BCC GROUP THAILAND

Cancer screening (NGS)

BRCA Testing for Hereditary Breast&Ovarian Cancers คือ การตรวจคัดกรองกลุ่มอาการของมะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่ (Hereditary breast and ovarian cancer syndrome, HBOC) ที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม และได้รับการถ่ายทอดสารพันธุกรรมจากรุ่นหนึ่งสู่อีกรุ่นหนึ่ง ซึ่งโดยส่วนมากสัมพันธ์กับการกลายพันธ์ของยีน (Gene) BRCA1, BRCA2 และยีนอื่น ๆ อีกหลายตัว ซึ่งความเสี่ยงของการ กลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ต่อกลุ่มประชากร แสดงเป็นตัวเลขดังตารางข้างล่างนี้

ตารางแสดงผลกระทบของการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ต่อกลุ่มประชากร

ใครบ้างที่ควรได้รับการตรวจ ?

• บุคคลที่มีประวัติได้รับการวินิจฉัยด้วยวิธีการอื่นว่าเป็นโรคมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ ตั้งแต่ก่อนวัยหมดประจำเดือน หรือมีอาการแสดงของมะเร็งรังไข่และมะเร็งเต้านม
• บุคคลที่มีประวัตครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งท่อนำไข่ มะเร็งเยื่อบุช่องท้อง หรือต่อมลูกหมาก หรือมะเร็งตับอ่อน
• บุคคลที่มีสมาชิกฝ่ายชายเป็นมะเร็งเต้านม
• บุคคลที่มีเครือญาติที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามียีน BRCA1 และ BRCA2 กลายพันธุ์
• บุคคลที่อายุน้อยกว่า 45 ปีที่มีประวัติการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม
• บุคคลที่มีประวัติของบุคคลในครอบครัวที่อายุน้อยกว่า 50 ปีเป็นมะเร็งเต้านม
• บุคคลที่อายุต่ำกว่า 60 ปีที่เป็นมะเร็งเต้านมชนิดที่ไม่มีตัวตอบรับกับฮอร์โมน หรือ triple negative breast cancer
• บุคคลที่มีญาติสองคนขึ้นไปเป็นมะเร็งรังไข่
• บุคคลที่มีสมาชิกฝ่ายหญิงเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ในคนเดียวกัน

จุดเด่นของการตรวจ Cancer screening

ตรวจอะไรได้บ้าง

• สามารถคตรวจการกลายพันธุ์ได้หลายตำแหน่ง ซึ่งครอบคลุมทั้งชิ้นยีน BRCA1 และ BRCA2
• สามารถตรวจหาการแปรผันของ Single Nucleotide Variations (SNVs), short insertions and deletions (InDels), structural variants, copy number variations โดยการส่งตรวจเพียงครั้งเดียว