February 3, 2020
Panorama NIPT Thailand นั้นตรวจได้อะไรได้บ้าง
พาโนรามาสามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่มีความเกี่ยวข้องกับจำนวนแท่งของโครโมโซมไม่ว่าจะเป็นทั้งการขาดหรือเกินขึ้นมา ได้แก่
กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21)
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18)
กลุ่มอาการพาทัว (Trisomy 13)
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Monosomy X) กลุ่มอาการไคลน์-เฟลเตอร์ (XXY) กลุ่มอาการจาคอบส์ (XYY) กลุ่มอาการทริปเปิ้ลเอกซ์ (XXX)
และที่โดดเด่นไม่เหมือนใครคือกลุ่มอาการทริปพลอยดี (Triploidy คือการที่มีจำนวนโครโมโซม 3 ชุดหรือ 69 แท่ง โดยคนปกติจะมี 46 แท่ง)
นอกจากความผิดปกติทางด้านจำนวนของโครโมโซม Panorama™ ยังสามารถตรวจหาความผิดปกติชนิดไมโครดีลีชัน (Microdeletion) ที่มีสาเหตุจากการที่ชิ้นส่วนขนาดเล็กบนโครโมโซมที่ขาดหายไป ซึ่งความผิดปกติชนิดนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกช่วงกลุ่มอายุในโอกาสเท่าๆกัน ซึ่งต่างจากกลุ่มอาการดาวน์ที่พบเจอได้บ่อยในกว่าในกลุ่มคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก ความผิดปกติชนิดไมโครดีลีชัน ก่อให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและความพิการแต่กำเนิดได้ พาโนรามาสามารถตรวจคัดกรองกลุ่มอาการไมโครดีลีชันที่เกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงอีก 5 กลุ่มอาการดังต่อไปนี้
กลุ่มอาการดีจอร์จ (DiGeorge syndrome or 22q11.2 deletion)
กลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี่ (Prader-Willi)
กลุ่มอาการแอนเจลแมน (Angelman syndrome)
กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome หรือ cat’s cry )
กลุ่มอาการที่เกิดจากการขาดหายไปของโครโมโซม 1p36 (1p36 deletion)
สามารถศึกษาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ https://www.bccgroup-thailand.com/panorama/
65/17-18 ซอยวิภาวดีรังสิต 16/6 ถ.วิภาวดีรังสิต แขวงจอมพล เขตจตุจักร กทม. 10900
โทรศัพท์ : 02-690-0063, 086-306-2084 090-907-4230
แฟกซ์ : 02-690-0064
อีเมล : info@bccgroup-thailand.com