การตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนคลอด หรือที่รู้จักกันว่า NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) เป็นหนึ่งในเทคโนโลยีที่ทันสมัยในการตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ตั้งแต่ระยะแรก ด้วยการเจาะเลือดจากคุณแม่ที่ตั้งครรภ์เพียงเล็กน้อย วันนี้คุณหมอกมลภัทร ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ ได้ให้ข้อมูลการตรวจ NIPT ที่คุณแม่ควรทราบอะไรบ้าง

ถาม: ” ออทิสติก “ และ ” ดาวน์ซินโดรม “ 2 โรคนี้ เป็นโรคเดี่ยวกันจริงหรือไม่
ตอบ: ไม่ใช่โรคเดียวกัน
🔸ดาวน์ซินโดรม: มีความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21
🔸ออทิสติก: ปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด
ถาม: การตรวจ NIPT สามารถทราบถึงอาการออทิสติกได้ จริงหรือไม่
ตอบ: ไม่จริง เพราะการตรวจ NIPT เป็นการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม แต่โรคในกลุ่มอาการออทิสติก เรายังไม่ทราบสาเหตุ และมีความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่ชัดเจน
ถาม: การตรวจ NIPT ตรวจได้เฉพาะภาวะดาวน์ซินโดรม จริงหรือไม่
ตอบ: ไม่จริง
ถาม: การตรวจ NIPT สามารถคัดกรองโรคใดได้บ้าง
ตอบ: NIPT การตรวจคัดกรองความผิดปกติของ 5 โครโมโซม คู่ที่พบเจอความผิดปกติบ่อยที่สุดในการตั้งครรภ์ (ตามคำแนะนำ ACOG ของประเทศอเมริกา ) ได้แก่
🔸กลุ่มอาการดาว Down Syndrome (Trisomy 21)
🔸กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด Edwards Sybdrome (Trisomy 18 )
🔸กลุ่มอาการพาทัวร์ Patau Sybdrome (Trisomy 13 )
🔸กลุ่มอาการความผิดปกติโครโมโซมเพศ เช่น XXX, XXY, XYY, XO
🔸ทริปพลอยดี (Triploidy) คือการที่มีจำนวนโครโมโซม 3 ชุด หรือ 69 แท่ง
นอกจากความผิดปกติทางด้านจำนวนของโครโมโซม ยังสามารถตรวจหาความผิดปกติชนิด Microdeletion และทราบเพศของทารกในครรภ์ได้อีกด้วย

ถาม: คุณแม่มีความจำเป็นต้องตรวจกลุ่มอาการ Microdeletions จริงหรือไม่
ตอบ: ขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของคุณพ่อคุณแม่ แต่ข้อจำกัดของการตรวจโรคกลุ่ม Microdeletions ความแม่นยำยังไม่สูงมากพอ มีโอกาสเกิดผลบวกลวง (false positive) ทำให้เราต้องเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็น หรือผลลบลวง (false negative) คือน้องก็มีความผิดปกติของกลุ่มโรคนี้ แต่เราตรวจยังไม่เจอได้
ถาม: การตรวจ NIPT คัดกรองความผิดปกติของ 5 คู่โครโมโซม เพียงพอแล้ว จริงหรือไม่ ?
ตอบ: จริงๆ แล้ว เพียงพอ เพราะว่า 5 คู่โครโมโซมนี้ ถ้ามีความผิดปกติน้องจะมีชีวิตอยู่ได้ถึงวันคลอด ส่วนโครโมโซมคู่อื่นๆ ถ้ามีความผิดปกติจะเป็นการแท้งก่อน เพราะฉะนั้นการตรวจโครโมโซม 5 คู่ก็เพียงพอ เพราะว่าการตรวจแค่ 5 คู่ ย้ำๆทำให้เพิ่มความแม่นยำมากขึ้น
ถาม: การรายงานผล NIPT จะมี 3 แบบ คือ Low risk, High risk และNo result ใช่หรือไม่
ตอบ: ใช่ เนื่องจากการตรวจ NIPT เป็นเพียงการตรวจคัดกรอง เพราะฉะนั้นเราไม่สามารถระบุอย่างชัดเจนได้ ว่า…”เป็น” หรือ “ไม่เป็น” เราจะใช้เพียงคำว่า “ความเสี่ยงสูง”, “ความเสียงต่ำ” และ “รายงานผลไม่ได้”
ถาม: การรายงานผล NIPT ทั้ง 3 แบบนี้ แตกต่างกันอย่างไร
ตอบ: การรายงานผล NIPT มี 3 รูปแบบ คือ:
🔸Low risk (ความเสี่ยงต่ำ) คือ ความเสี่ยงที่น้องจะเป็นดาวน์ซินโดรมต่ำ คุณแม่อาจจะไม่ต้องทำอะไรเพิ่มเติ่ม
🔸High risk (ความเสี่ยงสูง) คือ การตั้งครรภ์น้องมีโอกาสที่จะเป็นดาวน์ซินโดรมสูง ซึ่งจะต้องได้รับการวินิจฉัยต่อไปด้วยวิธ๊การต่างๆ เช่น เจาะน้ำคร่ำ หรือว่า เจาะชิ้นเนื้อจากรกไปส่งตรวจ
🔸No result (รายงานผลไม่ได้) อาจมีหลายสาเหตุ เช่น ตรวจเร็วเกินไป ได้ดีเอ็นเอของน้องไม่พอ หรือว่าคุณแม่มีน้ำหนักเยอะเกินไป ก็ได้ดีเอ็นเอของน้องไม่พอเช่นกัน

ฟังคำตอบทั้งหมดที่นี่ https://youtu.be/iAxD6S2zW0M

การตรวจ NIPT เป็นเทคโนโลยีที่แม่นยำและปลอดภัยในการคัดกรองความผิดปกติของทารกได้ตั้งแต่ช่วงแรกของการตั้งครรภ์ ด้วยการเจาะเลือดเพียงเล็กน้อย ไม่ต้องเสี่ยงต่อการแท้ง ช่วยลดความกังวลใจของคุณแม่ได้ เพื่อการวางแผนครอบครัวที่มั่นใจยิ่งขึ้น
==============================
𝐏𝐀𝐍𝐎𝐑𝐀𝐌𝐀 𝐍𝐈𝐏𝐓 👩‍🔬บริการตรวจคัดกรอง “ ดาวน์ซินโดรม ” และความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกในครรภ์ จากเลือดแม่💉แบรนด์อันดับ 1️⃣ จากสหรัฐอเมริกา🇺🇸 และเป็นแบรนด์เดียวในไทยที่ใช้เทคนิค SNPs
🔸มีความแม่นยำสูงมากกว่า 𝟗𝟗.𝟗𝟗%
🔸สามารถเข้ารับบริการได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 𝟗 สัปดาห์ขึ้นไป
🩺เรามีทีมแพทย์และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมไว้คอยให้คําปรึกษา
📍สามารถเข้ารับบริการได้ที่โรงพยาบาลชั้นนำและคลินิกทั่วประเทศไทย
ดูรายละเอียดเพิ่มเติมการตรวจ Panorama NIPT ได้ที่: https://www.bccgroup-thailand.com/panorama