การตรวจคัดกรองโรคที่ผิดปกติทางพันธุกรรมในระดับยีนของลูกจากเลือดแม่ขณะตั้งครรภ์โดยไม่มีการรุกล้ำถึงตัวทารก เพื่อหาความผิดปกติที่อาจถ่ายทอดจากพ่อหรือแม่ สู่ลูกผ่านยีนที่อยู่บนโครโมโซมร่างกาย (Autosomal dominant) หรือถ่ายทอดผ่านยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ (X-linked dominant) หรือความผิดปกติที่เกิดจากตัวของทารกเอง (de novo mutation)
ตรวจอาการอะไรบ้าง
Vistara สามารถช่วยบอกถึงความเสี่ยงของลูก ที่จะเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ (Osteogenesis imperfecta) โรคพันธุกรรมทางระบบประสาท กลุ่มอาการนูแนน (มีความผิดปกติของรูปร่างหน้าตา การเจริญเติบโต และอาจมีความผิดปกติของอวัยวะต่างๆ ร่วมด้วย) ความผิดปกติที่ด้านโครงร่าง หรือคนแคระ เร็ทท์ ซินโดรม (Rett’s Syndrome) ที่จัดอยู่ในกลุ่มที่มีความบกพร่องของพัฒนาการแบบรอบด้าน
เทคนิคการตรวจ
การตรวจ Vistara ใช้เทคนิคเฉพาะจากสหรัฐอเมริกา มีความแม่นยำกว่า 99% โดยครอบคลุมมากถึง 30 ยีน ที่มีความสัมพันธ์กับกลุ่มโรคที่มีอาการที่รุนแรง ซึ่งในบางครั้งอาการที่ Vistara ตรวจได้นี้ ไม่สามารถตรวจได้ด้วยวิธีการอื่นๆ เช่น อัลตราซาวน์, การจัดเรียยงโครโมโซมแบบ Karyotype, การตรวจด้วยวิธีการทางอณูชีววิทยาอื่นๆ เช่น FISH และ ไมโครอะเรย์ เป็นต้น
• คุณแม่ที่มีความกังวลต่อพัฒนาการของลูกน้อย
• คุณแม่ที่มีลูกกับคุณพ่ออายุมากกว่า 40 ปี
• ครอบครัวที่มีประวัติเป็นโรคดังกล่าว
• ทารกที่ได้รับวินิจฉัยโดยการทำอัลตราซาวน์จากแพทย์ว่ามีอวัยวะผิดปกติ
ตรวจคัดกรองโรคที่ผิดปกติทางพันธุกรรมในระดับยีนมากถึง 30 ยีน ที่มีความสัมพันธ์กับกลุ่มอาการ 5 โรค ได้แก่
1. Craniosynostosis หรืออาการผิดปกติที่เกิดขึ้นกับพัฒนาการทางร่างกายของเด็ก เช่น กะโหลก แขน ขา มือ และเท้า (FGFR2)
2. Neurological condition หรืออาการผิดปกติที่เกิดขึ้นกับพัฒนาการทางระบบประสาท (CDKL5, MECP2, SYNGAP1)
3. Noonan spectrum disorders หรืออาการผิดปกติที่เกิดขึ้นกับพัฒนาการทางหัวใจ ผิวหนัง ตัวสั้นผิดปกติ (BRAF1, CBL, juvenile, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2)
4. Skeletal disorders หรืออาการผิดปกติที่เกิดขึ้นกับพัฒนาการทางร่างกาย เช่น กระดูก กล้ามเนื้อ เป็นต้น (FGFR3, COL1A1, COL1A2)
5. Syndromic disorders หรืออาการผิดปกติที่เกิดขึ้นกับพัฒนาการทางหัวใจ ไต ส่งผลให้เกิดอาการชักได้ง่าย (CHD7, HDAC8, JAG1, NIPBL, NSD1, RAD21, SMC1A, SMC3, TSC1, TSC2)
65/17-18 ซอยวิภาวดีรังสิต 16/6 ถ.วิภาวดีรังสิต แขวงจอมพล เขตจตุจักร กทม. 10900
โทรศัพท์ : 02-690-0063, 086-306-2084 090-907-4230
แฟกซ์ : 02-690-0064
อีเมล : info@bccgroup-thailand.com