มีข้อมูลบ่งชี้ว่า 80% ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรม ไม่มีประวัติครอบครัวมาก่อน และยังพบด้วยว่าหญิงตั้งครรภ์ 1 ใน 550 คน มีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยชนิดรุนแรง จึงได้มีการศึกษาค้นคว้าและพัฒนาการตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ ซึ่งสามารถตรวจคัดกรองและวินิจฉัยลึกระดับยีนให้ความแม่นยำสูงถึง 95% ซึ่งช่วยให้เด็กที่จะเกิดมามีอัตราเสี่ยงต่อการเป็นโรคลดลง
การตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ สามารถตรวจคัดกรองและวินิจฉัยความผิดปกติของยีนด้อยได้กว่า 600 ยีน ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมได้กว่า 300 โรค หากรู้ว่ามียีนร้ายตัวไหนแฝงอยู่ คุณพ่อคุณแม่สามารถหยุดส่งต่อยีนร้ายนี้ให้กับลูกๆ ได้ ไม่จำกัดเฉพาะพ่อแม่ที่มีอายุมากเท่านั้น เพราะยีนร้ายสามารถอยู่ในตัวทุกคน
นอกจากนี้ในกรณีผู้ที่มีบุตรยาก แพทย์ยังสามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่ปกติที่สุด เพื่อใส่กลับเข้าไปในมดลูก เพื่อเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ให้สูงขึ้นได้
ทำไมต้องตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์
ด้วยวิวัฒนาการทางการแพทย์ที่ก้าวหน้า ทำให้แพทย์สามารถตรวจพบความบกพร่องทางพันธุกรรมของทารกที่อาจเกิดขึ้นตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์ ซึ่งพบได้ประมาณ 3–5 % ในคนทั่วไป
นอกจากโรคที่สามารถป้องกันได้หากตรวจพบล่วงหน้าแล้ว ยังมีกลุ่มโรคบางชนิดที่เกิดจากการผิดปกติของยีนด้อยจากคุณพ่อหรือแม่ที่ส่งผลไปยังลูก โดยเฉพาะโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ซึ่งหากคุณพ่อหรือคุณแม่คนใดคนหนึ่งมียีนแฝงหรือเป็นพาหะ ความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคแทบไม่มีเลย แต่ถ้าคุณพ่อคุณแม่มียีนแฝง หรือเป็นพาหะทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะเป็นปกติมีได้ 25% โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะมีได้ 50% และโอกาสลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียมีถึง 25% หากคุณพ่อคุณแม่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะป่วยคือ 100% ซึ่งโรคนี้ยังไม่มีทางรักษาให้หายได้
ดังนั้นการตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์จึงเป็นตัวช่วยที่สำคัญให้คุณพ่อคุณแม่ตัดสินใจชะลอการมีบุตรออกไป หรือปรึกษาแพทย์เพื่อทำการป้องกันก่อนการตั้งครรภ์
ข้อดีของการตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์
การตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ สามารถวิเคราะห์ยีนที่มีปัญหายีนด้อยได้ถึง 600 ยีน ซึ่งทำให้สามารถวิเคราะห์หาพาหะของโรคพันธุกรรมที่มีโอกาสก่อให้เกิดความพิการและทุพพลภาพในอวัยวะต่างๆ ของทารกได้ครอบคลุมมากขึ้น
สำหรับคู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม การตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์จะช่วยลดความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ ที่อาจเกิดกับลูกน้อย โดยการคัดกรองเก็บยีนตัวอ่อนที่สมบูรณ์ไว้ และเลือกยีนที่ไม่ดีทิ้งไป จากนั้นจึงนำเอายีนของตัวอ่อนที่แข็งแรงใส่กลับเข้าไปยังมดลูก ลูกที่คลอดออกมาก็จะแข็งแรงสมบูรณ์ รวมถึงยังช่วยให้คู่สมรสที่ประสบปัญหาภาวะมีบุตรยาก มีโอกาสตั้งครรภ์สูงขึ้นอีกด้วย
ใครบ้างที่เหมาะสมในตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์
- คู่สมรสทั่วไป
- คู่สมรสที่เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือเป็นของพาหะของโรคคือมีครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรคทางพันธุกรรม
- คู่สมรสที่มีภาวะมีบุตรยาก ที่ต้องการมีบุตรที่สมบูรณ์ที่สุด
จะทำอย่างไรหากตรวจพบยีนผิดปกติ
ในกรณีที่เข้ารับการตรวจพบว่ามีโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้ คุณพ่อคุณแม่ไม่ควรตกใจหรือเป็นกังวลจนเกินไป เนื่องจากปัจจุบันมีแพทย์ด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ ที่สามารถช่วยวางแผนเพื่อให้คุณพ่อคุณแม่เข้าสู่กระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว
นอกจากการดูแลคัดเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์แล้ว แพทย์ยังคำนึงถึงการตรวจความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูก ซึ่งเป็นปัจจัยสำคัญเพื่อช่วยให้การเจริญพันธุ์ประสบความสำเร็จ โดยใช้เทคนิคการวิเคราะห์ความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูกก่อนการฝังตัวซึ่งเรียกว่า Uterine Receptivity Test ร่วมกับการตรวจ ไมโทคอนเดรียน (Mitochondrion) แหล่งพลังงานของเซลล์ในตัวอ่อน ที่ช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ได้ถึง 50%
ต้องการตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ควรทำอย่างไร
การตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ สามารถขอคำปรึกษาได้จากสูตินรีแพทย์ โดยเป็นการตรวจจากเลือด คุณแม่ไม่จำเป็นต้องงดน้ำงดอาหาร หลังจากส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการแล้ว จะรอประมาณ 3 สัปดาห์จึงจะทราบผล อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม
จะเห็นได้ว่าการตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ เป็นอีกหนึ่งเรื่องที่สำคัญที่คุณแม่ทุกคน รวมถึงคู่สมรสทุกคู่ไม่ควรมองข้าม เพราะโรคภัยมากมายอาจไม่ปรากฏให้เห็น แต่กลับแฝงตัวอยู่ในยีน เพื่อรอส่งต่อไปยังลูกน้อย การตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ไม่ได้เป็นแค่เพียงการเตรียมความพร้อมสำหรับคุณพ่อคุณแม่เท่านั้น แต่รวมถึงความแข็งแรงสมบูรณ์ของลูกน้อยที่จะเกิดมาด้วย
ขอขอบคุณข้อมูลจาก รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล โรงพยาบาลสมิติเวช
