เช็คยีน BRCA: รู้ปัจจัยเสี่ยงมะเร็งเต้านมจากพันธุกรรม ที่ป้องกันได้

October 3, 2024

มะเร็งเต้านม เป็นมะเร็งที่พบมากที่สุดในผู้หญิงไทย และมีแนวโน้มเพิ่มขึ้นทุกปี ด้วยความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีการแพทย์ในปัจจุบัน ทำให้เราสามารถวินิจฉัยมะเร็งเต้านมได้ตั้งแต่ระยะเริ่มต้น นอกจากนี้ยังสามารถตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่เซลล์ต้นกำเนิด (germ-line mutation) เพื่อตรวจสอบความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งและช่วยป้องกันการเกิดโรคได้ ยีน BRCA เป็นหนึ่งในยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็งเต้านมที่พบบ่อยที่สุด โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2

ยีน BRCA คืออะไร ?
ยีน BRCA ประกอบด้วย ยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งพบได้ทั้งในผู้หญิงและผู้ชาย ทำหน้าที่ช่วยซ่อมแซมดีเอ็นเอที่เสียหายและป้องกันเซลล์ไม่ให้เจริญเติบโตผิดปกติ อย่างไรก็ตาม หากเกิดการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ จะทำให้ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่เพิ่มขึ้น ผู้หญิงทั่วไปมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมประมาณ 12% ตลอดชีวิต แต่สำหรับผู้ที่มียีน BRCA1 หรือ BRCA2 กลายพันธุ์ ความเสี่ยงนี้จะเพิ่มขึ้นถึง 60% นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ของยีน BRCA ยังเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งรังไข่จาก 1.4% เป็น 15-45% ตลอดชีวิตอีกด้วย

นอกจากนี้ ผู้ที่มียีน BRCA กลายพันธุ์ยังมีความเสี่ยงสูงขึ้นในการเกิดมะเร็งชนิดอื่นๆ เช่น มะเร็งปากมดลูก มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก มะเร็งอัณฑะ มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งในระบบทางเดินอาหาร

ใครบ้างควรตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของยีน BRCA1 และ BRCA2 ?
การตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของยีน BRCA1 และ BRCA2 ไม่จำเป็นต้องทำสำหรับทุกคน แต่แนะนำให้ตรวจในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง โดยเฉพาะผู้ที่มีประวัติครอบครัวหรือปัจจัยเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านม สำหรับประเทศไทยยังไม่มีแนวทางที่ชัดเจนว่าควรตรวจคนกลุ่มไหน แต่หากอ้างอิงจากแนวทางของสหรัฐอเมริกา แนะนำให้ตรวจในกรณีต่อไปนี้:
1.ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 45 ปี
2.ผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านมอายุ 46-50 ปี และมีลักษณะอย่างใดอย่างหนึ่งต่อไปนี้
เป็นมะเร็งเต้านมมากกว่าหนึ่งครั้ง
🔹มีญาติใกล้ชิดหนึ่งคนขึ้นไปที่เป็นมะเร็งเต้านม
🔹มีญาติใกล้ชิดหนึ่งคนขึ้นไปที่เป็นมะเร็งต่อมลูกหมากที่แพร่กระจาย หรือมี Gleason score สูง (ตั้งแต่ 7 ขึ้นไป)
🔹ไม่สามารถหรือมีข้อจำกัดในการค้นหาประวัติครอบครัว
3.ผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านมชนิด Triple negative (ไม่มีตัวรับฮอร์โมนเอสโตรเจน โปรเจสเตอโรน และ HER2) และอายุต่ำกว่า 60 ปี
4.ผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านมในทุกช่วงอายุ และมีลักษณะดังต่อไปนี้:
🔹มีญาติใกล้ชิดเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี หรือมะเร็งรังไข่ มะเร็งเต้านมในผู้ชาย มะเร็งต่อมลูกหมาก หรือมะเร็งตับอ่อน
🔹มีญาติใกล้ชิดตั้งแต่สองคนขึ้นไปที่เป็นมะเร็ง
5.มีประวัติครอบครัวมียีน BRCA1 หรือ BRCA2 ที่กลายพันธุ์

การจัดการความเสี่ยงหากพบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA
สำหรับผู้ที่ตรวจพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA มีหลายวิธีที่สามารถใช้ในการจัดการความเสี่ยงได้ เช่น การตรวจสุขภาพเป็นประจำ การปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต การรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ ออกกำลังกายสม่ำเสมอ หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่และการดื่มแอลกอฮอล์ นอกจากนี้ยังสามารถปรึกษาแพทย์เพื่อพิจารณาการผ่าตัดป้องกันหรือการใช้ยาเพื่อลดความเสี่ยง

การตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน BRCA ไม่ได้หมายความว่าทุกคนที่มียีนนี้จะต้องเป็นมะเร็ง แต่การตรวจพบความผิดปกติได้เร็วจะช่วยให้เราสามารถวางแผนการป้องกันและจัดการความเสี่ยงได้ดีขึ้น หากคุณสนใจตรวจยีน BRCA ทางเราขอแนะนำ BRCA Testing ซึ่งสามารถตรวจหาการกลายพันธุ์ในตำแหน่งต่างๆ ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ได้อย่างครอบคลุม ด้วยเทคโนโลยีขั้นสูงอย่าง NGS การตรวจนี้อาจเป็นเครื่องมือที่สำคัญในการช่วยวางแผนสุขภาพของคุณให้มีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น

รายละเอียดเพิ่มเติม BRCA Testing: https://www.bccgroup-thailand.com/bcc-service/brca-testing

Contact Us

วัน - เวลาทำการ : วันจันทร์ - ศุกร์ เวลา 8.30 - 17.30 น.

BCC GROUP THAILAND
บริษัท บางกอก ไซโตเจเนติกซ์ เซ็นเตอร์ จำกัด
บริษัท บีซีซี เมดิคอล กรุ๊ป จำกัด

65/17-18 ซอยวิภาวดีรังสิต 16/6 ถ.วิภาวดีรังสิต แขวงจอมพล เขตจตุจักร กทม. 10900

โทรศัพท์ : 02-690-0063, 086-306-2084 090-907-4230

แฟกซ์ : 02-690-0064

อีเมล : info@bccgroup-thailand.com

แผนผังเว็บไซต์