พ่อแม่มือใหม่หลายคนอาจไม่รู้จักโรค G6PD หรือทราบว่ามีความสำคัญกับร่างกายอย่างไร ทั้งๆ ที่โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สำคัญโรคหนึ่งที่อยู่คู่กับประชากรไทย และมีจำนวนผู้ป่วยมากไม่น้อยกว่าโรคอื่นๆ และยังเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดได้จากรุ่นสู่รุ่น ดังนั้นพ่อแม่มือใหม่ทุกคนจึงควรรู้จักโรคนี้ เพื่อจะได้วางแผนการมีลูกและลดความเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นโรคนี้ได้อย่างแม่นยำ
อุบัติการณ์ของโรค
โรค G6PD หรือการขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (G6PD) เป็นภาวะขาดเอนไซม์ที่พบบ่อยที่สุดที่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพของประชากรประมาณ 400 ล้านคนทั่วโลก สามารถพบได้บ่อยในภูมิภาคต่างๆ เช่น แอฟริกา แถบทะเลเมดิเตอร์เรเนียน เขตตะวันออกกลาง และเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ซึ่งในประเทศไทยเอง ได้มีการศึกษาและเผยแพร่ผลงานวิจัยในวารสารวิชาการทางการแพทย์ BMC Medical Genomics ฉบับที่ 17 ปี 2024 อธิบายเนื้อหาเกี่ยวกับความถี่ของการเป็นพาหะของโรคนี้ในประชากรไทย จากการศึกษากลุ่มประชากรตัวอย่าง 1,642 ราย พบว่าประชากรไทยมีภาวะการเป็นพาหะของโรคนี้ประมาณ 8%
สาเหตุของโรค
สาเหตุของโรคพร่องเอนไซม์ G6PD เกิดจากการถ่ายทอดพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซมเพศ ซึ่งจากการเก็บข้อมูลพบว่า ส่วนใหญ่ในผู้หญิงมีโอกาสเป็นพาหะของโรคมากกว่าในผู้ชาย และในผู้ชายมีโอกาสเป็นโรคมากกว่าผู้หญิง ซึ่งบางครั้งพ่อแม่ก็ไม่อาจทราบได้ว่าจะได้ให้กำเนิดทารกที่มีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้หรือไม่ เนื่องจากไม่ได้มีการตรวจคัดกรองตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์
อาการของโรคที่สำคัญ
การขาด G6PD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อความสมบูรณ์ของเซลล์เม็ดเลือดแดง แม้ไม่ได้มีอันตรายต่อชีวิตหากคนไข้ไม่ได้รับสารหรืออาหารต้องห้าม แต่ก็สามารถนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่รุนแรง เช่น โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก และโรคดีซ่านในทารกแรกเกิดได้ หากคนไข้ได้รับสารหรืออาหารต้องห้าม เนื่องจากไม่ทราบถึงสาเหตุที่ทำให้เสี่ยงต่ออาการตั้งแต่ต้น
การรักษา
เนื่องจากโรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นโรคที่ไม่ได้มีอันตราย หากคนไข้ไม่ได้รับสาร หรืออาหารต้องห้าม จึงไม่จำเป็นต้องใช้ยารักษา หรือรักษาให้หายขาด การรักษาจึงเป็นการรักษาแบบประคับประคอง ในกรณีที่คนไข้มีอาการเหนื่อยเพลีย หน้ามืด เป็นลม ปัสสาวะเป็นสีโค้ก เมื่อไปถึงโรงพยาบาล แพทย์จะให้น้ำเกลือ เพื่อขับสารสีโค้กให้ออกจากร่างกายโดยเร็ว หลังจากนั้นเม็ดเลือดแดงก็จะหยุดการแตกตัวได้ภายใน 7-10 วัน
การดูแลผู้ป่วยโรคภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD
1. ผู้ป่วยจะต้องมีสมุดประจำตัว เวลาไปพบแพทย์หรือเภสัชกร จะได้ทราบว่าควรหลีกเลี่ยงยาชนิดใดบ้าง
2. หลีกเลี่ยงการกินถั่วปากอ้า การกินเชอร์รี่ บลูเบอร์รี่ โยเกิร์ตบางชนิดที่มีถั่ว ไวน์แดง
3. หลีกเลี่ยงการได้กลิ่นลูกเหม็น
4. หลีกเลี่ยงการใช้ยากลุ่ม NSAIDs บางชนิด ยาแอสไพริน ยาปฏิชีวนะบางชนิด เช่น ยากลุ่มซัลฟา หรือไนโตรฟูแรนโทอิน เป็นต้น ยาต้านมาลาเรียบางชนิด เช่น ควินิน หรือควินิดีน เป็นต้น
5. เมื่อมีอาการซีด เหนื่อย เพลีย ตัวเหลือง ปัสสาวะเปลี่ยนสี ต้องรีบไปโรงพยาบาลทันที
6. รับประทานอาหารที่มีประโยชน์และครบถ้วน ไม่เลือกรับประทานเฉพาะอาหารที่ชอบ
7. หลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป และการสูบบุหรี่
แม้โรคพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ก็สามารถป้องกันได้ด้วยการตรวจความเสี่ยงของคู่สมรสตั้งแต่ก่อนการมีบุตร เพื่อเป็นข้อมูลให้กับแพทย์ ในการใช้ดูแลและให้คำแนะนำการวางแผนการมีบุตรแก่คู่สมรส โดยแพ็คเกจที่เราขอแนะนำคือ การตรวจ Horizon Testing ที่สามารถตรวจโรคพาหะทางพันธุกรรมได้ครอบคลุม ตามคำแนะนำของ American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) และ American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ที่แนะนำให้ตรวจคัดกรองโรคที่อาจพบได้บ่อย ซึ่งรวมถึงโรค G6PD นี้ด้วย ทั้งนี้การตรวจคัดกรองคู่สมรสก่อนการมีบุตรนับเป็นอีกเรื่องหนึ่งที่พ่อแม่มือใหม่ควรพิจารณา เพื่อทำความเข้าใจความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่อาจส่งต่อให้แก่ลูกของตนเองได้ต่อไป
