เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม (Edward’s Syndrome)โรคพันธุกรรมที่คุณแม่ตั้งครรภ์ ต้องรู้

October 17, 2024

เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม (Edward’s Syndrome) เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมที่คุณแม่ตั้งครรภ์ควรรู้และให้ความสำคัญ เนื่องจากเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 ที่มีเกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้ทารกที่เป็นโรคนี้มีพัฒนาการและการเจริญเติบโตที่ผิดปกติ โรคนี้พบได้บ่อยเป็นอันดับสองรองจากดาวน์ซินโดรม โดยในประเทศไทยสามารถพบโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมได้ในทารกประมาณ 1 ใน 2,000 ราย ซึ่งถือว่าเป็นอัตราที่คุณแม่หลายท่านอาจไม่คุ้นเคย

ลักษณะความผิดปกติของทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
ความผิดปกติทางด้านร่างกาย
🔸ทารกมีลักษณะศีรษะและปากเล็กกว่าปกติ
🔸กระดูกหน้าอกสั้น ใบหูต่ำกว่าปกติ
🔸มีภาวะลำไส้อยู่นอกช่องท้อง
🔸นิ้วมือเกยกัน ลักษณะมือและเท้าผิดปกติ เช่น มือบิด ส้นเท้านูน
🔸มีปัญหาเรื่องหัวใจ การหายใจลำบาก
🔸ปากแหว่ง เพดานโหว่
🔸น้ำหนักตัวน้อยตั้งแต่แรกเกิด

ความผิดปกติทางด้านสติปัญญา
🔸ทารกที่เป็นโรคนี้มีภาวะปัญญาอ่อนและพัฒนาการล่าช้า
🔸มีการตอบสนองต่อสิ่งแวดล้อมที่ช้ากว่าปกติ

อาการแทรกซ้อนของโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม
เนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมมีผลกระทบต่อการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกายอย่างรุนแรง ทารกที่เป็นโรคนี้มีโอกาสเสียชีวิตสูง โดยมักจะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ เด็กที่รอดชีวิตก็จะเผชิญกับภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ เช่น โรคหัวใจ หูหนวก ตามัว หรือปัญหาในการดูดและกลืนอาหาร อวัยวะภายในไม่สมบูรณ์ ซึ่งส่วนใหญ่จะมีชีวิตได้เพียงปีแรกหลังคลอดเท่านั้น

การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาที่สามารถทำให้โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมหายเป็นปกติ การรักษาส่วนใหญ่จะเน้นการดูแลและรักษาตามอาการ เพื่อประคับประคองสภาพร่างกายและสุขภาพของทารก

การตรวจคัดกรองและการวินิจฉัย
การตรวจคัดกรองโรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมสามารถทำได้ตั้งแต่ช่วงการตั้งครรภ์ 9 สัปดาห์ขึ้นไป คุณแม่สามารถตรวจคัดกรองความเสี่ยงด้วยการตรวจ Panorama NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ซึ่งใช้ตัวอย่างเลือดของแม่เพื่อตรวจหา DNA ของทารก วิธีนี้มีความแม่นยำสูงถึง 99.9% และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร

นอกจากนี้ ยังมีวิธีตรวจอื่น ๆ เช่น การอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจหาค่าน้ำบริเวณหลังคอทารก ควบคู่กับการตรวจเลือด (First Trimester Screening) ในช่วง 10-14 สัปดาห์ และการตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือตรวจชิ้นเนื้อรกเพื่อยืนยันผล

โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรมเป็นโรคพันธุกรรมที่สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ทุกคน ดังนั้นการตรวจคัดกรองตั้งแต่ช่วงตั้งครรภ์เป็นเรื่องที่สำคัญมาก เพื่อให้คุณแม่สามารถวางแผนการดูแลและรักษาทารก รวมถึงตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ในกรณีที่พบความผิดปกติได้อย่างรอบคอบ‌‌‍‍‌‌​‌‍‌‌‌‍‍‌‌​​‍‌‍‌‌‌‍‌​‌‍‍‌‌‌​​‍‌‍‌‌‍‌‍‌​‌‍‌‌​‌‌​​‌​‍‌‍‌‌‌​‌‍‌‌‌‍‍‌‌​‌‍​‌‌‌​‌‍‍‌‌‍‌‍‍​‍‌‍‍‌‌‍‌​​‌​‌‍​‍​‌‍‌‌​​‍​​‌‍‌‍‌‍‌‌​‌​​‍‌​‌‍‌‍‌‌​​‌‍‌‍​‍‌​‌​‌‍‌‌‌‍​‍‌‍‌‍​‍‌‌‍​‌​‍​​‍​​‌‍​‍‌‌‍‌​​‌​‌‍​‌‌‍​​​​‌‍​‍​‌‌‌‍‌‍​​‌​‍‌​‌‍​‌‍​‍‌‌​‌‍‌‌​​‌‍‌‌​‌‌​​‌‍‌​‌‌​​‍‌​​‌‍​‌‌‌​‌‍‍​​‌‌‍​‌‍‌‍‍‌‌​‌‍‌‌‌‍‍‌‌​​‌‍​‍‌‍​‌‌​‌‍‌‌‌‌‌‌‌​‍‌‍​​‌​‍‌‌​​‍‌​‌‍‌​‌‌​‌‌‌‌‍‌​‌‍‍‌‌‍​‍‌‍‌‍‍‌‌‍‌​​‌​‌‍​‍​‌‍‌‌​​‍​​‌‍‌‍‌‍‌‌​‌​​‍‌​‌‍‌‍‌‌​​‌‍‌‍​‍‌​‌​‌‍‌‌‌‍​‍‌‍‌‍​‍‌‌‍​‌​‍​​‍​​‌‍​‍‌‌‍‌​​‌​‌‍​‌‌‍​​​​‌‍​‍​‌‌‌‍‌‍​​‌​‍‌​‌‍​‌‍​‍‌‍‌‌​‌‍‌‌​​‌‍‌‌​‌‌​​‌‍‌​‌‌​​‍‌‍‌​​‌‍​‌‌‌​‌‍‍​​‌‌‍​‌‍‌‍‍‌‌​‌‍‌‌‌‍‍‌‌​​‍​‍‌‌

Contact Us

วัน - เวลาทำการ : วันจันทร์ - ศุกร์ เวลา 8.30 - 17.30 น.

BCC GROUP THAILAND
บริษัท บางกอก ไซโตเจเนติกซ์ เซ็นเตอร์ จำกัด
บริษัท บีซีซี เมดิคอล กรุ๊ป จำกัด

65/17-18 ซอยวิภาวดีรังสิต 16/6 ถ.วิภาวดีรังสิต แขวงจอมพล เขตจตุจักร กทม. 10900

โทรศัพท์ : 02-690-0063, 086-306-2084 090-907-4230

แฟกซ์ : 02-690-0064

อีเมล : info@bccgroup-thailand.com

แผนผังเว็บไซต์