Prenatal diagnostic

การวินิจฉัยก่อนคลอด หมายถึงการตรวจค้นหาความผิดปกติของโครงสร้างการทำงานของอวัยวะทารก หรือตัวอ่อนในครรภ์ของมารดา เพื่อรักษา ติดตามและกำหนดการคลอดที่เหมาะสม ซึ่งจะช่วยบรรเทาความรุนแรงของความผิดปกติได้ การตรวจด้วยวิธีดังกล่าวนี้ถือเป็นวิธีการมาตรฐานในการตรวจวินิจฉัยโรคที่มีความผิดปกติจากพันธุกรรม เพื่อยืนยันผลการตรวจคัดกรองด้วยวิธีการอื่นใดที่ได้ใช้มาก่อนหน้านี้ อาทิเช่น NIPT หรือ Serum marker แล้วพบว่ามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมสูง

การตรวจสารทางพันธุกรรมเพื่อการวินิจฉัยทางพันธุศาสตร์หรือทางชีวเคมีที่นิยมใช้ได้แก่
1. การตรวจ Cytogenetic analysis หรือ karyotyping (Classical cytogenetics/chromosome banding technique)
2. การตรวจ Quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR)
3. การตรวจ Chromosomal microarray analysis (CMA)
4. การตรวจ Whole genome sequencing หรือ Whole exome sequencing โดยทั้งสองวิธีการตรวจนี้จะถูกเลือกทำในกรณีเท่านั้น และไม่ได้ถูกแนะนำให้ใช้เป็นวิธีการตรวจเป็นประจำ