สิ่งสำคัญในการเตรียมตัวเป็นคุณแม่ที่ต้องตระหนักอย่างมาก คือ โรคมากมายที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อ-แม่สู่ลูกได้ ที่เรามักได้ยินคุ้นหูว่า “โรคทางพันธุกรรม” แต่ก็ยังโชคดีที่ปัจจุบันนี้ มี เทคโนโลยีการตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ (Preconception Gene Testing) เป็นการตรวจสุขภาพแบบจำเพาะเจาะจง (Precision Medicine) แบบหนึ่ง ที่สามารถตรวจคัดกรองและวินิจฉัยลึกลงไปในระดับยีน หากเรารู้ว่า เรามียีนร้ายตัวไหนแฝงอยู่ เราก็สามารถหยุดส่งต่อยีนร้ายนี้ให้กับลูกๆของเราได้ ซึ่ง เทคโนโลยีการตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์ (Preconception Gene Testing) นี้มีความแม่นยำสูงถึง 99% สามารถตรวจความผิดปกติของยีนด้อยกว่า 600 ยีนและตรวจหาโรคทางพันธุกรรมได้กว่า 200 โรค
โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์
โรคพันธุกรรมจากยีนร้ายที่ซ่อนในพ่อและแม่ที่เป็นพาหะ และถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นมีมากมาย ซึ่งมี บางโรคร้ายที่พบได้บ่อยทั้งในคนไทยและต่างชาติ เช่น
- โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ซึ่งมีความรุนแรงตั้งแต่น้อยจนถึงรุนแรงมาก โดยเด็กที่มีอาการรุนแรงมากจะมีลักษณะซีด หัวใจทำงานหนัก ทำให้หัวใจโตและเสียชีวิตได้ตั้งแต่ในครรภ์ ในรายที่อาการรุนแรงน้อย เมื่อคลอดแล้วจะแสดงอาการเมื่อ 6-12 เดือน ตับม้ามโต กระดูกมีการพัฒนาผิดรูป เจ็บป่วยบ่อย รูปหน้ามีลักษณะเปลี่ยน ฟันเหยิน โหนกหน้าผากยื่นออกมาผิดปกติ และเด็กจะเริ่มมีอาการซีดลงเรื่อยๆ เพราะเม็ดเลือดแดงที่สร้างขึ้นมาเปราะบางและแตกง่าย ทำให้เกิดเลือดจางนั่นเอง
- โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด ลักษณะอาการคือ มีการฟกช้ำง่าย โดนกระแทกเพียงเล็กน้อยก็มีอาการเขียวช้ำหรือห้อเลือดบริเวณกว้าง หากมีแผล เลือดจะไหลไม่หยุด หากได้รับการกระทบกระเทือนที่รุนแรงมีอาการตกเลือดได้ง่าย ทำให้สูญเสียการทำงานของอวัยวะภายใน อาจรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิต
ทั้งนี้ยังมีโรคอีกหลายชนิดที่สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นโดยผ่านทางพันธุกรรม ซึ่งโรคเหล่านี้เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมหรือยีนอันจะส่งผลให้เกิดความผิดปกติของระบบต่างๆ ในร่างกาย และไปสร้างปัญหารบกวนระบบร่างกายหรืออวัยวะอื่นๆ ด้วย ในทางการแพทย์เรียกโรคประเภทนี้ว่า Systemic disease
โรคทางพันธุกรรมที่ไม่ได้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ แบ่งออกเป็นกลุ่มๆ ตามกลุ่มอาการ ดังนี้
- กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome)
กลุ่มอาการดาวน์นี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 21 มีจำนวนโครโมโซมเกินมา 1 แท่งจากทารกปกติ เป็นกลุ่มความผิดปกติของโครโมโซมที่พบมากที่สุดคือ พบ 1 ใน 600 คน เด็กในกลุ่มอาการนี้จะมีความพิการทางสติปัญญา ซึ่งจะต้องได้รับการดูแลรักษาที่เหมาะสม รวมถึงมีพัฒนาการทางร่างกายช้า และมีความพิการของอวัยวะอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น อาการหัวใจบกพร่อง - กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards syndrome)
กลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 18 มีจำนวนโครโมโซมเกินมา 1 แท่งจากทารกปกติ เป็นกลุ่มความผิดปกติของโครโมโซมที่พบมากเป็นอันดับสองรองจากลุ่มอาการดาวน์ คือ พบ 1 ใน 3,000 คน เด็กในกลุ่มอาการนี้จะมีความพิการทางสติปัญญาอย่างรุนแรง มีความพิการของอวัยวะหลักอื่นๆ ตั้งแต่กำเนิด เช่น หัวใจ สมองและไต นอกจากนี้อาจมีความผิดปกติทางร่างกายอื่นๆ เช่น ศีรษะเล็ก มีภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ เท้าปุก เป็นต้น ส่วนใหญ่มักจะเสียชีวิตก่อนคลอดหรือมีอายุได้แค่ไม่กี่สัปดาห์หลังการคลอด ยิ่งผู้เป็นแม่มีอายุมากโอกาสที่ลูกจะมีความผิดปกติในกลุ่มอาการนี้ก็ยิ่งมีสูง - กลุ่มอาการพาทู (Patau syndrome)
เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม คู่ที่ 13 เด็กในกลุ่มอาการนี้จะมีความพิการทางสติปัญญาอย่างรุนแรง รวมทั้งมีความบกพร่องของอวัยวะที่ซับซ้อน เด็กส่วนใหญ่จึงมักจะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือมีชีวิตอยู่ได้แค่ไม่กี่สัปดาห์หลังการคลอด - กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner syndrome)
กลุ่มที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X คือมีจำนวนน้อยกว่าปกติ ทารกส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือคลอดก่อนกำหนด แต่อาจมีชีวิตรอดได้หากได้รับการรักษาที่ถูกต้อง เด็กในกลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่จะไม่พบความผิดปกติทางสติปัญญา แต่อาจพบความผิดปกติเกี่ยวกับการเรียนรู้ มีพัฒนาการทางร่างกายช้า มักมีรูปร่างเตี้ย คอสั้นมีพังผืด และใบหูต่ำ ผู้ป่วยโรคนี้จะมีบุตรยากและต้องรักษาด้วยการให้ฮอร์โมนตลอดชีวิต - กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter’s syndrome)
กลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่พบในผู้ชายเท่านั้น เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X ซึ่งมีมากกว่าปกติ ผู้ป่วยจะมีอัณฑะเล็กกว่าปกติ มีภาวะเจริญพันธุ์บกพร่อง (มีลูกยาก) นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติทางร่างกาย เช่น ตัวสูงผิดปกติ และมีอาการเจริญเติบโตของเต้านม เป็นต้น
การตรวจโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้ โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ สามารถช่วยในการวางแผนเพื่อเข้ากระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว ที่นอกจากจะดูแลเรื่องของการคัดเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์แล้ว ยังคำนึงถึงปัจจัยอื่นที่สำคัญเพื่อทำให้การใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ประสบความสำเร็จ คือ การตรวจความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูก ซึ่งเทคนิคนี้จะช่วยวิเคราะห์ความพร้อมของเยื่อบุโพรงมดลูกก่อนการฝังตัวซึ่งเรียกว่า Uterine Receptivity Test ร่วมกับการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนใส่กลับ (Preimplantation Genetic Screening: PGS) ทำได้โดยเทคนิค Next-generation sequencing (NGS)
PGS เป็นวิธีการตรวจคัดกรองตัวอ่อน วิเคราะห์โครโมโซม ยีนต่างๆ ที่มีความผิดปกติ และคัดเลือกตัวอ่อนที่ปกติเพื่อใส่กลับเข้าไปในมดลูก เพื่อให้คุณแม่สามารถคลอดลูกที่เป็นปกติได้ ซึ่งวิธีนี้มีความแม่นยำสูงและให้ผลที่ชัดเจนถึง 99%
การพบแพทย์ เพื่อขอคำแนะนำและปรึกษาการวางแผนก่อนตั้งครรภ์ จึงมีความสำคัญอย่างมาก ซึ่งคู่สมรสควรเริ่มเข้าไปรับคำปรึกษาจากแพทย์เรื่องการมีบุตรก่อน ประมาณ 3 เดือน แม้คุณแม่ที่อายุไม่มากและสามารถตั้งครรภ์ได้เอง ก็ควรเข้ารับการตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ โดยข้อมูลทางพันธุกรรมของคนไข้ที่ได้มาจะช่วยวางแผนเพื่อประเมินความเสี่ยงของการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมมายังลูก หรือมีคุณพ่อหรือคุณแม่เป็นพาหะโดยไม่รู้ตัว
ขอขอบคุณข้อมูลจาก รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล
