BCC GROUP THAILAND

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อน ก่อนการย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก ซึ่งเป็นขั้นตอนสำคัญในการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF / ICSI) เพื่อเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จ และลดความเสี่ยงของการแท้งบุตร

โดยทั่วไป PGT-A จะตรวจหาความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมทุกคู่ เช่น ภาวะโครโมโซมเกิน (Trisomy) และโครโมโซมขาด (Monosomy) อย่างไรก็ตาม เทคโนโลยี PGT-A แบบดั้งเดิมเผชิญกับข้อจำกัดหลายประการ ซึ่งนำมาสู่การพัฒนา PGT-A Pixl ซึ่งเป็นเทคนิคที่แม่นยำยิ่งขึ้น

PGT-A Pixl เหมาะสำหรับใคร ?

คู่สมรสที่ฝ่ายหญิง
มีอายุ 35 ปีขึ้นไป

คู่สมรสที่มีประวัติการตั้งครรภ์บุตร
ที่มีความผิดปกติของโครโมโซม

คู่สมรสที่มีประวัติแท้งบุตรสองครั้งขึ้นไป
เนื่องมาจากความผิดปกติของโครโมโซม หรือไม่ทราบสาเหตุ

คู่สมรสที่มีภาวะมีบุตรยากและเคยพบปัญหา
ตัวอ่อนไม่ฝังตัวอย่างน้อยสองครั้ง

คู่สมรสที่ต้องการเลือกเพศของบุตรด้วย
เหตุผลทางการแพทย์

คู่สมรสที่มีความผิดปกติของโครโมโซม
เช่น มีการสลับตำแหน่งของโครโมโซม

PGT-A Pixl: การวิเคราะห์ที่ชัดเจน

PGT-A Pixl ถูกพัฒนาเพื่อแก้ไขข้อจำกัดของการตรวจเดิม โดยใช้การวิเคราะห์ความแปรผันของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNPs) หลายพันตำแหน่ง ซึ่งเป็นเครื่องหมายทางพันธุกรรมตามธรรมชาติ เทคนิคนี้ผสานการวิเคราะห์หลัก 2 ด้าน คือ

1. การวิเคราะห์จำนวนสำเนา (Copy Number Analysis):

ใช้หลักการ Next-generation sequencing (NGS) เพื่อวัดค่า Copy Number ในแต่ละโครโมโซม

2. การวิเคราะห์ B-Allele Frequency (BAF):

ใช้ Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) นับพันตำแหน่งเพื่อคำนวณ BAF ซึ่งสะท้อนถึงความสมดุลของ DNA ที่ได้รับจากพ่อและแม่

กลไกการยืนยันผลลัพธ์:

การรวมการวิเคราะห์ Copy Number และ BAF เข้าด้วยกันทำให้ได้มุมมองที่แม่นยำยิ่งขึ้น:

ยืนยันผลลัพธ์: PGT-A Pixl ใช้รูปแบบ BAF เพื่อยืนยันผลลัพธ์จำนวนสำเนา (Copy Number) ที่ได้จากการนับจำนวนในการวิเคราะห์อีกครั้ง หากผลลัพธ์ทั้งสองสอดคล้องกัน ความแม่นยำของผลการวินิจฉัยจะสูงขึ้นอย่างมาก
ลดผลบวกปลอม: การยืนยันผลด้วยรูปแบบ BAF ที่ถูกต้อง ช่วยลดการรายงานผลบวกปลอมสำหรับภาวะ Aneuploidy และ Mosaicism

ผลการตรวจสอบความถูกต้อง (Analytical Validation)

ผลการตรวจสอบแสดงให้เห็นว่า PGT-A Pixl มีความสอดคล้อง (Concordance) สูงมากกับมาตรฐานอ้างอิง โดยสามารถระบุภาวะซับซ้อนได้อย่างถูกต้อง เช่น Triploidy, UPD, และ Microdeletion ซึ่งช่วยยืนยันถึงความน่าเชื่อถือของวิธีการนี้

PGT-A Pixl สร้างความมั่นใจที่มากขึ้นให้กับแพทย์และผู้ป่วย ด้วยการมอบ ความแม่นยำสูงขึ้น ลดผลบวกปลอมและขยายขอบเขตการตรวจจับความผิดปกติที่ซับซ้อน ทำให้มีการคัดเลือกตัวอ่อนที่แข็งแรงได้อย่างมีประสิทธิภาพสูงสุด เพื่อเพิ่มโอกาสความสำเร็จในการตั้งครรภ์

ประโยชน์หลักของ PGT-A Pixl

ความแม่นยำสูงสุด: ลดผลบวกลวง (False-positive) เพื่อรักษาตัวอ่อนที่มีศักยภาพ
ครอบคลุมความผิดปกติซับซ้อน: ตรวจภาวะ Abnormal Ploidy และ Uniparental Disomy (UPD) เพิ่มโอกาสการฝังตัวสำเร็จ
ตรวจจับการกลายพันธุ์ยีนเดี่ยว: ขยายการตรวจเป็น Mini PGT-M สำหรับ microdeletions และกลุ่มอาการสำคัญ เช่น Thalassemia และการสูญเสียการได้ยิน เป็นต้น
เชื่อถือได้: มั่นใจในผลตรวจด้วยการตรวจจับการปนเปื้อนของตัวอย่าง
ความแม่นยำในการระบุเพศ: เนื่องจากได้ออกแบบตำแหน่งเป้าหมาย
อย่างจำเพาะบนโครโมโซม Y
ระยะเวลาการรายงานผล 10 วันทำการ