Panorama

Panorama คือการตรวจคัดกรองเพื่อหาความผิดปกติของทารกในครรภ์จากเลือดแม่จากประเทศสหรัฐอเมริกา โดยทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกที่อยู่ในกระแสเลือดแม่ระหว่างการตั้งครรภ์ เราเรียกการตรวจแบบนี้ว่า Non-Invasive Prenatal Testing หรือ NIPT นั่นเอง ซึ่ง Panorama นั้นใช้เทคโนโลยีใหม่ล่าสุดที่แตกต่างจาก NIPT ชนิดอื่นๆสำหรับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ โดยเทคโนโลยี่ที่เราใช้คือ Targeted SNP Sequencing ซึ่งจะสามารถทำการแยกดีเอ็นเอของลูกออกจากดีเอ็นเอแม่ได้ ทำให้ Panorama รายงานผลด้วยความแม่นยำที่สูงที่สุด

การตรวจ Panorama นั้นสามารถตรวจหาความผิดปกติทางด้านจำนวนของโครโมโซมคู่หลักๆได้แก่คู่ที่ 13 18 21 X และ Y มีความแม่นยำมากกว่า 99% นอกจากนี้ Panorama ยังสามารถตรวจหาความผิดปกติแบบ Triploidy และ Vanishing twins ได้อีกด้วย โดยสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ที่ 9 สัปดาห์เป็นต้นไป (ช่วงเวลาการตรวจที่เหมาะสมที่สุดจะอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 9 จนถึงสัปดาห์ที่ 23) และทราบผลภายใน 7 ถึง 10 วันทำการ นอกจากนี้ Panorama ยังสามารถตรวจหาเพศของลูกน้อยได้ด้วยความแม่นยำมากกว่า 99.99% อีกด้วย

Horizon

เป็นการตรวจคัดกรองพาหะโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเหมาะสำหรับคู่สมรสที่ต้องการวางแผนการมีบุตร สามารถตรวจได้ทั้งก่อนตั้งครรภ์และขณะตั้งครรภ์

มีการตรวจให้เลือกครอบคลุมมากที่สุดถึง 274 กลุ่มอาการ เช่น โรคธาลัสซีเมีย (Beta, alpha Thalassemia) โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชนน์ (Duchenne Muscular Dystrophy) โรคปัญญาอ่อนโครโมโซมเอ็กซ์เปราะ (Fragile X syndrome) และโรคกล้ามเนื้อไขสันหลังฝ่อ (Spinal Muscular Atrophy) เป็นต้น

Chromosome Study

การตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติในระดับโครโมโซมมีให้บริการ 3 แบบตามความละเอียดและลักษณะความผิดปกติที่ต้องการตรวจวิเคราะห์ ได้แก่

  1. Karyotype คือการจัดเรียงโครโมโซมตามคุณลักษณะ ตั้งแต่โครโมโซมที่ 1 ถึงโครโมโซมที่ 22 แล้วตามด้วยโครโมโซมเพศ เพื่อวิเคราะห์หาความผิดปกติทางด้านจำนวนและรูปร่างของโครโมโซม
  2. QF-PCR คือการตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม 5 คู่หลักๆ คือ คู่ที่ 13, 18, 21 และโครโมโซมเพศ X และ Y
  3. Array CGH คือการตรวจหาความผิดปกติโครโมโซมที่มีความละเอียดสูง สามารถตรวจหาความผิดปกติที่มีขนาดเล็กๆที่ karyotype ไม่สามารถตรวจพบได้ เช่น microdeletion และ microduplication

Paternity Testing

การตรวจพิสูจน์ความเป็นบิดา เป็นการนำเทคนิคทางด้านนิติวิทยาศาสตร์มาใช้ในการตรวจหาความสัมพันธ์ของพ่อ ลูก และแม่ (กรณีมีตัวอย่าง) โดยอาศัยหลักการที่ว่าลูกจะได้รับดีเอ็นเอจากพ่อและแม่อย่างล่ะครึ่ง

การตรวจสามารถทำได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ของแม่ โดยใช้ตัวอย่างเลือดหรือน้ำคร่ำของแม่ ซึ่งจะมีดีเอ็นเอของลูกปะปนอยู่ แต่ส่วนใหญ่จะแนะนำให้ตรวจหลังคลอดและใช้ตัวอย่างเป็นเยื่อบุกระพุ้งแก้ม โดยตัวอย่างจะส่งไปทำการตรวจวิเคราะห์ที่ห้องปฏิบัติการในอเมริกาที่ได้รับการรับรองมาตรฐานโดย AABB, ISO, ILAC และองค์กรที่ได้รับการรับรองระดับสากลอื่นๆ

Vistara

ตรวจหาความผิดปกติในระดับยีนของลูกในครรภ์โดยใช้เลือดแม่ที่กำลังตั้งครรภ์อยู่ สามารถช่วยบอกถึงความเสี่ยงที่ลูกจะได้รับ จำนวนมากกว่า 30 ยีน เช่น โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ (Osteogenesis imperfecta) โรคพันธุกรรมทางระบบประสาท กลุ่มอาการนูแนน (มีความผิดปกติของรูปร่างหน้าตา การเจริญเติบโต และอาจมีความผิดปกติของอวัยวะต่างๆร่วมด้วย) ความผิดปกติที่ด้านโครงร่าง หรือคนแคระ เร็ทท์ ซินโดรม (Rett’s Syndrome) จัดอยู่ในกลุ่มที่มีความบกพร่องของพัฒนาการแบบรอบด้าน

Anora

เป็นการตรวจหาสาเหตุการแท้งจากชิ้นส่วนหรือเนื้อเยื่อที่ได้จากการแท้งในครั้งนั้น เช่น ชิ้นรก ชิ้นเนื้อหรือเลือดจากสายสะดือ เป็นต้น โดยทั่วไปการแท้งมักมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซม

Anora ใช้เทคโนโลยี SNP microarray เพื่อตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม หาการขาดหายหรือการเพิ่มขึ้นในบางส่วนของโครโมโซมและการได้รับโครโมโซมจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียว (โดยปกติลูกจะได้รับโครโมโซมจากพ่อและแม่อย่างละหนึ่ง)

เหมาะสำหรับคุณแม่ที่ต้องการตรวจสาเหตุการแท้งในครั้งนั้น หรือมีประวัติการแท้งบุตรคนก่อนหน้านี้ หรือตั้งครรภ์/มีลูกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมมาก่อน

Cancer screening

เป็นการตรวจคัดกรองการกลายพันธ์ของยีนก่อมะเร็งด้วยเทคโนโลยี NGS มีให้เลือกตรวจเฉพาะยีนก่อโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ หรือตรวจยีนก่อมะเร็งที่พบได้บ่อยมากสูงสุด 104 ยีน

Next Generation Sequencing (NGS)

บริการตรวจหาลำดับดีเอ็นเอด้วยเทคโนโลยี NGS มีให้เลือกสองแบบ

  1. Whole genome sequencing: ตรวจดีเอ็นเอทั้งหมดหรือทั้งจีโนมของมนุษย์
  2. Clinical exome sequencing: ตรวจดีเอ็นเอในตำแหน่งที่เกี่ยวข้องกับอาการหรือโรคที่สนใจ