การตรวจคัดกรองโรคกลุ่มอาการแองเจิลแมน (Angelman Syndrome) ด้วยวิธีการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกรานหรือ NIPT เป็นเทคโนโลยีที่พัฒนาเพื่อช่วยให้ครอบครัวสามารถตรวจสอบความเสี่ยงของทารกที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมได้อย่างแม่นยำและปลอดภัย

มาทำความรู้จักโรคกลุ่มอาการแองเจิลแมนกันเถอะ
โรคกลุ่มอาการแองเจิลแมนเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก เกิดจากการขาดหรือผิดปกติของยีน UBE3A บนโครโมโซมคู่ที่ 15 โรคนี้ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทและการพัฒนาทางด้านจิตใจและร่างกาย อาการที่พบบ่อยของโรคกลุ่มอาการแองเจิลแมน ได้แก่:
• การพัฒนาทางด้านสมองช้า
• ไม่มีการพูดหรือพูดได้น้อย
• มีปัญหาในการเคลื่อนไหวและการทรงตัว
• อาการชักและการนอนหลับที่ผิดปกติ
• ลักษณะท่าทางที่มีความสุข อารมณ์ดี และมีพฤติกรรมที่แปลกไป

อย่างที่เราทราบ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมที่ใช้ตัวอย่างเลือดของมารดาเพื่อตรวจหา DNA ของทารกที่หลุดเข้าสู่กระแสเลือดของแม่ วิธีนี้ไม่ต้องการการเจาะตัวอ่อนหรือการตรวจชิ้นเนื้อ ทำให้ไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรเหมือนกับการตรวจแบบดั้งเดิม เช่น การตรวจน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อรก และยังมีความแม่นยำสูงอีกด้วย

NIPT มีความแม่นยำสูงในการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมหลายชนิด รวมถึงโรคกลุ่มอาการแองเจิลแมน แต่อย่างไรก็ตาม NIPT เป็นการตรวจคัดกรองเบื้องต้น ไม่ใช่การวินิจฉัยที่ยืนยันความแน่นอน หากผลการตรวจพบความผิดปกติ แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติมด้วยวิธีการตรวจแบบรุกรานเพื่อยืนยันผลการตรวจต่อไป

ซึ่งหากคุณต้องการตรวจคัดกรองโรคกลุ่มอาการแองเจิลแมน เพื่อสุขภาพที่ดีของลูกน้อย เราขอแนะนำ Panorama NIPT ในแพ็คเกจ Extended ที่ช่วยให้คุณสามารถทราบข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงของทารกที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมได้ตั้งแต่ก่อนคลอด และเราหวังเป็นอย่างยิ่งว่าการตรวจคัดกรองนี้จะเป็นประโยชน์ในการวางแผนและเตรียมความพร้อมในการดูแลลูกน้อยของคุณได้

สามารถศึกษาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ https://www.bccgroup-thailand.com/panorama/