Inborn error metabolism testing (IEM) คือ การตรวจหาความผิดปกติของระดับสารเคมีในร่างกายในเด็กแรกเกิด ทั้งที่เป็นสารตั้งต้น และสารเมตาโบไลท์อันเกิดจากกระบวนการสร้างและสลายตามกระบวนการทางชีวเคมีในร่างกาย
สาเหตุของโรคกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาโบลิก
กลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาโบลิกซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของระดับสารเคมีในร่างกายในเด็กแรกเกิด มีสาเหตุที่แท้จริงมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถสร้างโปรตีนหรือเอนไซม์ ที่ทำหน้าที่ในกระบวนการสร้างหรือสลายสารต่างๆ ในร่างกายได้ ทำให้มีสารตั้งต้น (substrate) หรือสารที่เป็นผลผลิตในระหว่างกระบวนการสร้างและสลาย (metabolites) อยู่ในระดับที่ผิดปกติ ซึ่งส่งผลทำให้เกิดการรบกวนกระบวนการเมแทบอลิซึม หรือเป็นพิษต่ออวัยวะต่างๆ และอาจทำให้มีการขาดผลผลิตที่สำคัญต่อการทำงานของเซลล์ต่างๆ ในร่างกาย (deficiency of product)
โรคพันธุกรรมเมแทบอลิกในปัจจุบันมีมากกว่า 750 โรค โดยส่วนใหญ่พบในทารก แต่ก็มักไม่แสดงอาการตั้งแต่แรกเกิด ทำให้การวินิจฉัยทำได้ยาก แม้มีอาการแสดงออกได้ไวแล้ว อาการที่แสดงออกก็อาจจะยังคงไม่ชัดเจน ทำให้การรักษาทำได้ช้าและเกิดความเสียหายต่ออวัยวะในร่างกายได้ เป็นสาเหตุทำให้เสียชีวิตหรือพิการรุนแรง การวินิจฉัยและรักษาโรคได้รวดเร็วและเหมาะสม สามารถลดภาวะทุพพลภาพและช่วยให้พยากรณ์โรคดีขึ้น อย่างไรก็ตามเนื่องด้วยโรคในกลุ่มนี้ แต่ละโรคพบได้น้อยและจัดเป็นโรคหายาก (rare diseases) ทำให้แพทย์ที่ทำการรักษาไม่คุ้นเคยมากนัก
● เด็กแรกเกิดทุกคนควรได้รับการตรวจนี้ ทั้งนี้การตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกถูกบรรจุให้เป็นนโยบายระดับชาติในหลายประเทศที่พัฒนาแล้ว เช่น อเมริกา อังกฤษ ออสเตรเลีย แคนาดา ญี่ปุ่น เป็นต้น
ตรวจคัดกรองกลุ่มโรค IEM สามารถตรวจได้สูงสุด 40 โรค โดยแบ่งเป็น
● Hormone : Thyroid stimulating hormone (TSH)
● 40 Metabolic Diseases :4 Urea cycle disorders; Citrullinemia type 1 (CIT1), Argininosuccinic aciduria, Argininemia and Hyperammonemia-Hyperornithinemia-Homocitrullinuria (HHH) syndrome. 10 Disorders of amino acid metabolism; Phenylketonuria (PKU), Maple syrup urine disease (MSUD), Tyrosinemia type 1 (TYR1), Tyrosinemia type 2 (TYR2), Tyrosinemia type 3 (TYR3), Hyperphenylalaninemia, Biopterin cofactor deficiencies, Homocystinuria, Hypermethioninemia and Hyperornithinemia with gyrate atrophy. 14 Disorders of organic acid metabolism; Glutaric acidemia type 1 (GA1), Isovaleric acidemia (IVA), Methylmalonic acidemia (MMA), Propionic acidemia (PA), Multiple carboxylase deficiency (MCD), Adenosylcobalamin synthesis defects, Beta-Ketothiolase deficiency, 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA lyase deficiency, Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, 2-Methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency, 3-Methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency, Malonic aciduria andCombined methylmalonic acidemia and homocystinuria. 12 Disorders of fatty acid oxidation; Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency, Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency, Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency, Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency, Short-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD) deficiency, Trifunctional protein deficiency, Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiency, Carnitine palmitoyltransferase type 1 (CPT1) deficiency, Neonatal carnitine palmitoyltransferase type 2 (CPT2) deficiency, Primary systemic carnitine deficiency (Carnitine uptake defect, CUD) and 2,4-Dienoyl-CoA reductase deficiency.
65/17-18 ซอยวิภาวดีรังสิต 16/6 ถ.วิภาวดีรังสิต แขวงจอมพล เขตจตุจักร กทม. 10900
โทรศัพท์ : 02-690-0063, 086-306-2084 090-907-4230
แฟกซ์ : 02-690-0064
อีเมล : info@bccgroup-thailand.com
