5 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่พบได้บ่อยในครอบครัวไทย

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม นั้นฟังดูน่ากลัวสำหรับคนเป็นพ่อเป็นแม่ เพราะเราไม่สามารถป้องกันหรือหลีกเลี่ยงได้เลย แต่การตรวจพบและทำการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ก็อาจทำให้ลูกหายขาดจากโรคได้

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรม หรือเกิดขึ้นในโครโมโซม ซึ่งสามารถถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นได้ และก่อให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด ซึ่งบางครั้งความผิดปกตินี้ก็ส่งผ่านทางพ่อแม่ที่เป็นพาหะสู่รุ่นลูก แต่ก็มีอีกไม่น้อยที่เกิดจากความผิดพลาดในกระบวนการเติบโตของตัวอ่อนในครรภ์มารดา ที่สำคัญคือ โรคทางพันธุกรรมนี้ส่วนใหญ่แล้วไม่สามารถป้องกันได้ตั้งแต่รุ่นพ่อแม่ จะตรวจพบรวมทั้งหาทางรักษาได้ก็ต่อเมื่อทารกคลอดออกมาแล้ว การวินิจฉัยและรักษาได้ทันท่วงทีจะช่วยให้ทารกน้อยมีโอกาสเติบโตได้อย่างปกติ แต่หากล่าช้า ผลเสียที่จะเกิดขึ้นตามมามีตั้งแต่ความพิการ ไปจนถึงการเสียชีวิตได้

5 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่พบได้บ่อยในครอบครัวไทย

  1. ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) กระทรวงสาธารณสุข เผยประเทศไทยพบเด็กเกิดใหม่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ปีละกว่า 4,000 ราย มีประชาชนมียีนโรคนี้แฝงในตัวกว่า 22 ล้านคน หรือพบได้ทุก 1 ใน 3 คน พร้อมถ่ายทอดความผิดปกติให้ลูก โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีน ซึ่งยีนตัวนี้มีหน้าที่สร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบิน ประกอบไปด้วยกลุ่มโปรตีน 2 ชนิด คือ แอลฟาโกลบินและเบตาโกลบิน เมื่อใดที่ยีนผิดปกติ จะส่งผลต่อการสร้างฮีโมโกลบิน เกิดเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเนื่องจากธาลัสซีเมียเป็น โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงหมายความว่า พ่อหรือแม่ของผู้ป่วยอาจเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะและส่งต่อพันธุกรรมเหล่านี้มายังลูก ผู้ที่ได้รับพันธุกรรมหรือยีนจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียวเรียกว่าธาลัสซีเมียแฝง ไม่นับว่าเป็นโรค โดยผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียแฝงจะไม่เกิดอาการใด ๆ แต่สามารถเป็นพาหะและส่งต่อยีนนี้ไปสู่รุ่นถัดไปได้ สำหรับผู้ที่ป่วยเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงนั้น ต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิตด้วยการถ่ายเลือดและขับเหล็ก

    การวินิจฉัยธาลัสซีเมียสามารถทำได้ตั้งแต่เด็กอยู่ในครรภ์ เพื่อหาว่าเด็กป่วยเป็นธาลัสซีเมียหรือไม่และรุนแรงแค่ไหน การทดสอบเพื่อวินิจฉัยสำหรับทารกในครรภ์นั้นประกอบด้วย

    – การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมจากรกเด็ก (Chorionic Villus Sampling: CVS) แพทย์จะนำรกเด็กมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม โดยจะทำการทดสอบเมื่อเข้าสู่สัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์
    – การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสภาวะทารกในครรภ์ (Amniocentesis) แพทย์จะนำตัวอย่างน้ำคร่ำซึ่งอยู่รอบ ๆ ตัวทารกไปตรวจ โดยจะทำการทดสอบนี้เมื่ออายุครรภ์เข้าสู่สัปดาห์ที่ 16
    – การสกรีนระหว่างเด็กอยู่ในครรภ์ เพื่อตรวจดูว่าเด็กในท้องเสี่ยงที่จะเกิดมาและป่วยเป็นธาลัสซีเมียหรือไม่โดยการสกรีนนั้นจะทำการตวรจก่อนที่จะมีอายุครรภ์ครบ 10 สัปดาห์ เพื่อให้คุณพ่อและคุณแม่มีเวลาตัดสินใจว่าจะทำการตรวจอย่างอื่นเพิ่มเติมหรือไม่ในกรณีที่เด็กจะป่วยเป็นธาลัสซีเมียเมื่อเกิดมา

  2. ภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกส์พีดี (G6PD: glucose-6 phosphate dehydrogenase) หรือเรียกกันว่าโรคแพ้ถั่วปากอ้า โรคนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์ที่ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานได้เป็นปกติ จึงอาจส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายตัวจนเกิดภาวะโลหิตจางตามมาได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักไม่แสดงอาการเจ็บป่วย แต่บางรายอาจมีอาการผิดปกติ เช่น อ่อนเพลีย ตัวเหลืองตาเหลือง หายใจไม่อิ่ม เป็นต้น โดยอาการมักเกิดขึ้นหลังมีภาวะติดเชื้อ รวมทั้งเมื่อได้รับอาหารหรือยาบางชนิด หากผู้ป่วยมีอาการไม่รุนแรงนักก็มักหายเป็นปกติภายในไม่กี่สัปดาห์หลังได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม สารกระตุ้นที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกที่พบกันบ่อย ได้แก่ ยาบางชนิด เช่น ยาซัลฟา ยารักษาโรคมาลาเรีย คลอแรมเฟนิคอล รวมทั้งการบูร ลูกเหม็น และถั่วปากอ้า เป็นต้นเพราะโรคนี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม x คนไข้ส่วนใหญ่จึงเป็นเพศชาย โดยมีสถิติการเกิดโรคและพาหะแฝงในเพศชายอยู่ที่ 11-13 เปอร์เซ็นต์ ส่วนเพศหญิงจะมีโอกาสเป็นโรคนี้น้อยมากเพียง 1 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น และจากสถิติรวมทั้งประเทศพบว่านี่คือโรคทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับ 2 รองจากธาลัสซีเมีย ซึ่งมีพาหะแฝงรวมทั้งหมดราว 30 เปอร์เซ็นต์ และมีอีก 1 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่เป็นโรค

    โรคนี้ไม่สามารถป้องกันการส่งผ่านจากพ่อแม่ได้ แต่ผู้ป่วยสามารถหลีกเลี่ยงปัจจัยที่ก่อให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งทำให้เกิดอาการเจ็บป่วยได้ ด้วยวิธีดังต่อไปนี้

    – รักษาสุขภาพร่างกายให้แข็งแรงอยู่เสมอ รวมทั้งทำจิตใจให้เบิกบาน ผ่อนคลาย และไม่เครียด
    – ห้ามรับประทานอาหารหรือใช้ยาบางชนิดที่อาจกระตุ้นให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งผู้ป่วยไม่ควรซื้อยาหรืออาหารเสริมมาใช้เอง และต้องแจ้งให้แพทย์หรือเภสัชกรทราบทุกครั้งว่าตนเองป่วยด้วยภาวะนี้
    – ห้ามใช้ลูกเหม็นหรือสารเคมีบางชนิดที่อาจกระตุ้นให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายตัว
    – รีบไปพบแพทย์ทันทีหากพบว่าตนเองมีอาการผิดปกติ เช่น อ่อนเพลีย ตัวเหลืองตาเหลือง หายใจไม่อิ่ม หรือปัสสาวะมีสีเข้ม เป็นต้น

  3. กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ทำให้ผู้ป่วยมีเชาวน์ปัญญาต่ำ พูดช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ และมีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้ค่อนข้างชัดเจน อย่างหน้าแบน หัวแบน จมูกแบน ตาเล็กเป็นวงรี คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น และอาจมีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้มักมีอายุสั้นกว่าคนปกติ โรคนี้ไม่ได้เกิดจากความผิดปกติของพ่อแม่ แต่เป็นความผิดพลาดโดยธรรมชาติขณะตัวอ่อนเจริญเติบโตในครรภ์สิ่งหนึ่งที่พ่อแม่ไม่ควรมองข้าม คือ นอกจากพัฒนาการทางสมองที่ไม่ปกติแล้ว ความผิดปกติทางกาย คือ ปัญหาหนึ่งที่ต้องเจอ โดยเฉพาะโรคหัวใจพิการที่พบบ่อยถึง 50 เปอร์เซ็นต์ โรคลำไส้อุดตันที่พบได้ 5-10 เปอร์เซ็นต์ และภาวะไทรอยด์บกพร่อง ที่มีความสำคัญยิ่งต่อพัฒนาการของสมองในระยะ 3 ขวบปีแรก หากรักษาไม่ทันเวลา ภาวะปัญญาอ่อนจะยิ่งรุนแรงมากขึ้น และเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ ก็ยังมีอีกโรคที่ต้องใส่ใจนั่นคือ โรคอัลไซเมอร์ ทั้งหมดนี้คือตัวบ่งชี้อายุขัยของเด็กดาวน์ แต่ทั้งนี้หากได้รับการรักษาตามอาการได้ทันท่วงทีแล้ว การมีอายุยืนก็ไม่ใช่เรื่องยาก

    การตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมนั้น สามารถทำได้ตั้งแต่ลูกอยู่ในครรภ์ โดยมีวิธีการตรวจดังนี้

    – การเจาะน้ำคร่ำ แพทย์จะเจาะเอาตัวอย่างน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวทารกในครรภ์ไปตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ เป็นวิธีตรวจที่เสี่ยงเกิดการแท้ง ใช้ตรวจในหญิงตั้งครรภ์ไตรมาสที่ 2 และควรตรวจในอายุครรภ์มากกว่า 15 สัปดาห์ขึ้นไป
    – การตรวจโครโมโซมจากรกเด็ก แพทย์จะนำตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกมาตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ ใช้ตรวจในอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป แต่เป็นวิธีที่มีความเสี่ยงต่อการแท้งสูงกว่าการเจาะน้ำคร่ำ
    – การเจาะเลือดจากสายสะดือทารก แพทย์จะเจาะนำตัวอย่างเลือดจากเส้นเลือดบริเวณสายสะดือของทารก เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม ใช้ตรวจในอายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์ มีความเสี่ยงต่อการแท้งสูงกว่าการเจาะน้ำคร่ำและการตรวจเนื้อเยื่อจากรก จึงเป็นวิธีที่แนะนำต่อเมื่อการตรวจด้วยวิธีการอื่นข้างต้นแล้วไม่ทราบผลที่ชัดเจน
    – การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัว เป็นวิธีการที่ใช้ตรวจหาความเสี่ยงการป่วยโรคของตัวอ่อนที่เกิดจากการปฏิสนธิภายนอกร่างกาย (ภายในห้องปฏิบัติการ เช่น การทำเด็กหลอดแก้ว) ก่อนจะฝังตัวอ่อนลงไปในมดลูกตามกระบวนการตั้งครรภ์

  4. โรคเลือดไหลไม่หยุดหรือฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นโรคเลือดออกง่ายแต่หยุดยาก ยีนที่ผิดปกติบนโครโมโซม x ส่งผลต่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ทำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีอาการเลือดออกนานกว่าคนปกติทั่วไปเมื่อได้รับบาดเจ็บ และอันตรายมากหากมีเลือดออกในร่างกาย โดยเฉพาะตามข้อศอก ข้อเท้า หัวเข่า อาจร้ายแรงจนถึงขั้นเสียชีวิต ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่การดูแลตัวเองเป็นอย่างดีก็สามารถทำให้ผู้ป่วยดำเนินชีวิตได้อย่างปกติและมีความสุขเหมือนคนทั่วไปโรคนี้ตรวจพบเเละป้องกันได้หลังการคลอด หากพ่อแม่พบว่าลูกตัวเองมีอาการเลือดออกง่ายแต่หยุดยากควรรีบมาพบแพทย์เพื่อทำการรักษาอย่างเหมาะสมต่อไป และผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้ควรตรวจสอบและปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมก่อนวางแผนมีบุตร เพื่อลดความเสี่ยงการถ่ายทอดยีนผิดปกติสู่ลูก อาจมีการตรวจเลือดและเนื้อเยื่อเพื่อหายีนที่บกพร่องทางพันธุกรรม หรือยีนที่กลายพันธุ์ สำหรับการตรวจเพื่อวินิจฉัยโรคระหว่างตั้งครรภ์ ทำได้ดังนี้

    – การตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS) แพทย์จะตรวจด้วยการดูดเอารกจากผนังมดลูกไปตรวจเมื่ออายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์
    – การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เพื่อหาระดับความผิดปกติในยีน เมื่ออายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์

  5. โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (Inborn errors of metabolism) โรคนี้เป็นโรคที่มีความผิดปกติของยีนเดี่ยว ทำให้การเรียงลำดับของ DNA บกพร่อง ทำให้เกิดความผิดปกติในการสร้างโปรตีน ทำให้กระบวนการย่อยสลาย และสังเคราะห์สารอาหารในร่างกายผิดปกติ การเผาผลาญร่างกายเป็นสิ่งสำคัญของมนุษย์ ทำให้มนุษย์มีพลังงานในการดำรงชีวิต แต่ถ้ายีนตัวนี้บกพร่อง ร่างกายก็จะเปลี่ยนสารอาหารให้เป็นพลังงานไม่ได้ สารอาหารจะถูกสะสมตกค้างกลายเป็นพิษ ในที่สุดเซลล์จะตาย และเป็นสาเหตุให้เสียชีวิตโรคนี้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หรือเกิดจากยีนด้อยของพ่อแม่ ส่วนใหญ่เกิดจากการแต่งงานกันในเครือญาติ หรืออาจเป็นญาติเกี่ยวดองกัน เมื่อยีนด้อยที่มีความบกพร่องมาเจอกัน ก็จะทำให้ลูกน้อยป่วยเป็นโรคนี้ แต่หากได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว เด็กคนนั้นก็จะเป็นพาหะแฝงของโรค เปอร์เซ็นต์การเกิดโรคนี้จะเหมือนกับธาลัสซีเมีย คือ โอกาสเกิดมี 1 ใน 4 ของทุกๆ การตั้งครรภ์เอกลักษณ์ของผู้ป่วยเหล่านี้คือจะมีกลิ่นของปัสสาวะเฉพาะตัว กลิ่นฉุนคล้ายน้ำเชื่อมเมเปิล รักษาได้ด้วยการควบคุมอาหารที่ร่างกายผู้ป่วยย่อยไม่ได้ รวมทั้งให้นมพิเศษหรืออาหารพิเศษ และกินยาตลอดชีวิต โรคนี้หากรักษาได้ทันท่วงที ก่อนที่สมองจะถูกทำลาย เด็กก็สามารถเติบโตได้อย่างปกติ แต่ถ้าไม่ได้รับการตรวจรักษาทันท่วงทีเด็กอาจถึงขั้นปัญญาอ่อนหรือเสียชีวิตได้

    โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เมตาบอลิกเป็นโรคที่ไม่สามารถป้องกัน และรักษาได้ยาก ก่อนที่คู่สามีภรรยาจะวางแผนมีชีวิตคู่ และใช้ชีวิตอยู่ร่วมกัน ควรพิจารณาให้ดีก่อนตัดสินใจมีลูก เพราะลูกอาจเสี่ยงเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกได้

    โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อาจฟังดูเป็นเรื่องน่ากลัวสำหรับคนเป็นพ่อแม่ ส่วนใหญ่แล้วโรคเหล่านี้ป้องกันไม่ได้ สามารถตรวจคัดกรองได้ตั้งแต่ลูกยังอยู่ในครรภ์ และหากพบอาการผิดปกติตั้งแต่เนิ่น ๆ และได้ร่วมวางแผนการดูแล เลี้ยงดู และรักษาอย่างถูกต้อง ในบางโรคก็อาจมีโอกาสหายเป็นปกติได้

ขอขอบคุณข้อมูลจาก: สสส., www.pobpad.com, smilehealthydna.com และ Amarin Baby&Kids