Noonan Spectrum Disorders (NSDs) เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะทางคลินิกคล้ายคลึงกัน ซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมการเจริญเติบโตและการพัฒนาของเซลล์ บทความนี้จะอธิบายถึงสาเหตุ อาการ การวินิจฉัย และการรักษา Noonan Spectrum Disorders รวมถึงผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นกับผู้ป่วย

สาเหตุของ Noonan Spectrum Disorders เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับ RAS-MAPK pathway ซึ่งรวมถึงยีนต่าง ๆ เช่น PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS และ BRAF ซึ่งยีน PTPN11 เป็นสาเหตุของโรค Noonan syndrome สูงถึงประมาณ 50%

อาการของ Noonan Spectrum Disorders อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับยีนที่เกิดการกลายพันธุ์ แต่ส่วนใหญ่มีลักษณะ 
• ลักษณะทางกายภาพ: ผู้ป่วยมักมีใบหน้าที่ลักษณะเฉพาะ เช่น หน้าผากกว้าง ดั้งจมูกแบน และคางเล็ก
• ความผิดปกติของหัวใจ: ความผิดปกติของหัวใจ เช่น ภาวะความดันโลหิตสูงในหลอดเลือดปอด และการขยายของหัวใจ
• ความล่าช้าในการเจริญเติบโต: ผู้ป่วยมักมีความล่าช้าในการเจริญเติบโตทั้งในช่วงทารกและวัยเด็ก
• ปัญหาทางการเรียนรู้: เด็กบางคนอาจมีปัญหาในการเรียนรู้และมีพัฒนาการที่ล่าช้า
• ปัญหาทางการได้ยิน: ผู้ป่วยบางคนอาจมีปัญหาทางการได้ยินตั้งแต่กำเนิด
• ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและกระดูก: อาจมีปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและกระดูก เช่น ความอ่อนแรงของกล้ามเนื้อและความผิดปกติของโครงกระดูก

การรักษา Noonan Spectrum Disorders เป็นการจัดการกับอาการและปัญหาที่เกิดขึ้น โดยมักจะมีการดูแลจากทีมแพทย์หลายสาขา อันได้แก่

1. การรักษาความผิดปกติของหัวใจ: การผ่าตัดหรือการใช้ยาเพื่อรักษาความผิดปกติของหัวใจ
2. การบำบัดทางกายภาพและการพูด: เพื่อช่วยให้เด็กพัฒนาการทางกายภาพและการสื่อสารได้ดีขึ้น
3. การสนับสนุนทางการศึกษา: การให้การสนับสนุนทางการศึกษาและการเรียนรู้เพื่อลดผลกระทบของปัญหาทางการเรียนรู้
4. การตรวจทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอ: การตรวจและติดตามผลทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อจัดการกับปัญหาที่อาจเกิดขึ้น

Noonan Spectrum Disorders เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนและมีลักษณะทางคลินิกหลากหลาย รวมถึงมีผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัว จะดีกว่ามั้ย หากเราสามารถตรวจคัดกรองโรคนี้ จากยีนดังที่กล่าวไว้ในบทความได้

เราเห็นถึงความสำคัญของสุขภาพลูกน้อยของคุณ เราจึงอยากแนะนำ Vistara บริการตรวจที่สามารภคัดกรองโรค Noonan Spectrum Disorders จากยีนที่เกี่ยวข้องได้ตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์ เพราะเราเชื่อมั่นว่าการรู้ข้อมูลของสุขภาพ จะทำให้เกิดการเตรียมพร้อมและรักษาได้ทันท่วงที

แหล่งที่มา
1. Tartaglia, M., Gelb, B. D., & Zenker, M. (2011). “Noonan syndrome and clinically related disorders.” Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism, 25(1), 161-179.
2. Roberts, A. E., Allanson, J. E., Tartaglia, M., & Gelb, B. D. (2013). “Noonan syndrome.” The Lancet, 381(9863), 333-342.