Panorama คือการตรวจคัดกรองเพื่อหาความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกในครรภ์จากเลือดแม่ที่ไม่มีความเสี่ยงและมีความแม่นยำสูงกว่า 99% และสามารถตรวจหาความผิดปกติชนิดต่างๆได้มากถึง 10 กลุ่มอาการ โดยตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ที่ 9 สัปดาห์เป็นต้นไป
Panorama คือการตรวจคัดกรองเพื่อหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์จากเลือดแม่ (Non-Invasive Prenatal Testing – NIPT) ใช้เทคโนโลยี Targeted SNP Sequencing จากสหรัฐอเมริกา ทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอจากเลือดของแม่ ซึ่งเลือดของแม่ที่ตั้งครรภ์จะมีดีเอ็นเอจากรกของเด็กปะปนอยู่และดีเอ็นเอเหล่านี้เป็นส่วนประกอบของโครโมโซมต่างๆ โดยคู่โครโมโซมที่ Panorama ให้ความสนใจคือ โครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13, X และ Y (ตามคำแนะนำของ ACOG guideline)
ข้อดีคือสามารถแยกความแตกต่างของดีเอ็นเอของแม่และลูกได้ ทำให้มีความแม่นยำในการตรวจคัดกรองดาวน์ได้สูงกว่า 99% โดยมีผลบวกลวงที่ต่ำกว่า 0.1% และสามารถตรวจหาความผิดปกติชนิดต่างๆ ได้มากถึง 10 กลุ่มอาการ โดยตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ที่ 9 สัปดาห์เป็นต้นไป
การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมจากเลือดแม่เป็นทางเลือกหนึ่งที่คุณแม่ส่วนใหญ่เลือกใช้ เนื่องจากไม่มีความเสี่ยงต่อลูกน้อยในครรภ์ ต่างจากการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือการดุดชิ้นเนื้อรก (CVS) ที่มีความเสี่ยงกับลูกน้อยในท้องอยู่ประมาน 0.5%-1.0% ส่วนการตรวจการค่าเซรั่มในเลือดแม่ที่เรียกกันว่า Triple test, Quad test รวมทั้ง Integrated test (รวมการวัด nuchal fold) นั้นมีความแม่นยำที่ไม่สูงมากนักและมีค่าผมบวกลวงสูงประมาณ 5%
ด้วยเทคโนโลยีของ Panorama ที่สามารถแยกความแตกต่างของดีเอ็นเอของแม่และลูกได้ ทำให้มีความแม่นยำในการตรวจคัดกรองดาวน์ได้สูงกว่า 99% โดยมีผลบวกลวงที่ต่ำกว่า 0.1% และสามารถตรวจหาความผิดปกติชนิดต่างๆได้มากถึง 10 กลุ่มอาการ โดยตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ที่ 9 สัปดาห์เป็นต้นไป
• คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 35 ปี ในวันกำหนดคลอด
• คุณแม่ที่เคยตั้งครรภ์มีบุตรผิดปกติ หรือแท้งติดต่อกันมากกว่า 2 ครั้งเป็นต้นไป
• คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ที่เคยมีประวัติคนในครอบครัวที่มีความผิดปกติของโครโมโซม
• คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ที่พบว่าทารกมีความผิดปกติจากการตรวจอัลตราซาวด์
• คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์พบว่าผมการตรวจเซรั่มจากเลือดแม่นั้นเป็นบวกหรือมีความเสี่ยงสูง
• คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ที่มีความกังวล
Panorama สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมวึ่งก่อให้เกิดกลุ่มอาการต่างเหล่านี้
| กลุ่มอาการผิดปกติ | ความแม่นยำ |
|---|---|
| Trisomy 21 (Down Syndrome) | 99% (83/83) |
| Trisomy 18 (Edwards Syndrome) | 96.4% (27/28) |
| Trisomy 13 (Patau Syndrome) | >99% (13/13) |
| Monosomy X (Turner Syndrome) | 92.9%(13/14) |
| Sex chromosome aneuploidies | >99.99 (5/5) |
| Triplody | >99.99% (8/8) |
นอกจากนี้ Panorama ยังสามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่เรียกว่า microdeletion ดังต่อไปนี้อีกด้วย
| กลุ่มอาการผิดปกติ | ความแม่นยำ |
|---|---|
| กลุ่มอาการดีจอร์จ (22q11.2 Deletion/Digeorge) | 90% (9/10) |
| กลุ่มอาการแองเจิลแมน (Angelman) | 95.5% (21/22) |
| กลุ่มอาการคริ ดู ชา (Cri-du-chat) | > 99% (24/24) |
| กลุ่มอาการที่ขาดหายไปของสารพันธุกรรมที่ตำแหน่ง 1p36 | >99% (1/1) |
| กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี่ (Prader-Willi) | 93.8% (15/16) |
โรคในกลุ่มไมโครดีลีชั่น (Microdeletion) คืออะไร
ไมโครดีลีชั่น (Microdeletion) คือ การที่ชื้นส่วนขนาดเล็กบนโครโมโซมเกิดการขาดหายไป ซึ่งความผิดปกติชนิดนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ไม่ว่าจะช่วงอายุไหนก็มีโอกาสเท่าๆกัน ซึ่งต่างจากกลุ่มอาการดาวน์ที่พบเจอได้บ่อยกว่าในกลุ่มคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก
โรคในกลุ่มนี้ก่อให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและความพิการแต่กำเนิดได้ โดย Panorama สามารถตรวจคัดกรองกลุ่มอาการไมโครดีลีชั่นที่เกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรง 5 กลุ่มอาการดังนี้
- กลุ่มอาการดีจอร์จ (Di-George syndrome หรือ 22q11.2 deletion)
- กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ (Prader-Willi Syndrome)
- กลุ่มอาการแอนเจลแมน (Angelman syndrome)
- กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome)
- กลุ่มอาการ 1p36 deletion syndrome
การตรวจในแม่อุ้มบุญ ตั้งครรภ์โดยใช้ไข่บริจาค หรือการตรวจครรภ์แฝด
ปัจจุบัน Panorama สามารถตรวจได้ในแม่อุ้มบุญหรือแม่ที่ตั้งครรภ์โดยใช้ไข่บริจาค (กรณีแม่อุ้มบุญหรือใช้ไข่บริจาครับเฉพาะครรภ์เดี่ยวเท่านั้น) และครรภ์แฝดตามธรรมชาติ
ในกรณีของครรภ์แฝด สามารถระบุได้ว่าครรภ์แฝดนั้นเป็น Monozygotic twin หรือ Dizygotic twin โดยรายงายค่า Fetal Faction 2 ค่า (เฉพาะ Dizygotic twin) ส่วนการรายงานผลเพศนั้น Panorama สามารถระบุเพศของฝาแฝดได้ทั้งสองคน
Panorama สามารถรายงานผลได้ภายใน 10 -14 วัน โดยตัวอย่างเลือดจะถุกส่งไปตรวจวิเคราะห์ในห้องแล็บที่ได้รับการรับรองมาตราฐานในรัฐ California ประเทศสหัฐอเมริกา
หากผลตรวจระบุว่าความเสี่ยงต่ำ (Low Risk)
หมายความว่าลูกของคุณมีโอกาสน้อยมาก ที่จะได้รับผลกระทบจากภาวะความผิดปกติของโครโมโซมที่ได้ตรวจไปในรายการตรวจของ Panorama การที่ผลตรวจระบุว่า มีความเสี่ยงต่ำนั้นไม่ได้รับรองว่าลูกน้อย ในครรภ์จะมีสุขภาพสมบูรณ์แข็งแรง เนื่องจากการตรวจ Panorama ไม่ได้เป็นการตรวจแบบวินิจฉัย เป็นแค่การตรวจคัดกรองสำหรับความผิดปกติบางประเภทเท่านั้น
หากผลตรวจระบุว่าความเสี่ยงสูง (High Risk)
หมายความว่าลูกของคุณมีโอกาสเสี่ยงเพิ่มขึ้น ที่จะมีความผิดปกติของกลุ่มอาการใดอาการหนึ่งที่ได้ตรวจไป แต่ไม่ได้แปลว่าลูกน้อยของคุณจะมีความผิดปกติอย่างแน่นอน การตรวจยืนยันผลจากการเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจชิ้นรก หรือการตรวจเลือดทารกหลังคลอดจะสามารถบอกได้อย่างแน่นอนว่าลูกของคุณมีภาวะความผิดปกติดังกล่าวหรือไม่ โปรดปรึกษาแพทย์ของท่านเกี่ยวกับทางเลือกของการตรวจติดตามผล
หากไม่สามารถรายงานผลได้ (No Result)
เหตุผลที่ PANORAMA ออกผลไม่ได้ มีสองกรณีคือ
- ข้อมูลจากการวิเคราะห์ผลในครั้งแรกไม่เพียงพอ ต้องขอตัวอย่างเลือดเพิ่ม เพื่อวิเคราะห์ผลอีกครั้งหนึ่ง
- ตัวอย่างไม่เหมาะสมที่จะตรวจคัดกรองด้วยวิธี NIPT เนื่องจากความผันเแปรทางชีววิทยาในแต่ละบุคคล (normal variation) ซึ่งอาจจะไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของทารกในครรภ์ หรือเกิดจากทารกในครรภ์มีความผิดปกติอย่างอื่น นอกเหนือจากที่ PANORAMA สามารถตรวจพบ ซึ่งพบได้ไม่บ่อยนัก
คำถามที่พบบ่อย
- ห้องปฏิบัติการที่ตรวจ Panorama มีทั้งในประเทศไทย และที่ประเทศสหรัฐอเมริกา ซึ่งห้องปฏิบัติการในประเทศไทยได้รับการรับรองจากบริษัท Natera เจ้าของลิขสิทธิ์เทคโนโลยี
- Panorama ใช้เทคนิคที่ใช้ตรวจที่ไม่เหมือนยี่ห้ออื่นๆ โดนเด่นที่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างดีเอ็นเอแม่และลูกน้อยที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของแม่ที่ตั้งครรภ์ได้
- Panorama สามารถตรวจหาความผิดปกติของกลุ่มอาการความผิดปกติได้มากสูงสุดถึง 10 กลุ่มอาการ และมียอดจำนวนการตรวจที่สูงที่สุดในประเทศอเมริกา
- Panorama สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์เป็นต้นไป
- Panorama สามารถตรวจเพศของลูกน้อยได้ด้วยความแม่นยำมากกว่า 99.9% มีค่าผลบวกลวงและผลลบลวงที่ต่ำที่สุดเมื่อเทียบกับ NIPT ยี่ห้ออื่นๆ
- Panorama มีการตีพิมพ์ข้อมูลการตรวจลงในวารสารทางการแพทย์ทั่วโลกจำนวนมากที่สุด ยังมีการพัฒนาและตีพิมพ์เทคโนโลยีใหม่ๆอย่างต่อเนื่อง
- Panorama มีทีมสูติแพทย์และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมไว้คอยให้คำปรึกษากับคุณแม่
- Panorama จะทำการตรวจยืนยันผลจากน้ำคร่ำให้โดยไม่คิดค่าใช้จ่ายหากว่าผลการตรวจ Panorama ออกมาว่ามีความเสี่ยงสูง
• คุณแม่ที่ตั้งครรภ์แฝดโดยใช้ไข่บริจาค
• คุณแม่อุ้มบุญที่ตั้งครรภ์แฝด
• คุณแม่ที่ได้รับการเปลียนถ่ายไขกระดูกมาก่อน
• คุณแม่ที่ตั้งครรภ์แฝด 3 คนขึ้นไป
ราคาค่าตรวจ Panorama นั้นไม่เท่ากันในแต่และคลินิกหรือโรงพยาบาล ดังนั้นรบกวนคุณแม่ติดต่อสอบถามโดยตรงกับโรงพยาบาลที่คุณแม่ฝากครรภ์ไว้จะได้ข้อมูลที่ถูกต้องที่สุดครับ
ความพึงพาใจในการรับบริการ PANORAMA
ค้นหาสถานพยาบาลที่ให้บริการ
