เชื่อว่าคุณคงเคยพบเห็นว่าบางครอบครัว จะมีสมาชิกหลายคนมีปัญหาสุขภาพหรือโรคคล้ายคลึงกัน เช่น บางครอบครัวมีหลายคนเป็นมะเร็ง เป็นความดันโลหิตสูง เป็นเบาหวานกันหลายคน ซึ่งโรคต่างๆ ที่กล่าวมานี้เป็นโรคทางพันธุกรรม ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ทำได้แต่เพียงบรรเทาอาการไม่ให้เกิดขึ้นมากเท่านั้น จัดว่าเป็นโรคที่ติดตัวมาตั้งแต่กำเนิด เมื่อรักษาไม่หายการป้องกันไว้ตั้งแต่เนิ่นๆ น่าจะเป็นแนวทางที่ดีที่สุด ซึ่งนั่นก็คือก่อนที่จะตั้งครรภ์คู่สมรสควรจะเข้ารับการตรวจโรคทางพันธุกรรม ซึ่งครั้งนี้เราได้รับเกียรติจากนายแพทย์เทวินทร์ เดชเทวพร สูตินรีแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญด้านมารดาและทารกในครรภ์ โรงพยาบาลสมิติเวช สุขุมวิท มาให้ความรู้ในเรื่องนี้กับเรา มีอะไรน่าสนใจบ้างมาติดตามกันเลย
โรคทางพันธุกรรมคืออะไร
โรคทางพันธุกรรมจะเกี่ยวข้องกับโรคที่มีความผิดปกติของยีนส์ ที่ควบคุมอยู่บนโครโมโซมของร่างกายเรา ซึ่งสามารถถ่ายทอดไปสู่รุ่นต่อไปได้เช่น โรคเลือดออกง่ายฮีโมฟิเลีย โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ภาวะตัวเตี้ยแคระ โรคติ่งเนื้อในลำไส้ เป็นต้น
โรคทางพันธุกรรมใดที่พบบ่อยในประเทศไทย
โรคที่พบบ่อยในบ้านเราก็จะมี โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) โรคที่มีความผิดปกติในการสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงผิดปกติ คือมีอายุสั้นกว่าปกติ ถูกทำลายได้ง่าย ซึ่งผู้ป่วยจะมีอาการตัวซีด ตับม้ามโต การพัฒนาการของร่างกายผิดปกติ กระดูกต่างๆ กระดูกหน้า หน้าผากและโหนกแก้มนูนยื่นผิดปกติ และก็กลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม กลุ่มโรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายเป็นปกติได้ ปัจจุบันแนวทางการรักษาจึงมุ่งเน้นการให้การบำบัดเพื่อให้เด็กสามารถช่วยเหลือตนเองได้ในชีวิต โดยการกระตุ้นพัฒนาการตั้งแต่เล็ก
เราสามารถตรวจโรคทางพันธุกรรมได้อย่างไรบ้าง
สำหรับคู่สมรสที่วางแผนจะมีบุตร ก็แนะนำว่าควรเริ่มวางแผนก่อนจะมีบุตรสัก 3 เดือน หลังจากนั้นก็มาเข้ารับการตรวจร่างกาย และตรวจโรคทางพันธุกรรม ซึ่งปัจจุบันก็มีการตรวจในหลายระดับตั้งแต่การทดสอบการเป็นพาหะ (Carrier testing) เพื่อดูว่าพ่อแม่มีภาวะเสี่ยงที่จะเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ ซึ่งสามารถทำได้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ หรือถ้าหากมีการตั้งครรภ์แล้วแพทย์ก็จะใช้การทดสอบก่อนคลอด (Prenatal testing) ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมเพื่อหาความเสี่ยงการผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ อาจจะใช้วิธีการเจาะเอาน้ำคร่ำมาตรวจก็ได้ แต่ปัจจุบันเทคโนโลยีพัฒนาไปมาก ทุกวันนี้จึงมีเทคนิคที่ดีกว่าการเจาะน้ำคร่ำแล้ว วิธีการตรวจนี้จึงไม่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์อีกต่อไป
ใครบ้างที่เหมาะสมกับการตรวจโรคทางพันธุกรรม
- คู่สามีภรรยาที่วางแผนว่าจะมีบุตร
- ผู้หญิงที่มีประวัติการแท้งตั้งแต่ 2 ครั้งขึ้นไป
- ผู้หญิงมีครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป
- คู่แต่งงานที่เคยทำ IVF (เด็กหลอดแก้ว)หลายรอบไม่ประสบผลสำเร็จ
- ผู้ที่อยู่ในครอบครัวที่มีสมาชิกหลายคนเป็นโรคทางพันธุกรรม
การตรวจโรคทางพันธุกรรมเป็นทางหนึ่งที่จะช่วยให้ทารกที่จะเกิดมาไม่ต้องเผชิญกับภาวะเสี่ยงต่างๆ ขอให้คู่สมรสทุกคนเข้าใจว่า เราอาจไม่ได้สมบูรณ์มาตั้งแต่กำเนิดทุกคน ซึ่งความไม่สมบูรณ์เป็นความผิดของใครไม่ใช่เรื่องสำคัญ สิ่งสำคัญอยู่ที่เราเตรียมตัวที่จะรับมือกับเรื่องนี้ อย่างไรถ้ามีการตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมและยีนส์เป็นเรื่องที่เราโทษใครไม่ได้ ไม่มีใครที่สมบูรณ์แบบร้อยเปอร์เซ็นต์ ดังนั้น ก่อนตั้งครรภ์ คู่สมรสควรจูงมือกันไปตรวจโรคทางพันธุกรรมเพื่อวางแผนการมีบุตร สิ่งนี้น่าจะเป็นสิ่งที่ดีที่สุดที่คุณทำได้เพื่อความอุ่นใจของทุกคน
