google analytics

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทำอย่างไร? สำหรับคุณแม่มือใหม่

April 4, 2024

คนส่วนมากความเข้าใจว่า เด็กดาวน์ซินโดรมจะเกิดจากแม่อายุมากกว่า 35 เท่านั้น เพราะการตั้งครรภ์โดยส่วนใหญ่จะจากแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อย จากข้อมูลปัจจุบันพบว่า ในเด็กกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม 100 คน เกิดความผิดปกติจากแม่อายุมากกว่า 35 เพียง 25-30 คน อีก 70-75 คน เกิดจากแม่ที่มีอายุน้อย ดังนั้น คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนควรให้ความสำคัญ ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติ ไม่ว่าอายุเท่าไหร่ก็ตาม ก็มีความเสี่ยงการตั้งครรภ์ทารกเกิดภาวะดาวน์ซินโดรม

ทำความรู้จัก “ดาวน์ซินโดรม” 
ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ทำให้ผู้ป่วยมีเชาวน์ปัญญาต่ำ พูดช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ และมีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้ค่อนข้างชัดเจน อย่างหน้าแบน หัวแบน จมูกแบน ตาเล็กเป็นวงรี คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น และอาจมีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้มักมีอายุสั้นกว่าคนปกติ

ซึ่งสาเหตุเกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ของแม่ช่วงที่มีการปฏิสนธิมีความผิดปกติ มักเกิดในเซลล์ไข่ของสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก มีเส้นใยที่มีการแบ่งตัวค้างอยู่นาน การยืดหยุ่นตัวไม่ดี หรือที่ทางการแพทย์เรียกว่า anaphase lag พบได้ถึงร้อยละ 95 ส่วนสาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION


ความผิดปกติของโครโมโซม
โครโมโซมปกติของมนุษย์มีจำนวน 23 คู่ หรือ 46 แท่ง (22+XX หรือ 22+XY) โครโมโซมที่ผิดปกติอาจเกิดจากจำนวนที่เกินมา 1 แท่ง (Trisomy) หรือขาดไป 1 แท่ง (Monosomy) หรือมีบางส่วนของโครโมโซมบางแท่งขาดหายไป (Microdeletion) ความผิดปกติของโครโมโซมมีความสัมพันธ์กับอายุของมารดาที่เพิ่มขึ้น เช่น มารดาอายุ 25 ปี พบทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 1:1,100 ในมารดาอายุ 35 ปี พบ 1:350 และสูงขึ้นเป็น 1:100 ในมารดาอายุ 40 ปี แต่ความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดก็ไม่ได้ขึ้นกับอายุมารดา อาจเกิดจากสาเหตุอื่น เช่น พันธุกรรมสารเคมี

ปัจจัยเสี่ยงอาจก่อให้ทารกเกิดดาวน์ซินโดรม

แม้เราจะรู้ว่าความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมา เป็นสาเหตุให้เด็กมีภาวะดาวน์ซินโดรม แต่ก็ไม่ทราบปัจจัยหรือสาเหตุที่แน่ชัดว่าเพราะเหตุใดจึงเกิดความผิดปกติของโครโมโซมนี้ขึ้น แต่หนึ่งในปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงในการที่เด็กจะเกิดดาวน์ซินโดรม คือ อายุของผู้เป็นแม่ โดยผู้หญิงที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป เมื่อตั้งครรภ์จะมีแนวโน้มที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมมากกว่าผู้หญิงที่อายุยังน้อย และยิ่งอายุของแม่มากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงขึ้นตามไปด้วย

ใครบ้างที่เสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม

• ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก
• คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม
• เป็นผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม
• ผลตรวจอัลตร้าซาวด์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าทารกเป็นดาวน์ซินโดรม

จะทราบได้อย่างไรว่า ทารกในครรภ์มีภาวะดาวน์ซินโดรมหรือไม่

แท้จริงแล้วคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ทุกคนควรได้รับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม เพื่อตรวจดูทารกในครรภ์ว่ามีโอกาสหรือความเสี่ยงที่อาจเข้าข่ายกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ ซึ่งปัจจุบันมีวิธีการตรวจเช็กดาวน์ซินโดรมในทารกอยู่ 2 วิธีหลักๆ คือ

ตรวจคัดกรองด้วยการตรวจเลือด สามารถตรวจด้วยกัน 2 แบบ ได้แก่
     การตรวจเลือดร่วมกับการตรวจอัลตร้าซาวด์ : โดยวัดความหนาของช่องทางเดินน้ำเหลืองบริเวณต้นคอทารก เพื่อตรวจหาของเหลวบริเวณลำคอของทารกในครรภ์ วิธีนี้มีความแม่นยำเพียง 80% เท่านั้น และสามารถตรวจในคุณแม่ที่มีอายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป

     การตรวจด้วยเทคนิค NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) : เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดของผู้เป็นแม่ เพื่อทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอจากรกของเด็กที่ปนอยู่ในเลือดของแม่ ซึ่งเป็นวิธีการตรวจคัดกรองที่มีความแม่นยำสูงถึง 99% ไม่อันตรายต่อเด็ก และสามารถตรวจได้ในครรภ์ทุกรูปแบบที่มีอายุครรภ์มากกว่า 9 สัปดาห์ขึ้นไป

     ตรวจวินิจฉัยด้วยการตรวจน้ำคร่ำ เป็นการใช้เข็มเจาะดูดน้ำคร่ำผ่านทางหน้าท้อง เพื่อนำตัวอย่างน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวทารกในครรภ์ไปตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ ซึ่งเป็นวิธีที่แม่นยำที่สุด แต่ก็มีความเสี่ยงต่อการแท้งหรือน้ำเดินได้ เหมาะสำหรับคุณแม่ที่มีอายุครรภ์ตั้งแต่ 15 สัปดาห์ขึ้นไป หรือคุณแม่ที่มีผลการตรวจเลือดผิดปกติเท่านั้น

แม้ภาวะดาวน์ซินโดรมจะเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมและเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เป็นแต่กำเนิด ทำให้ไม่สามารถป้องกันการเกิดโรคได้ แต่เราก็สามารถรู้เท่าทันและรับมือได้ด้วยการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

ดังนั้น การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในทารกตั้งแต่อายุครรภ์น้อยๆ หรือตั้งแต่ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ จึงเป็นเรื่องที่คุณพ่อคุณแม่ควรให้ความสำคัญและทำความเข้าใจ โดยสามารถสอบถามรายละเอียดและวิธีการตรวจจากแพทย์ที่ฝากครรภ์เพื่อเตรียมรับมือได้ตั้งแต่เนิ่นๆ

Contact Us

BCC GROUP THAILAND

Call center

02-960-0063,086-306-2084

BCC GROUP THAILAND

Line

@panorama.nipt

วัน - เวลาทำการ : วันจันทร์ - ศุกร์ เวลา 8.30 - 17.30 น.

BCC GROUP THAILAND
บริษัท บางกอก ไซโตเจเนติกซ์ เซ็นเตอร์ จำกัด
บริษัท บีซีซี เมดิคอล กรุ๊ป จำกัด

65/17-18 ซอยวิภาวดีรังสิต 16/6 ถ.วิภาวดีรังสิต แขวงจอมพล เขตจตุจักร กทม. 10900

โทรศัพท์ : 02-690-0063, 086-306-2084 090-907-4230

แฟกซ์ : 02-690-0064

อีเมล : info@bccgroup-thailand.com

แผนผังเว็บไซต์