หลายคนอาจคุ้นกับการตรวจโครโมโซมในการทำ IVF ว่าเราคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมครบ 23 คู่หรือ 46 แท่ง “ครบ” แล้วก็จบ แต่จริง ๆ ยังมีอีกเรื่องหนึ่งที่ซ่อนอยู่ และอาจส่งผลต่อสุขภาพของลูกได้ โดยที่ดูจากจำนวนโครโมโซมอย่างเดียวไม่ได้ เพราะ “มองไม่เห็น”

สิ่งนั้นเรียกว่า UPD (Uniparental Disomy)

พูดง่าย ๆ คือ เด็กได้รับโครโมโซม “ทั้งสองแท่งจากพ่อ หรือจากแม่เพียงคนเดียว” แทนที่จะได้อย่างละหนึ่ง

ผลลัพธ์ที่เกิดขึ้น อาจเป็นโรค เช่น

Prader-Willi syndrome ทารกแรกเกิดมักกล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia), โตขึ้นมีความอยากอาหารมากผิดปกติ (hyperphagia) ทำให้อ้วนง่าย, พัฒนาการช้า, สติปัญญาบกพร่องเล็กน้อยถึงปานกลาง และมีภาวะฮอร์โมนเพศต่ำ

Angelman syndrome พัฒนาการล่าช้ารุนแรง, พูดได้น้อยหรือไม่ได้เลย, มีอาการชัก, เดินเซ (ataxia), และมีพฤติกรรมร่าเริง หัวเราะบ่อยผิดปกติ

Beckwith-Wiedemann syndrome มีการเจริญเติบโตมากผิดปกติ (overgrowth), ลิ้นโต (macroglossia), อวัยวะบางส่วนโตไม่เท่ากัน (hemihyperplasia), และเสี่ยงต่อการเกิดเนื้องอกในวัยเด็ก

Silver-Russell syndrome ตัวเล็กตั้งแต่ในครรภ์ (IUGR), หลังคลอดยังเติบโตช้า, ใบหน้าลักษณะเฉพาะ (หน้าผากกว้าง คางเล็ก), และอาจมีอวัยวะสองข้างไม่เท่ากัน

ซึ่งหลายโรคส่งผลต่อการเจริญเติบโต พัฒนาการ หรือเพิ่มความเสี่ยงโรคในระยะยาว

และที่สำคัญคือ UPD “ไม่ใช่” ภาวะโครโมโซมเกินหรือขาด แปลว่า ต่อให้ผลการตรวจดู “ปกติ” จากการตรวจ PGT-A ก็ยังมีโอกาสซ่อนความผิดปกตินี้อยู่

ในบริบทของการทำ IVF สิ่งนี้จึงกลายเป็นอีกหนึ่งคำถามสำคัญว่า “เรากำลังเลือกตัวอ่อนที่ดีที่สุดจริงหรือยัง”

ปัจจุบัน เทคโนโลยีการตรวจตัวอ่อนพัฒนาไปมาก ไม่ได้ดูแค่จำนวนโครโมโซมแบบเดิม แต่สามารถลงลึกไปถึง “ที่มาของ DNA” ได้

เทคโนโลยี PGT-A Pixl ออกแบบมาเพื่อให้การคัดเลือกตัวอ่อนแม่นยำและครอบคลุมการตรวจความผิดกติได้มากยิ่งขึ้น

นอกจากตรวจความผิดปกติของโครโมโซม (PGT-A) ยังสามารถตรวจภาวะซับซ้อนได้เพิ่มเติม เช่น

🔸 UPD
🔸Ploidy status
🔸Microdeletion
🔸Monogenic disorder

โดยใช้การวิเคราะห์ร่วมกันทั้ง การดูจำนวนโครโมโซม และการวิเคราะห์ SNP เพื่อดูรูปแบบการถ่ายทอดจากพ่อแม่

ทำให้ไม่เพียงรู้ว่าโครโมโซม “ครบหรือไม่ครบ” แต่รู้ถึงระดับว่า สมดุลหรือไม่”

เพราะในวันนี้ การเลือกตัวอ่อน…ไม่ใช่แค่เพิ่มโอกาสให้ตั้งครรภ์สำเร็จ แต่คือการลดความเสี่ยงที่อาจส่งผลไปตลอดชีวิตของลูก

อ้างอิง

– Butler, M. G. (2020). Prader-Willi syndrome: Obesity due to genomic imprinting. Current Genomics, 21(5), 351–360.
– Buiting, K. (2010). Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 154C(3), 365–376.
– Weksberg, R., Shuman, C., & Beckwith, J. B. (2010). Beckwith-Wiedemann syndrome. European Journal of Human Genetics, 18(1), 8–14.
– Wakeling, E. L., et al. (2017). Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome. Nature Reviews Endocrinology, 13(2), 105–124.
– Eggermann, T. (2020). Prenatal detection of uniparental disomies (UPD): Intended and incidental finding in the era of next-generation genomics. Genes, 11(12), 1454.