Panorama NIPT Thailand นั้นตรวจได้อะไรได้บ้าง
พาโนรามาสามารถตรวจคัดกรองค
- กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21)
- กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18)
- กลุ่มอาการพาทัว (Trisomy 13)
- ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Monosomy X) กลุ่มอาการไคลน์-เฟลเตอร์ (XXY) กลุ่มอาการจาคอบส์ (XYY) กลุ่มอาการทริปเปิ้ลเอกซ์ (XXX)
- และที่โดดเด่นไม่เหมือนใครค
ือกลุ่มอาการทริปพลอยดี (Triploidy คือการที่มีจำนวนโครโมโซม 3 ชุดหรือ 69 แท่ง โดยคนปกติจะมี 46 แท่ง)
นอกจากความผิดปกติทางด้านจำนวนของโครโมโซม Panorama™ ยังสามารถตรวจหาความผิดปกติชนิดไมโครดีลีชัน (Microdeletion) ที่มีสาเหตุจากการที่ชิ้นส่วนขนาดเล็กบนโครโมโซมที่ขาดหายไป ซึ่งความผิดปกติชนิดนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกช่วงกลุ่มอายุในโอกาสเท่าๆกัน ซึ่งต่างจากกลุ่มอาการดาวน์ที่พบเจอได้บ่อยในกว่าในกลุ่มคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก ความผิดปกติชนิดไมโครดีลีชัน ก่อให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและความพิการแต่กำเนิดได้ พาโนรามาสามารถตรวจคัดกรองกลุ่มอาการไมโครดีลีชันที่เกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงอีก 5 กลุ่มอาการดังต่อไปนี้
- กลุ่มอาการดีจอร์จ (DiGeorge syndrome or 22q11.2 deletion)
- กลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี่ (Prader-Willi)
- กลุ่มอาการแอนเจลแมน (Angelman syndrome)
- กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome หรือ cat’s cry )
- กลุ่มอาการที่เกิดจากการขาดหายไปของโครโมโซม 1p36 (1p36 deletion)
สามารถศึกษาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ https://www.bccgroup-thailand.com/panorama/
