เราจะพาทุกท่านมาทำความรู้จักโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมค่ะ ความผิดปกติของโครโมโซมนั้นเป็นสาเหตุให้เกิดภาวะแท้งได้ถึง 50% เสียชีวิตในการคลอด 5% และสามารถเกิดมามีชีวิตได้เพียง 0.5% ซึ่งเด็กที่เกิดมาก็จะมีความผิดปกติอาจจะกระทบต่อการดำเนินชีวิตในระยะยาว ดังนั้นการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมตั้งแต่เริ่มต้นการตั้งครรภ์จึงเป็นสิ่งจำเป็น ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถแบ่งออกเป็นความผิดปกติที่จำนวนโครโมโซมและความผิดปกติที่โครงสร้างของโครโมโซม
ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมที่สำคัญก่อนค่ะ
คุณแม่หลายท่านคงคุ้นหูกับคำว่า “ดาวน์ซินโดรม” กันมาบ้างแล้ว ดาวน์ซินโดรมคือ กลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม
โครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมา 1 แท่ง ซึ่งทำให้เกิดอาการ เชาวน์ปัญญาต่ำ ทำให้มีปัญหาด้านพัฒนาการช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ หน้าแบน หัวแบน จมูกแบน ตาเล็กเป็นวงรี คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น และอาจมีปัญหาสุขภาพต่างๆ ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้มักมีอายุสั้นกว่าคนปกติ
นอกจากโครโมโซมคู่ที่ 21 แล้ว ยังมีโครโมโซมอื่นๆ ที่เกินมาแล้วเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง
โครโมโซมคู่ที่ 13 เป็นสาเหตุของโรคในกลุ่มอาการ “พาทัวซินโดรม” ซึ่งทำให้เกิดอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก หูหนวก ใบหูต่ำ นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หัวใจและไตผิดปกติ สมองพิการ ปัญญาอ่อน ทารกตายหลังจากคลอดไม่กี่เดือน
โครโมโซมคู่ที่ 18 เป็นสาเหตุของโรคในกลุ่มอาการ “เอ็ดเวิร์ดซินโดรม” ซึ่งทำให้เกิดอาการ ปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ ปากและกรามเล็ก คางเว้า ขากรรไกรสั้น หูต่ำกว่าคนปกติ มีรอยพับย่นบนเปลือกตา
เนื่องจากโรคทางพันธุกรรม จะยังไม่มีทางรักษา แต่ในปัจจุบันนี้ คุณพ่อคุณแม่สามารถตรวจคัดกรองโรคนี้ตั้งแต่ช่วงตั้งครรภ์ มีทั้งการตรวจคัดกรองแบบเจาะเลือด หรือจะตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำนั่นเองค่ะ
สำหรับ Panorama NIPT จะตรวจคัดกรองความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์เพียง 9 สัปดาห์เป็นต้นไป ด้วยการเจาะเลือดคุณแม่ จึงไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ และมีความแม่นยำสูงกว่า 99%
ติดต่อได้ที่โรงพยาบาลและคลีนิคชั้นนำใกล้บ้านคุณค่ะ หรือสามารถศึกษาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ https://www.bccgroup-thailand.com/panorama
