โรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติทางโครงสร้างของโครโมโซม

เราได้พูดถึงโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติทางจำนวนของโครโมโซมไปแล้วนะคะ เราลองมาทำความรู้จักโรคที่สำคัญที่เกิดจากความผิดปกติทางโครงสร้างของโครโมโซมกันบ้างค่ะ ไปดูกันค่ะว่ามีอะไรบ้าง

  • กลุ่มอาการดิจอร์จ เกิดจากการขาดหายไปของยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซม 22 (22q11.2) ทำให้เด็กมีความผิดปกติของหัวใจปากแหว่งเพดานโหว่ การเกิดภาวะความบกพร่องของเพดานอ่อนและผนังคอหอย ความผิดปกติของต่อมไทรอยด์และพาราไทรอยด์ และมีปัญหาด้านการเรียนรู้
  • กลุ่มอาการคริดูชาต์ เกิดจากการขาดหายไปของยีนบนแขนข้างสั้นของโครโมโซม 5 (5p-) ทำให้เด็กมีเสียงร้องคล้ายแมว ศีรษะเล็ก หน้ากลม เบ้าตาห่าง หูเกาะต่ำ คางเล็ก ทำให้สติปัญญาบกพร่อง
  • กลุ่มอาการ 1p36 deletion เกิดจากการขาดหายไปของยีนบนแขนข้างสั้นของโครโมโซมที่ 1 (1p36) ทำให้เด็กมีสติปัญญาบกพร่อง ใบหน้าผิดปกติ ศีรษะเล็ก โครงสร้างสมองผิดปกติ พัฒนาการทางภาษาช้า พบความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและทางเดินอาหาร รวมไปถึงไต
  • กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ เกิดจากการขาดหายไปของยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซม 15 (2–q13) ที่ได้มาจากพ่อ ทำให้เด็กมีพัฒนาการช้า สติปัญญาบกพร่อง ภาวะฮอรโมนเพศต่ำ รูปร่างอ้วน กินจุ เป็นเบาหวาน ตัวเตี้ย ตาเป็นรูปอัลมอนด์ มือเท้าเล็ก กล้ามเนื้อมีความตึงตัวต่ำ
  • กลุ่มอาการแอนเจลแมน เกิดจากการขาดหายไปของยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซม 15 (2–q13) ที่ได้มาจากแม่ ทำให้เด็กมีสติปัญญาบกพร่อง ไม่พูดยิ้มง่าย หัวเราะเก่ง อารมณ์ดี ตื่นเต้นง่าย ชอบปรบมือ กล้ามเนื้อมีความตึงตัวต่ำ อาการชัก

เนื่องจากโรคทางพันธุกรรม จะยังไม่มีทางรักษา  แต่ในปัจจุบันนี้ คุณพ่อคุณแม่สามารถตรวจคัดกรองโรคนี้ตั้งแต่ช่วงตั้งครรภ์ มีทั้งการตรวจคัดกรองแบบเจาะเลือด หรือจะตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำนั่นเองค่ะ

สำหรับ Panorama NIPT จะตรวจคัดกรองความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์เพียง 9 สัปดาห์เป็นต้นไป ด้วยการเจาะเลือดคุณแม่ จึงไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ และมีความแม่นยำสูงกว่า 99%

ติดต่อได้ที่โรงพยาบาลและคลีนิคชั้นนำใกล้บ้านคุณค่ะ หรือสามารถศึกษาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ https://www.bccgroup-thailand.com/panorama