Panorama คือการตรวจคัดกรองเพื่อหาความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกในครรภ์จากเลือดแม่ที่ไม่มีความเสี่ยงและมีความแม่นยำสูงกว่า 99% และสามารถตรวจหาความผิดปกติชนิดต่างๆได้มากถึง 10 กลุ่มอาการ โดยตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ที่ 9 สัปดาห์เป็นต้นไป
Panorama คือการตรวจคัดกรองเพื่อหาความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกในครรภ์จากเลือดแม่ ไม่มีความเสี่ยงและมีความแม่นยำสูง โดยทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอซึ่งเป็นส่วนประกอบของโครโมโซมของทารกที่อยู่ในกะแสเลือดแม่ โดยดีเอ็นเอของทารกมาจากเซลย์จากรกที่เรียกว่า Trophoblast ซึ่งจะเริ่มเข้ามาปะปนในเลือดแม่ตั้งแต่อายุครรภืที่ 5 สัปดาห์เป็นต้นไป แต่มีในปริมาณที่น้อยมาก การตรวจแบบนี้เรียกว่า Non-Invasive Prenatal Testing หรือ NIPT นั่นเอง โดย Panorama ใช้เทคโนโลยีที่ใหม่ล่าสุดที่เรียกว่า Targeted SNP Sequencing โดยจะทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอจากโครโมโซมคู่ที่สนใจคือ โครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13, X และ Y และทำการแยกดีเอ็นเอของทารกออกจากดีเอ็นเอของแม่ได้ด้วยหลักการ SNP (Single Nucleotide Polymorphism) หรือเรียกว่า “สนิ๊บ” ทำให้มีความแม่นยำในการตรวจคัดกรองดาวน์ได้สูงกว่า 99% โดยมีผลบวกลวงที่ต่ำกว่า 0.1% และสามารถตรวจหาความผิดปกติชนิดต่างๆได้มากถึง 10 กลุ่มอาการ โดยตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ที่ 9 สัปดาห์เป็นต้นไป
เรารู้ดีว่าคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ทุกคนต้องการทราบว่าลูกน้อยในท้องนั้นสมบูรณ์แข็งแรงดีหรือไม่ แต่การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือการดุดชิ้นเนื้อรก (CVS) นั้นมีความเสี่ยงกับลูกน้อยในท้องอยู่ประมาน 0.5%-1.0% ส่วนการตรวจการค่าเซรั่มในเลือดแม่ที่เรียกกันว่า Triple test, Quad test รวมทั้ง Integrated test (รวมการวัด nuchal fold) นั้นมีความแม่นยำที่ไม่สูงพอและมีค่าผมบวกลวงสูงประมาณ 5% ดังนั้น การตรวจ Panorama เป็นการรวมเอาข้อดีของการเจาะน้ำคร่ำและการตรวจเซรั่มในเลือดแม่มารวมกันทำให้เป็นการตรวจที่ปลอดภัยและให้ความแม่งยำสูง ไม่มีความเสี่ยงกันลูกน้อยในครรภ์ จึงเป็นทางเลือกใหม่ให้กับคุณแม่ทุกๆคน
• คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 35 ปี ในวันกำหนดคลอด
• คุณแม่ที่เคยตั้งครรภ์มีบุตรผิดปกติ หรือแท้งติดต่อกันมากกว่า 2 ครั้งเป็นต้นไป
• คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ที่เคยมีประวัติคนในครอบครัวที่มีความผิดปกติของโครโมโซม
• คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ที่พบว่าทารกมีความผิดปกติจากการตรวจอัลตราซาวด์
• คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์พบว่าผมการตรวจเซรั่มจากเลือดแม่นั้นเป็นบวกหรือมีความเสี่ยงสูง
• คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ที่มีความกังวล
Panorama สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมวึ่งก่อให้เกิดกลุ่มอาการต่างเหล่านี้
| กลุ่มอาการผิดปกติ | ความแม่นยำ |
|---|---|
| Trisomy 21 (Down Syndrome) | 99% (83/83) |
| Trisomy 18 (Edwards Syndrome) | 96.4% (27/28) |
| Trisomy 13 (Patau Syndrome) | >99% (13/13) |
| Monosomy X (Turner Syndrome) | 92.9%(13/14) |
| Sex chromosome aneuploidies | >99.99 (5/5) |
| Triplody | >99.99% (8/8) |
นอกจากนี้ Panorama ยังสามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่เรียกว่า microdeletion ดังต่อไปนี้อีกด้วย
| กลุ่มอาการผิดปกติ | ความแม่นยำ |
|---|---|
| กลุ่มอาการดีจอร์จ (22q11.2 Deletion/Digeorge) | 90% (9/10) |
| กลุ่มอาการแองเจิลแมน (Angelman) | 95.5% (21/22) |
| กลุ่มอาการคริ ดู ชา (Cri-du-chat) | > 99% (24/24) |
| กลุ่มอาการที่ขาดหายไปของสารพันธุกรรมที่ตำแหน่ง 1p36 | >99% (1/1) |
| กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี่ (Prader-Willi) | 93.8% (15/16) |
ดีจ๊อจซินโดรม (Di George syndrome) หรือเรียกอีกอย่างว่า 22q deletion (เนื่องจากมีชิ้นส่วนเล็กๆบนแขนของโครโมโซมคู่ที่ 22 ได้หายไป) ซึ่งก่อให้เกิดความผิดปกติได้หลายรูปแบบ เช่น หัวใจผิดปกติ ระบบภูมิคุ้มกันร่างกายบกพร่อง เพดานปากโหว่ เป็นลมชัก และที่สำคัญคือมีพัฒนาการด้านสติปัญญาล่าช้า ซึ่งเดิมทีนั้นการตรวจหาความผิดปกติของกลุ่มอาการดีจ๊อจในทารกขณะตั้งครรภ์นั้นทำได้ยากเนื่องจากอัลตราซาวด์ไม่พบความผิดปกติ หรือแม้แต่การเจาะน้ำคร่ำเพื่อนำโครโมโซมไปวิเคราะห์ก็ไม่สามารถตรวจเจอเนื่องจากชิ้นส่วนเล็กๆที่ขาดหายไปนั้นมีขนาดเล็กมากที่มองภายใต้กล้อง จุลทรรศน์ที่กำลังขยาย 1000 เท่าก็มองไม่เห็น กว่าจะทราบถึงความผิดปกติก็เมื่อเด็กคลอดออกมาแล้วมีความผิดปกติของหัวใจ หรือเมื่อเด็กเริ่มอายุได้ 3-5ปีและมีปัญหาในเรื่องของพัฒนาการล่าช้า สิ่งที่สำคัญของกลุ่มอาการนี้คือสามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ทุกช่วงอายุได้ด้วยโอกาสเท่าๆกัน ซึ่งต่างจากดาวน์ซินโดรมที่โอกาสเกิดจะสูงขึ้นในคุณแม่ที่อายุมากขึ้น ความบ่อยของการเกิดกลุ่มอาการ ดีจ๊อจอยู่ที่ 1 ใน 1,000 คนในคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกๆคน
Panorama Test ได้มีการพัฒนาตรวจครรภ์แฝด แม่อุ้มบุญและไข่บริจาคได้ และยังสามารถระบุได้ว่าครรภ์แฝดนั้นเป็น Monozygosity หรือ Dizygosity โดยรายงายค่า Fetal Faction 2 ค่า (ในกรณี Dizygosity) ในการรายงานผลเพศนั้น Panorama สามารถระบุแยกเพศและสามารถบอกความผิดปกติของโครโมโซมได้
Panorama สามารถรายงานผลได้ภายใน 7-10 วันทำการ โดยตัวอย่างเลือดจะถุกส่งไปตรวจวิเคราะห์ในห้องแล็บที่ได้รับการรับรองมาตราฐานในรัฐ California ประเทศสหัฐอเมริกา
หากว่าผลที่ได้จากการตรวจ Panorama ออกมาว่ามีความเสี่ยงสูง การเจาะน้ำคร่ำหรือการดุดชิ้นเนื้อรกมีความจำเป็นสำหรับการยืนยังผมอีกครั้ง แต่หากผลที่ได้รับจากการตรวจ Panorama ออกมาว่ามีความเสี่ยงต่ำ หมายความว่า ทารกในครรภ์มีโอกาศน้อยมากที่จะคลอดออกมาแล้วมีความผิดปกติของโครโมโซมที่ตรวจไป
คำถามที่พบบ่อย
1. Panorama จะถูกไปตรวจที่ห้องแล็บที่ได้รับรองมาตราฐานในประเทศสหรัฐอเมริกา ไม่ได้ตรวจเองในเมืองไทยหรือส่งไปตรวจที่เมืองจีน
2. Panorama ใช้เทคนิคการตรวจที่ไม่เหมือนเจ้าอื่นๆ ทำให้ Panorama สามารถแยกดีเอ็นเอของคุณแม่กับลูกน้อยที่ปะปนกันอยู่ในเลือดคุณแม่ออกจากกันได้ ก่อนนำแต่ดีเอ็นเอของลูกน้อยไปวิเคราะห์ ซึ่ง NIPT ยี่ห้ออื่นๆทำไม่ได้
3. Panorama สามารถตรวจหาความผิดปกติของกลุ่มอาการความผิดปกติได้มากสูงสุดถึง 10 กลุ่มอาการ (โครโมโซม 13,18,21,X,Y และ 5 microdeletion syndromes)
4. Panorama สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์เป็นต้นไปซึ่งถือว่าเร็วที่สุด
5. Panorama สามารถตรวจเพศของลูกน้อยได้ด้วยความแม่นยำมากกว่า 99.9%
6. Panorama มีค่าผลบวกลวงและผลลบลวงที่ต่ำที่สุดเมื่อเทียบกับ NIPT ยี่ห้ออื่นๆ
7. Panorama มีการตีพิมพ์ข้อมูลการตรวจลงในวารสารทางการแพทย์ทั่วโลกจำนวนมากที่สุด และยังมีการตีพิมพ์เทคโนโลยีใหม่ๆอย่างต่อเนื่อง
8. Panorama มีทีมสูติแพทย์และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมไว้คอยให้คำปรึกษากับคุณแม่
9. Panorama มียอดจำนวนการตรวจที่สูงที่สุดในประเทศอเมริกา
10. Panorama จะทำการตรวจยืนยันผลจากน้ำคร่ำให้โดยไม่คิดค่าใช้จ่ายหากว่าผลการตรวจ Panorama ออกมาว่ามีความเสี่ยงสูง
• คุณแม่ที่ตั้งครรภ์แฝดโดยใช้ไข่บริจาค
• คุณแม่อุ้มบุญที่ตั้งครรภ์แฝด
• คุณแม่ที่ได้รับการเปลียนถ่ายไขกระดูกมาก่อน
• คุณแม่ที่ตั้งครรภ์แฝด 3 คนขึ้นไป
ราคาค่าตรวจ Panorama นั้นไม่เท่ากันในแต่และคลินิกหรือโรงพยาบาล ดังนั้นรบกวนคุณแม่ติดต่อสอบถามโดยตรงกับโรงพยาบาลที่คุณแม่ฝากครรภ์ไว้จะได้ข้อมูลที่ถูกต้องที่สุดครับ