป
การตรวจคัดกรองให้ผลลบ หมายความว่า คุณแม่มีความเสี่ยงต่อการเกิดทารกดาวน์ต่ำกว่า 1 ใน 200 (ณ ขณะที่ตรวจเลือด) ซึ่งถือว่ามีความเสี่ยงน้อย และไม่มีความจำเป็นต้องทำการเจาะน้ำคร่ำตรวจโครโมโซมของทารก เพราะอาจไม่คุ้มต่อความเสี่ยงของการแท้งจากการเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจเนื้อรก อย่างไรก็ตามการตรวจคัดกรองที่ให้ผลลบ มิได้หมายความว่าทารกไม่มีโอกาสเป็นดาวน์ เพียงแต่บอกว่ามีโอกาสเกิดน้อยมาก
การตรวจด้วยเทคนิค Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)
โดยการตรวจเจาะเลือดคุณแม่ แล้ว นำ cell free DNA ของรกที่หลุดออกมาอยู่ในเลือดแม่มาวิเคราะห์หาความผิดปกติ ซึ่งเป็นวิธีที่ให้ความแม่นยำสูงถึง 99% และมีค่าผลบวกลวงต่ำแค่ 0.02% ดังนั้นถ้าผลตรวจออกมาความเสี่ยงสูงจะต้องเจาะน้ำคร่ำตรวจเพื่อยืนยันการวินิจฉัยต่อไป แต่ถ้าผลตรวจมีความเสี่ยงต่ำ หมายถึงโอกาสที่จะเป็นทารกดาวน์ซินโดรม น้อยกว่า 1% วิธีนี้ไม่ต้องเสี่ยงต่อการแท้งบุตร สามารถทำได้ตั้งแต่ อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ไปจนถึงอายุครรภ์ระหว่าง 14 – 18 สัปดาห์
ปัจจุบันพบว่าทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมพบได้ 1 คน ในทารกเกิดใหม่ 800 คน ซึ่งในประเทศไทยพบเด็กดาวน์เกิดใหม่ประมาณ 1,000 คนต่อปี หรือประมาณ 3 คนต่อวัน และส่วนใหญ่กว่าร้อยละ 75 เกิดจากคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี หรือกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำ เนื่องจากไม่ได้รับคำแนะนำในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม
นอกจากนี้เด็กดาวน์เกือบทั้งหมดยังเกิดในครอบครัวที่ไม่เคยมีประวัติดาวน์ซินโดรมมาก่อน ดังนั้นการตรวจหาภาวะดาวน์ซินโดรมตั้งแต่เนิ่นๆ หรือตั้งแต่ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์จึงเป็นสิ่งสำคัญที่ควรทำ
