October 11, 2024
SMA คืออะไร
โรคนี้อาจน่ากลัวกว่าที่คุณคิดหากคุณไม่รู้มาก่อน
แล้วคุณเคยรู้บ้างหรือไม่ ว่าคุณเองอาจจะเป็นโรคหรือพาหะทางพันธุกรรม
หยุดส่งต่อโรคทางพันธุกรรมให้บุตรหลานโดยไม่รู้ตัว
โรคหายากทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับ 2 รองจากโรคธาลัสซีเมีย คือได้แก่ โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง (Spinal Muscular Atrophy: SMA) เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและการฝ่อ สาเหตุเบื้องหลังเกี่ยวข้องกับการเสื่อมถอยและการสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลังและก้านสมอง ที่เกิดจากความบกพร่องของยีน สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ที่มีพันธุกรรมผิดปกติสู่ลูก หากยีนของพ่อหรือแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ จะทำให้ลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ ผู้ป่วยส่วนมากอยู่ในวัยทารกและเด็กเล็ก มีโอกาสเสียชีวิตได้ตั้งแต่วัยเด็ก หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที
หากคุณเป็นพาหะของโรค SMA โดยที่ไม่รู้ตัวล่ะ จะเป็นเช่นไร ?
หากคุณมีพาหะของโรค SMA คุณอาจจะต้องกังวลใจว่าอาจส่งต่อไปยังลูกของคุณในอนาคตได้ ซึ่ง SMA เป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยบนโครโมโซมร่างกายลักษณะด้อย ซึ่งหมายความว่า หากทั้งคุณและคู่รักของคุณมีพาหะของโรค SMA จะมีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะถ่ายทอดอาการโรคนี้ให้กับลูกของพวกคุณได้
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมีทั้งหมด 3 ชนิด
• SMA Type I : กล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดรุนแรงมาก แสดงอาการในช่วงแรกเกิด – 3 เดือนแรก ผู้ป่วยจะมีระบบการหายใจล้มเหลว ต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ ปกติจะเสียชีวิตภายใน 1ปี
• SMA Type II : ชนิดรุนแรงปานกลาง แสดงอาการในช่วงหลังจาก 6 เดือน ผู้ป่วยจะยืนและเดินไม่ได้ แต่ยังพอนั่งได้ อัตราการมีชีวิตรอดมากกว่า 4ปี
• SMA Type III : ชนิดรุนแรงเล็กน้อย แสดงอาการในช่วงหลังจากอายุ 1 ปี ผู้ป่วยจะเริ่มอ่อนแรง เดินไม่ค่อยไหว อาจต้องนั่งรถเข็นในวัยผู้ใหญ่
**โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA จะแสดงอาการที่รุนแรงขึ้น เมื่อมีการตั้งครรภ์ในครั้งถัดไป ซึ่งลูกที่เกิดมานั้นจะมีอาการรุนแรง มากกว่าลูกคนก่อนหน้าอีกด้วย
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงป้องกันได้หรือไม่
ในอดีตที่ผ่านมาเรายังไม่มีวิธีการตรวจที่มีประสิทธิภาพ พ่อ-แม่ จะทราบว่าตัวเองเป็นพาหะของโรคนี้ ก็หลังจากที่ตัวเองคลอดบุตรออกมาแล้ว และทราบว่าบุตรมีอาการของโรคนี้โดยไม่สามารถย้อนกลับไปแก้ไขได้
แต่ปัจจุบันเทคโนโลยีทางการแพทย์ก้าวหน้าการถอดรหัสพันธุกรรมเป็นเรื่องที่ง่ายและใกล้ตัวมากขึ้น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA จึงสามารถป้องกันได้โดยการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมก่อนมีบุตร รวมถึงตรวจยีนพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ก่อนมีบุตร เพื่อให้แน่ใจว่าคุณพ่อหรือคุณแม่ไม่ได้เป็นพาหะของโรคดังกล่าว
ซึ่งการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนที่คุณจะตั้งครรภ์อาจช่วยให้คุณเตรียมตัวรับผลลัพธ์ที่อาจอาจขึ้นได้ดีขึ้น โดยเรามีกรณีศึกษาของโลล่าจะเล่าให้ฟัง โลล่าเด็งสาวไร้เดียงสา ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับโรค SMA โดยได้รับถ่ายทอดทางพันธุกรรมมาจากพ่อและแม่ที่เป็นพาหะของโรคนี้ คุณสามารถรับชมเรื่องราวของโลล่าได้ที่ https://www.natera.com/resource-library/womens-health/lolas-story/
(อ้างอิงข้อมูลจาก Natera)
จากกรณีศึกษาข้างต้น ทำให้เราเห็นว่าการตรวจคัดกรองโรคพาหะทางพันธุกรรม เป็นสิ่งที่สำคัญและเพื่อลดโอกาสส่งต่อโรคทางพันธุกรรมให้แก่บุตรหลาน ทางเราเองจึงอยากแนะนำบริการ Horizon ที่มีการตรวจยีน SMN1 ซึ่งเป็นยีนที่เกี่ยวข้องกับโรค SMA ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองโรคพาหะทางพันธุกรรม หลายยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม
65/17-18 ซอยวิภาวดีรังสิต 16/6 ถ.วิภาวดีรังสิต แขวงจอมพล เขตจตุจักร กทม. 10900
โทรศัพท์ : 02-690-0063, 086-306-2084 090-907-4230
แฟกซ์ : 02-690-0064
อีเมล : info@bccgroup-thailand.com