รู้ไว้ เรื่องใกล้ตัว “โรคทางพันธุกรรม” มีความเสี่ยงมากกว่าที่คิด เพราะสามารถถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นได้ เช่น โรคมะเร็ง โรคในกลุ่มอาการดาวน์ เป็นต้น ซึ่งไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ในปัจจุบัน ทำให้เราสามารถป้องกันหรือลดโอกาสความเสี่ยงได้ น่าจะเป็นแนวทางที่ดีที่สุด ซึ่งนั่นก็คือ “การตรวจโรคทางพันธุกรรม” วันนี้ แอดมินจึงนำวิธีการตรวจโรคทางพันธุกรรมรูปแบบใหม่ ทันสมัย และให้ผลที่มีความแม่นยำสูง ด้วยเทคนิคการตรวจ CMA มาฝากกัน
CMA คืออะไร?
การตรวจโครโมโซมไมโครอะเรย์ Chromosomal microarray (CMA) คือ วิธีการตรวจโรคทางพันธุกรรมรูปแบบใหม่ ที่สามารถตรวจความผิดปกติในระดับโครโมโซมของทารกในครรภ์ และบุคคลทั่วไปได้ โดยการตรวจวิเคราะห์จากน้ำคร่ำ / เลือด ซึ่งเทคโนโลยีนี้มีความละเอียดสูงกว่าการตรวจทั่วไป และให้ผลที่มีความแม่นยำสูง สำหรับ CMA นี้จริงๆ แล้วสามารถประยุกต์ใช้ตรวจได้หลายหลากโรค เช่น ทางมะเร็งวิทยา ทางตรวจหาสาเหตุของโรคระดับยีนซึ่งในวันนี้ แอดมินจะขอพูดถึง การประยุกต์ใช้เพื่อการตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์
CMA กับการประยุกต์ใช้ในการตรวจขณะตั้งครรภ์
การตรวจ CMA ในผู้หญิงตั้งครรภ์ จุดประสงค์คือ เพื่อวินิจฉัยความผิดปกติโครโมโซมของทารกในครรภ์ อย่างที่ได้กล่าวไปข้างต้นนั้น CMA เป็นเทคโนโลยีทางแพทย์ที่มีความทันสมัย สามารถวิเคราะห์โรคพันธุกรรมโดยใช้วิธีการเปรียบเทียบดีเอ็นเอว่า มีความผิดปกติอะไรไหม? ดีเอ็นเอขาดหายไปหรือเปล่า? หรือเกินมาจากปกติหรือเปล่า? ซึ่งใช้เทคโนโลยีข้อมูลทางพันธุกรรรมขั้นสูง (Advanced Bioinformatic) ในการวิเคราะห์และแปลผล จึงมีความละเอียดสูงกว่าการตรวจด้วยวิธีการเดิมๆ เช่น Karyotype สามารถครอบคลุมโรคที่ตรวจได้มากกว่า แม่นยำสูงกว่า เพราะผลที่ได้จากการตรวจละเอียดกว่านั้นเอง
ประโยชน์ของ CMA กับการตรวจขณะตั้งครรภ์
ด้วยประสิทธิภาพของการตรวจ CMA มีมากกว่าการตรวจทั่วๆ ไป จึงทำให้โรคที่สามารถตรวจได้นั้น ครอบคลุมมากกว่าวิธีพื้นฐานโดยสำหรับข้อมูลผลการตรวจนั้น สามารถใช้ในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมต่างๆของทารกได้ วางแผนการดำรงชีวิตเมื่อคลอดออกมาและเจริญเติบโตเป็นผู้ใหญ่ในวันข้างหน้า ตลอดจนสามารถใช้วางแผนการมีบุตรในอนาคตได้อีกด้วย การตรวจ CMA นั้นใช้เวลาไม่นานโดยอยู่ในช่วงระยะเวลาประมาณ 7-10 วันทำการ ซึ่งแพทย์เฉพาะทางจะทำหัตถการโดยเจาะน้ำคร่ำเพื่อเก็บนำเซลล์น้ำคร่ำของทารกมาตรวจ ทั้งนี้สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ตามช่วงอายุครรภ์ที่เหมาะสมในการเจาะเก็บน้ำคร่ำ
มุมมองการตรวจ CMA ในทั่วโลก
นอกเหนือจากการกล่าวในข้างต้นแล้ว ในมุมมองโดยสากลนั้น การตรวจ CMA ยังเป็นที่ยอมรับและถูกใช้ในวงการแพทย์ต่างประเทศกันอย่างแพร่หลาย เพราะนอกจากจะสามารถให้ผลการตรวจที่เป็นประโยชน์และครอบคลุมแล้ว ตามคำแนะนำของสมาคมแพทย์ยังแนะนำให้ใช้วิธีการนี้ตรวจโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ อีกด้วย
รู้ทัน ป้องกันความเสี่ยงด้วยการตรวจ CMA
เขียนโดย Biomed Diagnostic (Thailand)
เรียบเรียงใหม่โดย BANGKOK CYTOGENETICS CENTER
