โรคพันธุกรรม คือ โรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติ (mutation) ของยีนในระดับดีเอ็นเอ มีผลให้การทำหน้าที่ของเซลล์และอวัยวะบางอวัยวะผิดปกติไป ก่อให้เกิดโรคได้ การเปลี่ยนแปลงผิดปกติของยีนนี้สามารถถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้ และก่อให้เกิดโรคพันธุกรรมนั้นซ้ำๆได้ในครอบครัว

ในกลุ่มโรคพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดแบบ 2 แบบ คือ แบบยีนด้อยออโตโซม (autosomal recessive inheritance) และแบบยีนด้อยโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive inheritance) โดยผู้ที่เป็นพาหะของโรคพันธุกรรมในกลุ่มนี้ หรือผู้ที่มีการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติของยีนที่ก่อให้เกิดโรคแฝงอยู่ ผู้ที่เป็นพาหะจะปกติดี แต่สามารถถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปให้บุตรได้ ทำให้มีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นโรคพันธุกรรมนั้นๆได้สูงกว่าประชาการทั่วไป

หากคู่สมรสทั้งคู่เป็นพาหะของกลุ่มโรคที่ถ่ายทอดแบบยีนด้อยออโตโซม จะมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่เป็นโรคในกลุ่มนี้ต่อการตั้งครรภ์ในแต่ละครั้งสูงถึง 25% ซึ่งสามารถถ่ายทอดโรคต่อไปยังรุ่นหลานได้ โรคในกลุ่มนี้ที่พบในคนไทย เช่น โรคอัลฟ่าธาลัสซีเมีย และบีต้าธาลัสซีเมีย (Thalassemia) โรค Spinal muscular atrophy เป็นต้น

หากเป็นพาหะของโรคที่มีการถ่ายทอดแบบยีนด้อยโครโมโซมเอกซ์ ในการตั้งครรภ์ในแต่ละครั้งจะมีโอกาสที่บุตรชาย จะมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคถึง 50% และบุตรสาวจะมีโอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะของโรคและถ่ายทอดโรคต่อไปยังรุ่นหลานได้ โรคในกลุ่มนี้เช่น โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชนน์ (Duchenne muscular dystrophy) โรคปัญญาอ่อนโครโมโซมเอ็กซ์เปราะ (Fragile X syndrome) เป็นต้น