คู่รักจำนวนมากมีสุขภาพดีและไม่มีประวัติโรคในครอบครัว แต่ในความเป็นจริง ทุกคนมีโอกาสเป็น “พาหะของโรคพันธุกรรม” ได้ ทุกคนมีโอกาสเป็น carrier อย่างน้อย 1 โรค โดยเฉพาะโรคที่ถ่ายทอดแบบ autosomal recessive ซึ่งหากพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนเดียวกัน

โดยโรคยอดฮิตที่มักพบเป็นประจำ ได้แก่
1. Thalassemia ยีน HBA1, HBA2, HBB
คนไทยเป็นพาหะ ประมาณ 30–40% ของประชากร
α-thalassemia carrier 20–30% ของประชากร
β-thalassemia carrier 3–9%
นอกจากนี้การศึกษาจาก exome sequencing ในประชากรไทยพบว่า 23.8% ของคนไทยเป็นพาหะ hemoglobinopathy genes (HBA1, HBA2, HBB)

2. Spinal Muscular Atrophy (SMA) เกี่ยวข้องกับยีน SMN1
ลักษณะโรค: เซลล์ประสาทสั่งการ (motor neuron) เสื่อม ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง
อาการ: กล้ามเนื้ออ่อนแรงตั้งแต่ทารก นั่งหรือเดินไม่ได้ กลืนลำบาก หายใจล้มเหลวในชนิดรุนแรง โดยชนิดรุนแรง คือ SMA type 1 เด็กอาจเสียชีวิตในวัยทารก
ความชุก พาหะประมาณ 1 ใน 40–60 คน

3. Cystic Fibrosis เกี่ยวข้องกับยีน CFTR
ลักษณะโรค: การสร้างเมือกผิดปกติ ทำให้เมือกเหนียวในหลายอวัยวะ
อาการ: ปอดติดเชื้อเรื้อรัง ไอเรื้อรัง ดูดซึมอาหารผิดปกติ น้ำหนักตัวต่ำ กระทบต่อ ปัญหาระบบทางเดินหายใจ ปัญหาระบบทางเดินอาหาร พบมากในยุโรป

4. Phenylketonuria (PKU) เกี่ยวข้องกับยีน PAH
ลักษณะโรค: ร่างกายไม่สามารถสลาย phenylalanine ได้ เมื่อสะสมในเลือดสูงจะทำให้
อาการ: พัฒนาการล่าช้า ปัญหาสติปัญญา ชัก และปัญหาพฤติกรรม ต่หากหากตรวจพบเร็วและควบคุมอาหารได้ เด็กสามารถพัฒนาปกติได้

5. Pompe Disease เกี่ยวข้องกับยีน GAA
ลักษณะโรค: เป็นโรคสะสม glycogen ในเซลล์กล้ามเนื้อ
อาการ: กล้ามเนื้ออ่อนแรง หัวใจโต หายใจลำบาก อาการตั้งแต่ทารก อาจเสียชีวิตภายใน 1 ปีหากไม่ได้รักษา
ทุกคนมีโอกาสเป็น carrier อย่างน้อย 1 โดย expanded carrier screening สามารถตรวจเจอ หลายร้อยโรคพร้อมกันโดยใช้ตัวอย่างเลือด

Horizon คืออะไร
ทางเลือกสําหรับผู้ที่ต้องการวางแผนการมีบุตร การตรวจคัดกรองภาวะพาหะโรคพันธุกรรม (Carrier screening for genetic conditions) จากยีน 613 ยีน รวมยีนตามคําแนะนําของ American college of medical genetics and genomics (ACMG)

References
Fucharoen, S., & Winichagoon, P. (2002). Thalassemia and abnormal hemoglobin. International Journal of Hematology, 76(2), 83–89.
Sugarman, E. A., Nagan, N., Zhu, H., Akmaev, V. R., Zhou, Z., Rohlfs, E. M., Flynn, K., Hendrickson, B. C., Scholl, T., Sirko-Osadsa, D. A., & Allitto, B. A. (2012). Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy. Genetics in Medicine, 14(1), 94–100.
Viprakasit, V., et al. (2022). Epidemiology and molecular genetics of thalassemia in Southeast Asia. Hemoglobin.
Cutting, G. R. (2015). Cystic fibrosis genetics: From molecular understanding to clinical application. Nature Reviews Genetics, 16(1), 45–56.