คุณพ่อคุณแม่ทุกท่านคงทราบกันแล้วว่า เพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศเป็น XX และส่วนเพศชายจะมีโครโมโซมเพศเป็น XY แต่ถ้าหากลูกน้อยของท่านเกิดมีจำนวนของโครโมโซมเพศที่ผิดปกติจะทำให้เกิดความผิดปกติอะไรบ้าง วันนี้แอดมินมีคำตอบมาฝากกันค่ะ
เพศหญิงหากมีโครโมโซม X ขาดหายไป 1 แท่ง หรือเรียกว่า “เทอร์เนอร์ซินโดรม” จะทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างเตี้ย คอมีพังผืด และปลายแขนกางออก ทั้งยังส่งผลให้ผู้ป่วยมีรังไข่ที่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน และอาจเกิดภาวะมีบุตรยาก
แต่ถ้าหากเพศหญิงที่มีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง หรือเรียกว่า “ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ซินโดรม” โดยทั่วไปมักไม่มีความผิดปกติรุนแรง แต่ก็อาจมีความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์ เป็นหมัน รวมไปถึงอาการอื่นๆ เช่น ไตทำงานผิดปกติ ชัก ระดับของสติปัญญาต่ำกว่าปกติ มีสมาธิสั้น พัฒนาการทางภาษาและทักษะการพัฒนากล้ามเนื้อช้า
เพศชายหากมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง หรือเรียกว่า “ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม” ซึ่งมีผลให้ผู้ป่วยมีการเจริญเติบโตทางร่างกายที่ผิดปกติ เช่น แขนขายาว ตัวสูงกว่าเด็กในวัยเดียวกัน หน้าอกใหญ่ อวัยวะเพศชายมีขนาดเล็ก รวมถึงอาจมีพัฒนาการทางด้านสติปัญญาต่ำกว่าเกณฑ์เมื่อเข้าสู่วัยเรียน
แต่หากเพศชายมีโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง หรือเรียกว่า “ดับเบิ้ลวายซินโดรม” โดยทั่วไปมักไม่มีความผิดปกติรุนแรง แต่จะทำให้มีฮอร์โมนเพศชายมาก มีรูปร่างใหญ่ เป็นสิวมาก อวัยวะเพศใหญ่กว่าปกติ อารมณ์ร้อน ใจเร็ว โมโหง่าย สติปัญญาด้อย ไม่เป็นหมัน
เนื่องจากโรคทางพันธุกรรม จะยังไม่มีทางรักษา แต่ในปัจจุบันนี้ คุณพ่อคุณแม่สามารถตรวจคัดกรองโรคนี้ตั้งแต่ช่วงตั้งครรภ์ มีทั้งการตรวจคัดกรองแบบเจาะเลือด หรือจะตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำนั่นเองค่ะ
สำหรับ Panorama NIPT จะตรวจคัดกรองความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์เพียง 9 สัปดาห์เป็นต้นไป ด้วยการเจาะเลือดคุณแม่ จึงไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ และมีความแม่นยำสูงกว่า 99%
ติดต่อได้ที่โรงพยาบาลและคลีนิคชั้นนำใกล้บ้านคุณค่ะ หรือสามารถศึกษาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ https://www.bccgroup-thailand.com/panorama
