ภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันผิดปกติ (Craniosynostosis) มักพบได้ในทารกแรกเกิด และสามารถสังเกตอาการได้ชัดขึ้นเมื่อทารกเริ่มโต เกิดจากกระดูกที่ประกอบกันเป็นกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันอย่างผิดปกติ ทำให้กดรัดสมองจนไม่สามารถเจริญเติบโตได้ตามปกติ โดยลักษณะอาการและความรุนแรงจะแตกต่างกันไปในเด็กแต่ละคน ขึ้นอยู่กับชนิดและเนื้อเยื่อระหว่างกะโหลกที่เชื่อมติดกันก่อนวัย สามารถเกิดขึ้นเพียงจุดใดจุดหนึ่งบนกะโหลกศีรษะ หรือเกิดขึ้นพร้อมกันหลายจุดได้

Craniosynostosis สามารถเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ ได้แก่:
• พันธุกรรม: ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางชนิดสามารถทำให้เกิด Craniosynostosis ได้ เช่น Apert syndrome, Crouzon syndrome, และ Pfeiffer syndrome
• ปัจจัยสิ่งแวดล้อม: ปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม เช่น การขาดโฟเลตในช่วงตั้งครรภ์ หรือการได้รับสารพิษบางชนิด อาจมีส่วนเกี่ยวข้องกับการเกิดภาวะนี้
• สาเหตุไม่ทราบแน่ชัด: ในหลายกรณี สาเหตุของ Craniosynostosis ไม่สามารถระบุได้อย่างชัดเจน

อาการของโรค
โรคในกลุ่มนี้แบ่งออกได้เป็น 2 ประเภท ได้แก่
1. กลุ่มที่มีการเชื่อมติดของรอยประสานกะโหลกศีรษะหลายตำแหน่ง ร่วมกับความผิดปกติอวัยวะอื่นๆ ในร่างกาย (syndromic craniosynostosis)
คนไข้ในกลุ่มนี้มีการเชื่อมติดของกระดูกกระโหลกศีรษะหลายชิ้น ทำให้กะโหลกศีรษะและใบหน้าผิดรูปอย่างรุนแรง เป็นความพิการแต่กำเนิดที่เกิดขึ้นขณะทารกอยู่ในครรภ์มารดาและเกิดต่อเนื่องหลังคลอด มักมีความพิการแต่กำเนิดของอวัยวะอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น แขน ขา มือ เท้า ตา อวัยวะการได้ยิน เป็นต้น และสามารถถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ได้
โรคที่พบในกลุ่มนี้ ได้แก่
• กลุ่มอาการครูซอง (Crouzon Syndrome)
• กลุ่มอาการเอเพิร์ต (Apert Syndrome)
• กลุ่มอาการไฟเฟอร์ (Pfeiffer Syndrome)
• กลุ่มอาการคาร์เพนเตอร์ (Carpenter Syndrome)
• กลุ่มอาการเซเทอร์-โชเซน (Saethre-Chotzen Syndrome)

ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจประเมินโดยละเอียดโดยผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา ตามด้วยการผ่าตัดเพื่อขยายกะโหลกศีรษะและกระบอกตาในช่วงอายุระหว่าง 3-12 เดือน เพื่อให้สมองมีพื้นที่ได้ขยายตัวและเจริญเติบโต หลังจากนั้นต้องนัดผู้ป่วยมาดูอาการเป็นระยะ เมื่อผู้ป่วยโตขึ้นถึงระยะที่มีฟันแท้ขึ้น ทันตแพทย์จัดฟันจะเข้ามามีบทบาทในการรักษา จากนั้นศัลยแพทย์อาจจะทำการขยายขนาดและเลื่อนกระดูกใบหน้าส่วนกลางออกมาทางด้านหน้าทำให้การหายใจและการสบฟันดีขึ้น

2. กลุ่มที่มีการเชื่อมติดของรอยประสานกะโหลกศีรษะตำแหน่งเดียว (non-syndromic craniosynostosis)
ความผิดปกติเกิดที่รอยประสานเดียว ทำให้กะโหลกศีรษะรอบๆ รอยประสานนั้นขยายตัวไม่ได้ ศีรษะมีรูปร่างบิดเบี้ยว เช่น หน้าผากด้านใดด้านหนึ่งยุบ แบนราบหรือบิดเบี้ยว เป็นต้น
โรคที่พบในกลุ่มนี้ ได้แก่
• ศีรษะยาวผิดปกติในแนวหน้าหลังคล้ายเรือ หรือ กะโหลกเป็นสันหว่างขม่อม (scaphocephaly จาก sagittal craniosynostosis)
• ศีรษะรูปสามเหลี่ยม เป็นสันที่หน้าผาก (trigonocephaly จาก metopic craniosynostosis)
• ศีรษะเบี้ยว หรือ สภาพหัวเบี้ยว (plagiocephaly จาก unilateral coronal synostosis)

การรักษา Craniosynostosis ส่วนใหญ่ต้องการการผ่าตัดเพื่อเปิดรอยต่อของกระดูกกะโหลกศีรษะและแก้ไขรูปร่างของศีรษะ
• การผ่าตัด: การผ่าตัดเป็นวิธีหลักในการรักษา Craniosynostosis โดยทำการเปิดรอยต่อของกระดูกและปรับรูปร่างของกะโหลกศีรษะเพื่อให้สมองสามารถเจริญเติบโตได้อย่างปกติ
• การรักษาทางการแพทย์: ในบางกรณี แพทย์อาจแนะนำการใช้หมวกหรืออุปกรณ์ช่วยในการปรับรูปร่างของกะโหลกศีรษะในช่วงเวลาที่กระดูกยังอ่อน

ถึงแม้ว่า Craniosynostosis จะมีทางรักษา แต่หากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม อาจส่งผลกระทบต่อพัฒนาการได้ เช่น
• การพัฒนาทางจิตใจและสังคม: เด็กที่มีภาวะ Craniosynostosis อาจมีปัญหาในการเรียนรู้และการพัฒนาทางจิตใจ
• การเจริญเติบโตของศีรษะและใบหน้า: รูปร่างของศีรษะและใบหน้าที่ผิดปกติอาจส่งผลกระทบต่อความมั่นใจในตัวเองและการสื่อสารกับผู้อื่น

เราจะเห็นว่า Craniosynostosis เป็นภาวะที่ควรได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีเพื่อป้องกันผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นต่อการเจริญเติบโตของสมองและพัฒนาการของเด็ก ดังนั้นหากเราสามารถตรวจคัดกรองโรคนี้ได้ตั้งแต่เด็กยังอยู่ในครรภ์ อาจทำให้เราสามารถเตรียมตัวสำหรับการรักษาได้ทันท่วงที

เราจึงอยากบอกต่อบริการตรวจที่มีชื่อว่า Vistara เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติระดับยีนที่สามารถตรวจยีนที่เกี่ยวข้องกับ Craniosynostosis ได้ เพื่อให้คุณแม่รู้ถึงความผิดปกติล่วงหน้าก่อนที่จะคลอดทารก อาจช่วยให้ลูกมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

รายละเอียดการตรวจ Vistara : https://www.bccgroup-thailand.com/bcc-service/vistara

แหล่งที่มา
1. Morriss-Kay, G. M., & Wilkie, A. O. (2005). “Growth of the normal skull vault and its alteration in craniosynostosis: insights from human genetics and experimental studies.” Journal of Anatomy, 207(5), 637-653.
2. Cohen, S. R., & MacLean, N. R. (2000). “Craniosynostosis: Diagnosis, evaluation, and management.” New York: Oxford University Press.