หากพูดถึงการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หนึ่งในคำที่มักพบในรายงานหรือได้ยินจากแพทย์คือ Fetal Fraction (FF) ซึ่งเป็นปัจจัยสำคัญที่ช่วยให้การตรวจสามารถประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมได้อย่างมีประสิทธิภาพ

Fetal Fraction คืออะไร?

Fetal Fraction (FF) คือ สัดส่วนของชิ้นส่วน DNA จากรก (placental cell-free DNA) ที่ไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ โดย DNA จากรกนี้มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่ใกล้เคียงกับทารกในครรภ์ จึงสามารถนำมาใช้ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมได้

Fetal Fraction ไม่ใช่เลือดของทารก แต่เป็นชิ้นส่วน DNA ที่หลุดออกมาจากเซลล์ของรกและหมุนเวียนอยู่ในเลือดของคุณแม่

ทำไม Fetal Fraction ถึงสำคัญ?

การตรวจ NIPT วิเคราะห์ cell-free DNA (cfDNA) ที่อยู่ในเลือดของคุณแม่ ซึ่งประกอบด้วย DNA ของคุณแม่เป็นส่วนใหญ่ และ DNA จากรกในสัดส่วนที่น้อยกว่า

หาก Fetal Fraction มีปริมาณเพียงพอ ห้องปฏิบัติการจะสามารถนำข้อมูลมาประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมได้อย่างเหมาะสม

ในบางกรณี หาก Fetal Fraction ต่ำเกินไป อาจทำให้ไม่สามารถสรุปผลการตรวจได้ และแพทย์อาจพิจารณาให้เก็บตัวอย่างเลือดใหม่เพื่อเพิ่มโอกาสในการรายงานผล

อะไรบ้างที่มีผลต่อ Fetal Fraction?

Fetal Fraction ของแต่ละคนแตกต่างกันได้ โดยมีหลายปัจจัยที่เกี่ยวข้อง ได้แก่

1. อายุครรภ์ (Gestational Age)

โดยทั่วไป Fetal Fraction จะเพิ่มขึ้นเมื่ออายุครรภ์มากขึ้น โดยการตรวจ NIPT มักเริ่มได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 9 สัปดาห์

2. ดัชนีมวลกาย (BMI) ของคุณแม่

คุณแม่ที่มี BMI สูง อาจมี Fetal Fraction ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย เนื่องจากมี cell-free DNA จากมารดาในสัดส่วนที่มากขึ้น

3. การตั้งครรภ์แฝด

ครรภ์แฝดมีความซับซ้อนในการประเมิน Fetal Fraction มากกว่าครรภ์เดี่ยว เนื่องจาก DNA จากทารกแต่ละคนอาจมีสัดส่วนแตกต่างกัน

4. ภาวะของรกและการตั้งครรภ์

เนื่องจาก Fetal Fraction มาจากรก ภาวะที่ส่งผลต่อการเจริญหรือการทำงานของรก อาจส่งผลต่อปริมาณ DNA ที่ตรวจพบ

5. ประวัติทางการแพทย์ของคุณแม่

การปลูกถ่ายไขกระดูก การปลูกถ่ายอวัยวะ หรือการได้รับเลือดในช่วงที่ผ่านมา อาจส่งผลต่อการแปลผลการตรวจในบางกรณี จึงควรแจ้งข้อมูลให้แพทย์หรือห้องปฏิบัติการทราบก่อนตรวจ

6. ความแตกต่างทางชีววิทยาของแต่ละบุคคล

แม้จะมีอายุครรภ์เท่ากัน แต่ Fetal Fraction ก็อาจแตกต่างกันได้ตามลักษณะทางชีววิทยาของแต่ละบุคคล

 Panorama กับการประเมิน Fetal Fraction

Panorama เป็นการตรวจ NIPT ที่ใช้เทคโนโลยี SNP-based เพื่อวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมจาก DNA ของมารดาและ DNA จากรกร่วมกันในการประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซม

การมี Fetal Fraction ที่เพียงพอ เป็นหนึ่งในองค์ประกอบที่ช่วยให้การวิเคราะห์เป็นไปอย่างเหมาะสม หากตัวอย่างเลือดมีข้อมูลไม่เพียงพอ ห้องปฏิบัติการอาจแนะนำให้เก็บตัวอย่างใหม่ แทนการรายงานผลที่อาจไม่มั่นใจ

Fetal Fraction เป็นหนึ่งในปัจจัยสำคัญของการตรวจ NIPT แต่ไม่ใช่ปัจจัยเดียวที่ใช้ในการประเมินผล การตรวจด้วยเทคโนโลยีที่เหมาะสม การเก็บตัวอย่างที่มีคุณภาพ และการแปลผลโดยผู้เชี่ยวชาญ ล้วนเป็นองค์ประกอบที่ช่วยให้การตรวจคัดกรองก่อนคลอดมีประสิทธิภาพ

หมายเหตุ: Panorama เป็นการตรวจคัดกรอง (Screening Test) เพื่อประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซม ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย หากผลมีความเสี่ยงสูง ควรได้รับการยืนยันด้วยการตรวจวินิจฉัย เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการเก็บตัวอย่างชิ้นเนื้อรก ตามคำแนะนำของแพทย์

 อ้างอิงเอกสารอ้างอิง

Ellis C et al. Fetal fraction in noninvasive prenatal testing and adverse pregnancy outcomes: a response. Letter to the EditorVolume 231, Issue 1e56July 2024.
Cechuan D et al. Factors Affecting the Fetal Fraction in Noninvasive Prenatal Screening: A Review. Front Pediatr. 2022 Jan 27;10:812781.