การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม หรือการตรวจ NIPT คืออะไร

In

การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) คือการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์และความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกในครรภ์จากเลือดแม่ สามารถคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่จะเกิดความผิดปกติของกลุ่มอาการที่เกิดจากการเกินมาของโครโมโซมคู่ที่ 21 , 18, 13 หรือโครโมโซมเพศ  โดยปกติแล้วโครโมโซมของเราจะมี 23 คู่ แต่กรณีที่มีความผิดปกติ ที่มีโครโมโซมคู่ใดคู่หนึ่งเกินมาหนึ่งแท่งจะเรียกว่าไตรโซมี่ (trisomy) ซึ่งไตรโซมี่ที่พบบ่อยมากที่สุดคือไตรโซมี่ 21 (ภาวะที่โครโมโซมคู่ที่ 21 มีสามแท่ง) หรือดาวน์ซินโดรมนั่นเอง การตรวจ NIPT  จึงเรียกให้เข้าใจง่าย ๆ ว่าการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมนั่นเอง นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติที่เรียกว่า โมโนโซมี่ (monosomy) ที่เป็นการขาดหายไปของโครโมโซมใดโครโมโซมหนึ่งจากปกติจะมีสองแท่ง กลายเป็นเหลือแค่แท่งเดียว ในความเป็นจริงการตรวจ NIPT ไม่ได้ตรวจได้แค่ดาวน์ซินโดรมเพียงอย่างเดียว แต่สามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ด้วย เช่น การตรวจพาโนราม่าตรวจได้ 5 คู่โครโมโซมหลัก ๆ และมีกลุ่มอาการที่เกิดจากการขาดหายไปของโครโมโซมอีก 5 กลุ่มอาการ ดังนั้นจะเรียกอีกอย่างว่าการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมก็ไม่ผิดแต่อย่างใด

ในปัจจุบัน  NIPT Test (นิฟท์ เทส) มีมากมายหลายแบรนด์ให้เลือกใช้สำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์  เช่น  Qualifi, Verifi, Nifty, myNIPT, NICE และ Panorama เป็นต้น ซึ่งมีชื่อแตกต่างกันไป แต่ทุกแบรนด์เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมเหมือนกัน  สิ่งที่แตกต่างกันไปคือเทคโนโลยีที่ใช้ตรวจวิเคราะห์ผล