การแท้ง เป็นเหตุการณ์ที่คงไม่มีใครอยากพบเจอ เพราะเป็นประสบการณ์ที่เจ็บปวดทั้งทางร่างกายและจิตใจ การแท้งสามารถเกิดจากหลายสาเหตุ ซึ่งหนึ่งในสาเหตุหลักที่พบได้บ่อยคือความผิดปกติของโครโมโซม (chromosomal abnormalities) ความผิดปกติเหล่านี้มักเข้ากันไม่ได้กับชีวิต และร่างกายจะหยุดการตั้งครรภ์โดยธรรมชาติ โดยบทความนี้จะกล่าวถึงสาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการแท้ง และวิธีการวินิจฉัยและจัดการกับภาวะนี้

ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงในจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม ซึ่งส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของตัวอ่อนที่สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งจากพ่อหรือแม่ และเป็นสาเหตุหลักของการแท้งในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

ประเภทของความผิดปกติของโครโมโซมมีหลายรูปแบบ ยกตัวอย่างเช่น
• Trisomy: เป็นภาวะที่มีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง เช่น Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม), Trisomy 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม), และ Trisomy 13 (พาทัวซินโดรม)
• Monosomy: เป็นภาวะที่ขาดโครโมโซมไป 1 แท่ง เช่น Monosomy X (เทิร์นเนอร์ซินโดรม)
• Translocation: เป็นการแลกเปลี่ยนส่วนของโครโมโซมระหว่างกัน ซึ่งสามารถเกิดการแท้งได้หากการแลกเปลี่ยนนั้นทำให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติของตัวอ่อน
• Mosaicism: เป็นภาวะที่บางเซลล์ในร่างกายมีโครโมโซมที่ผิดปกติ ขณะที่เซลล์อื่น ๆ มีโครโมโซมที่ปกติ

การวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมที่กล่าวไว้ข้างต้นที่อาจเป็นสาเหตุของการแท้ง สามารถทำได้โดยการตรวจเนื้อเยื่อจากการแท้ง (Product of Conception – POC Testing): เป็นการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในเนื้อเยื่อจากการแท้ง อาจรวมถึงการทดสอบหลายประเภท เช่น การวิเคราะห์ทางจุลชีววิทยา (Cytogenetic Analysis) และ Chromosomal microarray analysis เป็นต้น

การทราบสาเหตุการแท้งจะทำให้คุณสามารถจัดการและการดูแลหากมีการตั้งครรภ์ใหม่ในอนาคตได้
1. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: สำหรับคู่สมรสที่มีประวัติการแท้งจากความผิดปกติของโครโมโซม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้เข้าใจถึงความเสี่ยงและทางเลือกในการจัดการการตั้งครรภ์
2. การดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสม: การติดตามการตั้งครรภ์อย่างใกล้ชิดและการให้คำปรึกษาเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองและการวินิจฉัยเป็นสิ่งสำคัญในการจัดการความเสี่ยง
3. การสนับสนุนทางจิตวิทยา: การแท้งเป็นประสบการณ์ที่ยากลำบาก การให้การสนับสนุนทางจิตวิทยาสำหรับผู้ที่ผ่านการแท้งสามารถช่วยให้ผ่านพ้นช่วงเวลาที่ยากลำบากได้

จากบทความนี้เราจะเห็นได้ว่าความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้เกิดการแท้ง โดยเฉพาะในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ทางบริษัทบางกอกไซโตเจเนติกซ์เซ็นเตอร์ มีบริการตรวจสาเหตุการแท้งที่ชื่อว่า Anora โดยจะส่งตรวจไปยังห้องปฏิบัติการที่มีมาตรฐาน ณ สหรัฐอเมริกา เพราะเราอยากให้คุณได้มีโอกาสรับคำปรึกษาทางพันธุกรรม และเพื่อช่วยให้คุณสามารถเตรียมตัวสำหรับการตั้งครรภ์ใหม่ในอนาคตได้

รายละเอียดการตรวจ: https://www.bccgroup-thailand.com/bcc-service/anora/?_locale=th_TH

แหล่งที่มา
1. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). “Practice Bulletin No. 200: Early Pregnancy Loss.” Obstetrics & Gynecology, 2018.
2. National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). “Pregnancy Loss.”
3. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG). “Recurrent Miscarriage, Investigation and Treatment of Couples.” Green-top Guideline No. 17, 2011.
4. Bojesen, A., & Høst, C. (2019). “Chromosomal abnormalities as a cause of miscarriage: current knowledge and clinical implications.” Journal of Obstetrics and Gynaecology, 39(1), 27-31.