ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD โรคที่พ่อแม่มือใหม่ควรรู้

“ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD” คือ การที่ร่างกายมีระดับของเอนไซม์ G6PD ต่ำกว่าคนปกติ ซึ่งเอนไซม์ชนิดนี้พบได้ในเม็ดเลือดแดง มีหน้าที่ต่อต้านอนุมูลอิสระ ทำให้เม็ดเลือดแดงคงตัว และป้องกันไม่ให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย

 สาเหตุของโรค

 โรคพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นโรคทางพันธุกรรม ส่วนใหญ่จะพบการถ่ายทอดจากแม่ไปสู่ลูกชาย ในประเทศไทย โดยเพศชายเป็นโรคนี้ประมาณ 15% ส่วนผู้หญิงพบประมาณ 3-4% ซึ่งจากการเก็บข้อมูลพบว่าส่วนใหญ่ผู้หญิงจะเป็นพาหะ และผู้ชายจะเป็นโรค ซึ่งบางคนก็ไม่รู้ตัวมาก่อนว่าตนเองเป็นโรคนี้ เนื่องจากไม่ได้มีการตรวจคัดกรองตั้งแต่แรกเกิด

การที่เม็ดเลือดแดงแตกตัว เกิดจากการที่ร่างกายได้รับสาร หรือยาบางอย่าง เช่น ถั่วปากอ้า ซึ่งมีสารต้านอนุมูลอิสระมาก โดยเฉพาะถั่วปากอ้าสด จะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ง่ายกว่าการรับประทานถั่วปากอ้าที่ผ่านการปรุงสุกมาแล้ว

 การได้รับยาบางกลุ่ม เช่น ยากลุ่ม NSAIDs บางชนิด ยาแอสไพริน ยาปฏิชีวนะบางชนิด เช่น ยากลุ่มซัลฟาหรือไนโตรฟูแรนโทอิน เป็นต้น ยาต้านมาลาเรียบางชนิด เช่น ควินิน หรือควินิดีน เป็นต้น

การรับประทานเชอร์รี่ บลูเบอร์รี่ โยเกิร์ตบางชนิดที่มีถั่ว ไวน์แดง และการได้รับกลิ่นลูกเหม็น

หากคนไข้ไม่ได้กินอาหารต้องห้าม หรือยาดังกล่าวข้างต้น ก็จะไม่มีอาการใดๆ เกิดขึ้น จึงจำเป็นต้องรู้ว่าจะต้องหลีกเลี่ยงอาหารและยาอะไรบ้าง เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดอาการ

อาการในเด็ก
เด็กแรกเกิดจะมีอาการตัวเหลือง ตาเหลือง โดยพบว่า 1 ใน 3 ของเด็กที่ต้องรับการส่องไฟ จะเป็นโรคพร่องเอนไซม์ G6PD หากพบว่าเด็กมีอาการตัวเหลือง ตาเหลือง แพทย์ก็จะเจาะเลือดเพื่อดูเอนไซม์ G6PD ซึ่งจะทำให้ทราบตั้งแต่ตอนนั้นว่าเด็กเป็นโรคนี้หรือไม่

อาการในผู้ใหญ่

คนไข้จะมีอาการเมื่อได้รับยา หรือสารต้องห้าม เนื่องจากเจ้าตัวไม่ได้รู้มาก่อนว่าเป็นโรคพร่องเอนไซม์ G6PD เมื่อเม็ดเลือดแดงแตก คนไข้จะมีอาการซีดลง รู้สึกเหนื่อยเพลีย โดยจะมีอาการ 1-2 วันหลังจากได้รับสารต้องห้าม นอกจากนั้นปัสสาวะจะเปลี่ยนเป็นสีโค้กหรือสีน้ำปลา เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตก ส่งผลให้เกิดการตกตะกอนที่ไต และทำให้ปัสสาวะเปลี่ยนสี ซึ่งหากมีอาการนี้ควรรีบมาพบแพทย์

การรักษา

เนื่องจากโรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นโรคที่ไม่ได้มีอันตราย หากคนไข้ไม่ได้รับสาร หรืออาหารต้องห้าม จึงไม่จำเป็นต้องใช้ยารักษา หรือรักษาให้หายขาด

การรักษาจึงเป็นการรักษาแบบประคับประคอง ในกรณีที่คนไข้มีอาการเหนื่อยเพลีย หน้ามืด เป็นลม ปัสสาวะเป็นสีโค้ก เมื่อไปถึงโรงพยาบาล แพทย์จะให้น้ำเกลือ เพื่อขับสารสีโค้กให้ออกจากร่างกายโดยเร็ว หลังจากนั้นเม็ดเลือดแดงก็จะหยุดการแตกตัวได้ภายใน 7-10 วัน

การดูแลผู้ป่วยโรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD

1. ผู้ป่วยจะต้องมีสมุดประจำตัว เวลาไปพบแพทย์หรือเภสัชกร จะได้ทราบว่าควรหลีกเลี่ยงยาชนิดใดบ้าง

2. หลีกเลี่ยงการกินถั่วปากอ้า การกินเชอร์รี่ บลูเบอร์รี่ โยเกิร์ตบางชนิดที่มีถั่ว ไวน์แดง

3. หลีกเลี่ยงการได้กลิ่นลูกเหม็น

4. หลีกเลี่ยงการใช้ยากลุ่ม NSAIDs บางชนิด ยาแอสไพริน ยาปฏิชีวนะบางชนิด เช่น ยากลุ่มซัลฟา หรือไนโตรฟูแรนโทอิน เป็นต้น ยาต้านมาลาเรียบางชนิด เช่น ควินิน หรือควินิดีน เป็นต้น

5. เมื่อมีอาการซีด เหนื่อย เพลีย ตัวเหลือง ปัสสาวะเปลี่ยนสี ต้องรีบไปโรงพยาบาลทันที

6. รับประทานอาหารที่มีประโยชน์และครบถ้วน ไม่เลือกรับประทานเฉพาะอาหารที่ชอบ

7. หลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป และการสูบบุหรี่

การป้องกัน

เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถป้องกันได้ การป้องกันจึงทำได้เพียงการหลีกเลี่ยงยาและสารกระตุ้นที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกตัว

แม้ว่าโรคพร่องเอนไซม์ G6PD จะเป็นโรคที่ไม่ได้มีอันตรายและความรุนแรงถึงชีวิต แต่ก็เป็นโรคที่คุณพ่อคุณแม่มือใหม่ หรือผู้ที่วางแผนจะมีบุตร ควรรู้จัก เพื่อจะได้สังเกตอาการของลูกว่ามีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD หรือไม่ เพื่อจะได้เตรียมการรักษาและการป้องกันไม่ให้เม็ดเลือดแดงแตกนั่นเอง

ขอขอบคุณข้อมูลจาก สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย