การตรวจพาหะทางพันธุกรรมไม่ใช่แค่เรื่องของ “ใครคนหนึ่ง” แต่คือการเตรียมความพร้อมเพื่ออนาคตของลูกน้อย Horizon™ โดย Natera นำเสนอเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) ที่ช่วยให้การคัดกรองโรคทางพันธุกรรมมีความแม่นยำและครอบคลุมที่สุดในปัจจุบัน

ทำไมต้องเลือก Horizon™ สำหรับคนไข้ของคุณ?

1. ครอบคลุมโรคทางพันธุกรรมสูงสุด 613 โรค

• ครอบคลุมทั้งโรคที่มีการถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกาย (Autosomal Recessive) และโครโมโซม X (X-linked)
• ตรวจสอบโรคสำคัญ เช่น Cystic Fibrosis (CF), Spinal Muscular Atrophy (SMA), Fragile X Syndrome และ Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

2. ความแม่นยำที่เหนือกว่าด้วย NGS

• อัตราการตรวจพบ (Detection Rate) สูงกว่าการตรวจแบบดั้งเดิม
• ตัวอย่างเช่น การตรวจ CF ของ Horizon สามารถตรวจพบพาหะได้มากกว่าวิธีทั่วไปถึง 44% และลดความเสี่ยงที่ตกค้าง (Residual Risk) ได้อย่างมีนัยสำคัญ

3. เทคโนโลยีพิเศษเฉพาะ Natera

    • SMA Screening: สามารถแยกแยะพาหะกลุ่ม “2+0” (Silent Carriers) ได้แม่นยำกว่าปกติ
    • Fragile X: มีการวิเคราะห์ AGG interruptions เพื่อช่วยประเมินความเสี่ยงในการส่งต่อยีนที่ผิดปกติไปยังรุ่นลูกได้ชัดเจนขึ้น

4. Actionable Results: ข้อมูลที่นำไปใช้ต่อได้จริง

• ช่วยให้คู่รักสามารถตัดสินใจเลือกวิธีปฏิสนธิ เช่น การทำ IVF ร่วมกับการตรวจ PGT-M * ช่วยเตรียมความพร้อมในการดูแลรักษาบุตรทันทีหลังคลอด (Early Intervention)

กลุ่มเป้าหมายที่ควรได้รับการตรวจ

    🔸Preconception: คู่รักที่กำลังวางแผนจะมีบุตร เพื่อประเมินความเสี่ยงก่อนตั้งครรภ์
    🔸Prenatal: สตรีที่กำลังตั้งครรภ์ (สามารถตรวจได้ทุกช่วงอายุครรภ์)
    🔸ทุกกลุ่มชาติพันธุ์: เนื่องจากพาหะทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มักไม่มีอาการและไม่มีประวัติครอบครัว (88% ของพาหะโรค CF, SMA และ Fragile X ไม่ทราบประวัติครอบครัวมาก่อน)

ขั้นตอนการรับบริการที่ง่ายและรวดเร็ว

    🔸Sample: ใช้เพียงเลือด (Blood) หรือ น้ำลาย (Saliva)
    🔸Support: Natera มีบริการให้คำปรึกษาโดยนักพันธุศาสตร์ (Genetic Counselors) เพื่อช่วยแปลผลและให้คำแนะนำแก่แพทย์และคนไข้

“Family history is not a predictor.” เพราะคนส่วนใหญ่ไม่ทราบว่าเป็นพาหะจนกว่าจะมีลูกที่ป่วย การตรวจ Horizon™ จึงเป็นกุญแจสำคัญที่ช่วยให้พ่อแม่ “รู้ก่อน” เพื่อวางแผนสิ่งที่ดีที่สุดให้ลูกน้อย

ข้อมูลเพิ่มเติ่ม www.bccgroup-thailand.com/bcc-service/horizon