6 การตรวจคัดกรอง ที่คุณแม่ตั้งครรภ์ต้องตรวจ

ในช่วงที่โรคโควิดกำลังระบาดอยู่นั้น แม่หลายคนอาจจะได้รับการเลื่อนนัดจากโรงพยาบาลบ้าง หรือคุณแม่หลาย ๆ ท่านก็ไม่สะดวกที่จะไปโรงพยาบาลในช่วงนี้ แต่คุณแม่ทราบไหมคะว่าในการนัดตรวจครรภ์แต่ละครั้ง ล้วนแล้วแต่มีความสำคัญ เพราะเมื่อครบกำหนดที่แม่ท้องควรจะตรวจคัดกรองโรคที่อาจเกิดขึ้นขณะตั้งครรภ์ หรือโรคที่อาจส่งผลกระทบต่อเด็กในท้อง คุณหมอก็จะพิจารณาให้คุณแม่ทำ การตรวจคัดกรอง โรคนั้น ๆ ค่ะ ดังนั้นจึงขอรวบรวม 6 การตรวจคัดกรอง ที่แม่ท้องควรมาตรวจตามหมอนัด ห้ามเลื่อน ห้ามยกเลิกเด็ดขาด

1. ตรวจโรคเลือด ตรวจพาหะธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยที่พบบ่อยในประเทศไทย โดยผู้ที่เป็นโรคจะต้องได้รับยีนผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่ ยีนผิดปกตินี้จะทำให้จำนวนฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงลดลง มีผลให้เม็ดเลือดแดงผิดปกติแตกง่าย ในประเทศไทยมีผู้ที่มียีนโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินแฝงผิดปกติสูงถึงร้อยละ 40 ของประชากรไทย ผู้ที่มียีนแฝงมีสุขภาพแข็งแรงและรูปร่างหน้าตาเหมือนคนปกติ ทั้งผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียและผู้ที่มียีนแฝง สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ บางรายอาจมีอาการรุนแรงมาก ต้องการการดูแลรักษาจากแพทย์อย่างสม่ำเสมอ

ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีอาการซีดเรื้อรัง เหลือง เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ตับม้ามโต ปัสสาวะสีเข้ม เนื่องจากมีการแตกของเม็ดเลือดแดงเรื้อรัง ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียและผู้ที่มียีนแฝง (พาหะโรคธาลัสซีเมีย) สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้ อัตราเสี่ยงในการเป็นโรคหรือยีนแฝงในแต่ละครอบครัวจะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์ ดังนี้

  1. ในกรณีที่พ่อและแม่มียีนแฝงทั้งคู่ โอกาสลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 25% โอกาสลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50% และโอกาสลูกจะปกติเท่ากับ 25%
  2. ในกรณีที่พ่อหรือแม่มียีนแฝงเพียงคนเดียว โอกาสลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50% แต่ไม่มีลูกคนใดเป็นโรคเลย
  3. พ่อและแม่ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค และอีกฝ่ายหนึ่งมียีนแฝง โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 50% โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับ 50%

เนื่องจากผู้ที่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงจะไม่มีอาการ ดังนั้น แม่ท้องควรตรวจกรองภาวะที่มียีนโรคธาลัสซีเมียแฝงที่สำคัญ ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมียแฝง เบต้าธาลัสซีเมียแฝง ฮีโมโกลบินอีแฝง และโฮโมซัยกัสฮีโมโกลบินอี หากแม่ท้องมียีนธาลัสซีเมียแฝง จะได้รับคำแนะนำให้รีบพาสามีมาตรวจด้วย หลังจากวินิจฉัยได้แล้วว่าหญิงตั้งครรภ์และสามีเป็นคู่เสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ทั้งคู่ควรได้รับคำปรึกษาแนะนำจากผู้ที่มีความรู้ความเข้าใจโรคเป็นอย่างดี ต้องให้ข้อมูลว่าเสี่ยงต่อการเป็นโรคชนิดใด มีความรุนแรงและการดำเนินโรคเป็นอย่างไร มีการรักษาอะไรบ้าง โอกาสเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคเท่าใด มีทางเลือกในการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ได้อย่างไรบ้าง อายุครรภ์ที่ตรวจได้ รวมทั้งข้อดีและข้อเสียของแต่ละวิธี และทางเลือกเมื่อทราบว่าทารกเป็นโรค คู่สามีภรรยาควรได้รับการตรวจเลือดวิเคราะห์สารพันธุกรรมโรคธาลัสซีเมียหรือฮีโมโกลบินผิดปกติ เพื่อใช้สำหรับวินิจฉัยโรคแก่ทารกในครรภ์ต่อไป

แม่ท้องจะได้รับการตรวจพาหะธาลัสซีเมียเมื่อไหร่ ? เมื่อไปฝากครรภ์ครั้งที่ 1 หรือครั้งแรกนั้น คุณหมอจะเจาะเลือดเพื่อตรวจเลือดทั่วไปและตรวจ RH Group อยู่แล้ว ในการเจาะเลือดครั้งนั้น จะตรวจรวมไปถึงการตรวจพาหะธาลัสซีเมียด้วย

2. ตรวจคัดกรองเบาหวาน
การตั้งครรภ์มีส่วนกระตุ้นให้ภาวะเบาหวานแสดงอาการได้มากขึ้น เนื่องจากฮอร์โมนในร่างกายที่มีการเปลี่ยนแปลง ส่งผลให้เกิดการดื้อต่อฮอร์โมนอินซูลินที่ทำหน้าที่ควบคุมระดับน้ำตาลทำให้การเผาผลาญน้ำตาลในร่างกายเสียสมดุลย์ไป รวมถึงพฤติกรรมการรับประทานอาหารที่ไม่ถูกต้อง ไม่เหมาะสม ซึ่งก่อให้เกิดผลเสียต่อหญิงตั้งครรภ์หลายประการ เช่น การเกิดภาวะความดันโลหิตสูงแทรกซ้อน ภาวะน้ำคร่ำมากเกินปกติภาวะแทรกซ้อนจากการคลอดบุตร เนื่องจากบุตรมีขนาดใหญ่กว่าเกณฑ์ ทำให้คลอดยากหรือเกิดภาวะตกเลือดหลังคลอด ดังนั้น การตรวจคัดกรองและวินิจฉัยโรคเบาหวานขณะตั้งครรภ์จึงสำคัญมาก เพื่อให้ได้รับการดูแลรักษาแต่เนิ่น ๆ และสามารถควบคุมระดับน้ำตาลให้อยู่ในเกณฑ์ปกติตลอดการตั้งครรภ์ ลดภาวะแทรกซ้อนและเสียชีวิตของทารกในครรภ์ได้

การตรวจคัดกรอง เบาหวานจะทำในรายที่มีข้อบ่งชี้ ดังนี้

  • มีประวัติบิดา/มารดา/พี่/น้องเป็ นเบาหวาน
  • อายุตั้งแต่ 30 ปี ขึ้นไป
  • ภาวะอ้วน โดยมี BMI มากกว่าหรือเท่ากับ 27 kg/m2
  • ทารกเสียชีวิตในครรภ์ โดยไม่ทราบสาเหตุ
  • เคยคลอดบุตรน้ำหนักแรกเกิดตั้งแต่ 4 กิโลกรัมขึ้นไป
  • เคยคลอดบุตรที่มีความพิการแต่กำเนิดโดยไม่ทราบสาเหตุ
  • มีประวัติเบาหวานขณะตั้งครรภ์ในท้องก่อน
  • เคยมีประวัติความดันโลหิตสูงในท้องก่อน

3. ตรวจคัดกรองการติดเชื้อ HIV
เมื่อไปฝากครรภ์ครั้งแรก แม่ท้องจะได้รับการตรวจเลือด พร้อมกับเอกสารให้เซ็นยินยอมในการตรวจคัดกรองการติดเชื้อ HIV เมื่อแม่ท้องเซ็นยินยอม เลือดที่นำไปตรวจ จะถูกนำไปตรวจคัดกรองการติดเชื้อ HIV ไปด้วย และควรตรวจซ้ำเมื่ออายุครรภ์ 28-32 สัปดาห์ในกรณีที่ผลการตรวจครั้งแรกเป็นลบ การตรวจคัดกรองการติดเชื้อ HIV นี้ ก็เพื่อให้การรักษาและให้ยาต้านไวรัสที่ปลอดภัยต่อสตรีตั้งครรภ์และทารกในครรภ์ในช่วงที่เหมาะสม (ในกรณีที่ผลเลือดเป็นบวก) และเพื่อลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดเชื้อไปยังทารก โดยคุณหมอจะปรับยาเพื่อให้คุมโรคได้และไม่มีผลข้างเคียงในระหว่างตั้งครรภ์ และอาจต้องปรับยาตามช่วงอายุครรภ์เพื่อให้ได้ประโยชน์ต่อคุณแม่และลูกน้อยมากที่สุด

4. การตรวจคัดกรองความพิการของทารกในครรภ์ด้วยการอัลตราซาวด์
อัลตราซาวด์ (Ultrasound) เป็นการตรวจวินิจฉัยทางการแพทย์โดยใช้คลื่นเสียงความถี่สูงจับภาพอวัยวะหรือส่วนต่าง ๆ ภายในร่างกาย การอัลตราซาวด์มีประโยชน์ต่อการตรวจครรภ์หลายอย่าง ในระยะแรกอาจใช้เพื่อคำนวณวันคลอด ดูว่าเป็นลูกแฝดหรือไม่ รวมถึงการตรวจดูการตั้งครรภ์นอกมดลูก ช่วยตรวจปัญหาขณะตั้งครรภ์ที่อาจเกิดขึ้นได้ เช่น ความพิการแต่กำเนิดของทารก ความผิดปกติของรก ทารกไม่กลับหัว เป็นต้น นอกจากนี้ พ่อแม่หลายคนที่ต้องการรู้ว่าเพศของลูกเป็นหญิงหรือชาย การตรวจอัลตราซาวด์สามารถช่วยบอกได้ ส่วนในภาวะคลอดก่อนกำหนด แพทย์ยังอาจใช้เครื่องมือนี้ช่วยประเมินน้ำหนักตัวของทารกได้ด้วย ในระหว่างการตั้งครรภ์ คุณแม่ควรได้รับการตรวจอัลตราซาวด์อย่างน้อย 1 ครั้ง ในช่วงอายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์ โดยสูติแพทย์เฉพาะทางเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ (maternal-fetal medicine, MFM)

5. ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม
เด็กดาวน์ หรือเด็กที่มี “กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม” จะมีความผิดปกติทางโครโมโซมซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาแต่กำเนิด เด็กจะมีความพิการที่เด่นชัดทางด้านสติปัญญาหรือที่เราเรียกว่ามีภาวะปัญญาอ่อน ร่วมกับมีความพิการทางร่างกาย เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง ความผิดปกติที่ระบบลำไส้ หรือมีระบบการได้ยินที่ผิดปกติ สำหรับภาวะปัญญาอ่อนนั้นมีความหนักเบาตั้งแต่ระดับปานกลางจนถึงมาก สตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไปจะมีความเสี่ยงสูงต่อการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ ส่วนสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยก็มีความเสี่ยงเช่นเดียวกันแต่จะพบได้น้อยกว่าตามอายุของสตรีที่คลอด

การตรวจโครโมโซมของทารก เป็นวิธีหนึ่งที่นิยมใช้กัน โดยการเจาะตรวจน้ำคร่ำขณะอายุครรภ์ 17-20 สัปดาห์ ทำให้ทราบว่าทารกมีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ แต่การเจาะตรวจน้ำคร่ำมีอัตราเสี่ยงต่อการแท้งบุตรประมาณ 1 ใน 350 ราย ดังนั้นสูติแพทย์จึงแนะนำการเจาะตรวจน้ำคร่ำในคุณแม่ที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้น เช่น คุณแม่อายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป คุณแม่ที่คลอดลูกคนก่อนเป็นทารกดาวน์ หรือคุณแม่ที่ทำการตรวจคัดกรองเลือดแล้วได้ผลบวก เป็นต้น

ด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบัน มีวิธีการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ด้วยการตรวจสารชีวเคมีในเลือดของคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ในช่วงไตรมาสแรกร่วมกับการตรวจอัลตร้าซาวด์ เพื่อวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพสูงสุด สามารถตรวจคัดกรองทารกดาวน์ได้ถึงร้อยละ 85-90 เป็นวิธีที่สะดวก รวดเร็ว ไม่ต้องเสี่ยงต่อการแท้งบุตร ค่าใช้จ่ายไม่สูง และมีประโยชน์ในการวางแผนในการตรวจวินิจฉัยและดูแลทารกที่มีความเสี่ยงต่อไป วิธีนี้สามารถทำได้เฉพาะในช่วงอายุครรภ์ 10 -14 สัปดาห์เท่านั้น ดังนั้นคุณแม่ควรรีบไปฝากครรภ์กับสูติแพทย์ทันทีที่สงสัยว่าตั้งครรภ์เพื่อรับการตรวจคัดกรองในช่วงดังกล่าว และหากผลการตรวจเป็นบวก คุณแม่จะได้รับคำแนะนำในการตรวจวินิจฉัยต่อไป โดยปัจจุบันการตรวจดังกล่าวเป็นวิธีมาตรฐานที่ใช้ในสหรัฐอเมริกาและยุโรป ซึ่งทำการตรวจในสตรีตั้งครรภ์ทุกรายที่มาฝากครรภ์แล้ว

หากเลยจากช่วงเวลานี้แล้ว เช่น ในกรณีที่อายุครรภ์อยู่ระหว่าง 14 – 18 สัปดาห์ คุณแม่ก็สามารถรับการตรวจเลือดเพื่อคัดกรองทารกดาวน์ในไตรมาสที่สองที่เรียกว่า Triple screening แทนได้ ซึ่งสามารถตรวจคัดกรองทารกดาวน์ได้ประมาณร้อยละ 65-70

6. การคัดกรองโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ที่สำคัญและอาจก่ออันตรายต่อทารกในครรภ์
ทารกที่ได้รับเชื้อจากแม่ที่เป็นโรคซิฟิลิสจะมีโอกาสเสียชีวิตในครรภ์ ส่วนทารกที่เกิดมีชีพ ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงอายุ 2 ปี สามารถพบอาการ ได้แก่ ผื่นลอกที่ฝ่ามือฝ่าเท้า ซีด เหลือง ตับม้ามโต กระดูกผิดปกติ ในบางรายอาจพบการติดเชื้อในระบบประสาทร่วมด้วย หากพบอาการ ได้แก่ ตาบอด หูหนวก ดั้งจมูกยุบ ฟันแท้มีลักษณะผิดปกติและปากแหว่ง ซึ่งมีความผิดปกติของกระดูกและข้อทำให้เกิดรูปหน้าที่ผิดปกติ ตั้งแต่อายุ 2 ปีขึ้นไป มักเป็นอาการผิดปกติที่คงอยู่ตลอดชีวิต หากพบว่าทารกที่คลอดแล้วป่วยเป็นโรคดังกล่าว ต้องได้รับการดูแลรักษาและติดตามอาการอย่างต่อเนื่อง

ดังนั้น เพื่อเป็นการป้องกันโรคที่เกิดจากพันธุกรรมและโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ โดยเฉพาะโรคซิฟิลิสแต่กำเนิด เมื่อทราบว่าตนเองตั้งครรภ์ ควรเข้ารับการฝากครรภ์โดยเร็ว (ก่อนอายุครรภ์ 12 สัปดาห์) โดยจะได้รับการตรวจคัดกรองซิฟิลิสในหญิงตั้งครรภ์ 2 ครั้ง คือ ตั้งแต่ที่ฝากครรภ์ครั้งแรก และ ระหว่างอายุครรภ์ 28-32 สัปดาห์ หากตรวจพบจะได้รักษาตั้งแต่เริ่มต้น จะช่วยลดการถ่ายทอดเชื้อไปยังทารกในครรภ์ได้

แม้สถานการณ์โควิดในขณะนี้จะเป็นที่น่ากังวล หากคุณแม่จำเป็นต้องเลื่อนนัด แนะนำให้สอบถามพยาบาลก่อนว่าสามารถเลื่อนไปได้ถึงเมื่อไหร่ เพราะการตรวจคัดกรอง ทั้ง 6 การตรวจนี้ ล้วนแล้วแต่มีความสำคัญ และในบางการตรวจก็จะมีระยะเวลาที่สามารถตรวจได้ หากเลยกำหนดแล้วจะทำให้ไม่สามารถตรวจได้อีก ดังนั้นหากแม่ท้องได้รับคำแนะนำให้ตรวจคัดกรองดังกล่าวก็ควรที่จะไปตามนัดนะคะ

หมายเหตุ! การตรวจคัดกรองต่อไปนี้ ไม่บังคับว่าจะต้องตรวจแม่ท้องทุกคน ขึ้นอยู่กับดุลยพินิจของคุณหมอว่าอยู่ในเกณฑ์ที่ควรจะตรวจหรือไม่ ทั้งนี้ คุณแม่สามารถปรึกษาและขอคำแนะนำจากหมอผู้ฝากครรภ์ได้ค่ะ

ขอบคุณข้อมูลจาก อมรินทร์ เบบี้&คิดส์, The Asian Parent, เว็บไซต์คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล และเว็บไซต์รพ.วิชัยยุทธ