ในร่างกายมนุษย์จะมึเซลล์เป็นส่วนประกอบ โดยแต่ละเซลล์จะมีสารพันธุกรรมหรือยีนเรียงตัวอยู่บนโครโมโซม ซึ่งยีนที่อยู่บนโครโมโซมเหล่านี้เป็นตัวกำหนดลักษณะต่างๆในแต่ละบุคคล เช่น สีผม ความสูง กรุ๊ปเลือด หรือสติปัญญา โดยคนเราจะมีโครโมโซม 23 คู่หรือ 46 แท่ง โดย 22 คู่เป็นโครโมโซมร่างกาย (Autosome) อีกคู่หนึ่งเป็นโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) โดยเพศหญิงมีโครโมโซมเป็น 46,XX ส่วนเพศชายมีโครโมโซมเป็น 46,XY ความผิดปกติของโครโมโซมนั้นมีสาเหตุมาจากหลายปัจจัย หนึ่งในสาเหตุหลักเกิดจากความผิดพลาดในขั้นตอนการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์ ยิ้งสตรีมีอายุมากเท่าไร โอกาสที่จะเกิดความผิดพลาดก็ยิ่งสูงขึ้น การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นการตรวจว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติหรือไม่ เพื่อช่วยในการตัดสินใจและการจัดการกับการตั้งครรภ์กับคู่สมรสได้โดยมีแพทย์เป็นผู้ให้คำปรึกษา ซึ่งในปัจจุบันนี้มีเทคโนโลยีใหม่ๆเข้ามาช่วยในการตรวจวิเคราะห์เพื่อให้ได้ผลที่รวดเร็วและแม่นยำมากขึ้น

ปัจจุบันนี้เทคโนโลยีได้เข้ามามีบทบาทในวงการแพทย์อย่างมาก ซึ่งเทคโนโลยีเหล่านี้ช่วยส่งเสริมการตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์มีประสิทธิภาพมากขึ้น และรวดเร็วขึ้น โดยที่ลดอัตราความเสี่ยงของมารดาลง เทคนิคใหม่ล่าสุดสำหรับการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของทารกในครรภ์จากเลือดแม่ หรือที่เรียกกันว่า Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) นั้นได้เริ่มเข้ามาในเมืองไทยเมื่อปี 2012 และได้รับการตอบรับเป็นอย่างดี ในปี 2013 บริษัทบางกอก ไซโตเจเนติกซ์ เซ็นเตอร์ได้ร่วมงานกับห้องปฏิบัติการในประเทศสหรัฐอเมริกาเพื่อนำเทคโนโลยี่ NIPT ซึ่งใช้เทคโนโลยีล่าสุดและเป็นลิขสิทธิ์เพียงแห่งเดียวในโลกของบริษัท Natera เข้ามาให้บริการในเมืองไทย โดยการตรวจนี้เรียกว่า Panorama โดยเจาะเลือดแม่ปริมาณ 20 ซีซี เพื่อตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ ตรวจได้ตั้งแต่ 9 สัปดาห์เป็นต้นไป ใช้เวลาการรายงานผลภายใน 10-14 วัน ซึ่งวิธีการตรวจนี้จะไม่มีความเสี่ยงกับทารกในครรภ์ได้เลย การตรวจ Panorama สามารถตรวจหาความผิดปกติได้ตั้งแต่ Trisomy 21 (Down Syndrome), Trisomy 18 (Edwards Syndrome), Trisomy 13 (Patau Syndrome), Monosomy X (Turner Syndrome), XXY (Klinefelter Syndrome), XYY (Jacobs Syndrome), Trisomy X (Triple X Syndrome), Tripliody (69 chromosomes instead of 46 chromosomes), Vanishing twin นอกจากนี้ยังสามารถบอกเพศของทารกได้อีกด้วย มีความแม่นยำมากกว่า 99% เนื่องจากใช้เทคนิค Next-Gen Aneuploidy Test Using SNPs (NATUS) ซึ่งสามารถทำการแยกดีเอ็นเอของลูกออกจากดีเอ็นเอของแม่ได้ ซึ่งต่างจากวิธีอื่นๆซึ่งไม่สามารถแยกได้ ทำให้เทคนิคนี้มีความแม่นยำสูงที่สุด ขั้นตอนการตรวจจะอยู่ที่รัฐ California ประเทศสหรัฐอเมริกาทั้งหมด ซึ่งแล็บได้รับการรับรอง CLIA (Clinical Laboratory Improvement amendments) Certified. อย่างไรก็ตามหากว่าผลการตรวจที่ได้ออกมามีความเสี่ยงสูงที่จะมีความผิดปกติ การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) หรือการดูดชิ้นรก (CVS) เป็นขั้นตอนที่ควรทำอย่างยิ่งเพื่อเป็นการยืนยันผลอีกครั้งหนึ่ง

คุณรู้หรือไม่ว่าการเจาะน้ำคร่ำนั้นมีความเสี่ยงต่อการแท้งประมาณ 0.5% และการตรวจ biochemical screening (tripple test/ quad test) นั้นมีความแม่นยำอยู่ระหว่าง 70 – 80% โดยมีผลบวกลวงอยู่ 5% หมายความว่าคุณแม่หลายๆท่านจะต้องถูกเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็นและเพิ่มความเสี่ยงให้กับลูกน้อยจำนวนมาก

คุณรู้หรือไม่ว่า เด็กที่เกิดมามีความผิดปกติ เกือบ80% มาจากคุณแม่ที่อายุน้อยกว่า35ปี เนื่องจากคุณแม่ที่อายุ35ปีขึ้นไปได้ทำการตรวจความผิดปกติของลูกหว่างช่วงที่ฝากครรภ์ บวกกับจำนวนผู้หญิงที่อายุน้อยกว่า35แล้วตั้งครรภ์ นั้นสูงกว่าผู้หญิงที่อายุมากกว่า 35แล้วตั้งครรภ์ ดังนั้นถึงแม้จะอายุน้อยแต่ก็มีความเสี่ยง เพราะฉนั้น อย่ามองข้ามความเสี่ยงตรงนี้ไป