Lactase (LCT Gene) Mutation Testing

การตรวจการกลายพันธุ์ของยีน LCT เป็นการตรวจเพื่อหาสาเหตุการย่อยแลคโตสในอาหารไม่ได้ อันมีสาเหตุที่สัมพันธ์กับยีนที่ผิดปกติ ซึ่งเป็นหนึ่งในปัจจัยที่ทำให้เกิดภาวะการแพ้น้ำตาลแลคโตสในเด็กและผู้ใหญ่ จากข้อมูลงานวิจัยพบว่า ประมาณ 65-70% ของผู้ใหญ่ทั่วโลก โดยเฉพาะในประเทศในกลุ่มทวีปเอเชียมีความสามารถในการย่อยแลคโตสได้ลดลง ดังนั้นการทดสอบนี้ จึงช่วยยืนยันภาวะการแพ้แลคโตสอย่างแม่นยำ เพื่อการดูแลสุขภาพที่ดีขึ้น

สาเหตุของการแพ้น้ำตาลแลคโตสสามารถแบ่งได้เป็น 3 ประเภท ได้แก่
1. ภาวะขาดเอนไซม์ตั้งแต่เกิด (Congenital lactase deficiency) เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ได้รับจากพ่อแม่
ทำให้ทารกไม่สามารถย่อยแลคโตสในนมแม่หรือนมผงได้
2. ภาวะพร่องเอนไซม์แลคเตส (Primary lactase deficiency/ Primary adult type hypolactasia) มักพบในผู้ใหญ่
หรือเด็กโต มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน LCT ที่เป็นต้นแบบในการสังเคราะห์เอ็นไซม์แลคเตสในลำไส้เล็ก ทำให้เอนไซม์
ที่ได้มีโครงสร้างที่ผิดปกติและทำงานได้น้อยลง(Lactase non-persistence)
3. ภาวะขาดเอนไซม์ตามหลังการอักเสบติดเชื้อของลำไส้ (Secondary lactose intolerance) เกิดจากผนังลำไส้เล็ก
ถูกทำลายอันเนื่องมาจากการติดเชื้อหรือการอักเสบ ทำให้ผลิตเอนไซม์แลคเตสได้น้อยลงชั่วคราว