NEXT GENERATION SEQUENCING

Next-Generation Sequencing เป็นเทคโนโลยีในการอ่านรหัสพันธุกรรมยุคใหม่ที่สามารถอ่านลำดับสารพันธุกรรมได้พร้อมกันในปริมาณมาก (massive parallel sequencing) และมีหลักการทั่วไปคือ การอ่านลำดับเบสในขณะเกิดปฏิกิริยาสังเคราะห์สารพันธุกรรม เมื่อได้ข้อมูลแล้วจึงนำข้อมูลที่ได้ไปประมวลผลด้วยวิธีการทางชีวสารสนเทศ เพื่อหาความแตกต่างของพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรม ซึ่งอาจหมายถึงโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคหัวใจที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และโรคอื่นๆ นอกจากนี้การวิเคราะห์ด้วยวิธีนี้ยังสามารถใช้วินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม โดยเฉพาะโรคหายากได้อีกด้วย  ในปัจจุบันสามารถแบ่งประเภทตามการใช้ประโยชน์ทางการแพทย์ได้ดังนี้
1.Whole genome sequencing (WGS) คือ การจัดลำดับจีโนมทั้งหมด  หรือพูดง่ายๆ คือการอ่านลำดับเบสทุกตัวที่เป็นสารพันธุกรรมในร่างกายทั้งหมดในคราวเดียว
2.Whole exome sequencing (WES) คือ การอ่านลำดับสายพันธุกรรมทั้งหมด แต่เลือกตรวจเอาเฉพาะบางบริเวณที่มีการศึกษาวิจัยทางวิทยาศาตร์แล้วว่า เป็นบริเวณที่มีการแสดงออกทางพันธุกรรม (เฉพาะในส่วนที่สามารถแปลรหัสเป็นโปรตีน หรือเป็นส่วนของตำแหน่งที่เรียกว่า Coding region ซึ่งการตรวจในรูปแบบนี้ ในบางครั้งอาจได้ข้อมูลที่เกี่ยวกับโรคของคนไข้ที่ต้องสงสัยไม่แน่ชัด เนื่องจาก ณ เวลาปัจจุบัน ในฐานข้อมูลยังไม่มีข้อมูลที่สัมพันธ์กับอาการของโรคของคนไข้ที่เพียงพอ แต่การตรวจด้วยวิธีนี้ก็ยังคงจะเป็นประโยชน์อย่างมากต่อแพทย์ที่จะใช้ข้อมูลนี้ สำหรับการศึกษาและวางแผนในการรักษาคนไข้ในครั้งต่อๆ ไป
3.Clinical exome sequencing คือ การอ่านลำดับสายพันธุกรรมทั้งหมด ที่เลือกเอาเฉพาะบางบริเวณที่มีการศึกษาวิจัยทางวิทยาศาตร์แล้วว่า เป็นบริเวณที่มีการแสดงออกทางพันธุกรรม และมีข้อมูลในฐานข้อมูลนานาชาติรองรับ เช่น OMIM, HGMD และ ClinVar ที่แน่ชัดว่าสัมพันธ์กับอาการของโรคทางพันธุกรรมใดๆ การตรวจด้วยวิธีนี้จึงเหมาะมาก หากว่าการตรวจด้วยก็วิธีการใดๆ ทางพันธุศาสตร์แล้วยังไม่สามารถหาคำตอบของการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้
4.Targeted gene sequencing คือ การตรวจหาความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์เฉพาะยีนที่สนใจยีนนั้นๆ เพียงยีนเดียว ที่ทราบแน่ชัดว่าก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมใดๆ เช่น BRCA1, BRCA2 ที่เป็นสาเหตุของมะเร็งเต้านม ซึ่งความผิดปกติของยีนนี้ อาจเกิดขึ้นในตัวคนไข้เองหรือได้รับสืบทอดมาจากพ่อหรือแม่