โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คืออะไร
โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) เกิดจากการถ่ายทอดโรคที่เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก โดยมีหน่วยพันธุกรรม หรือยีนเป็นตัวควบคุมการถ่ายทอด หากยีนของพ่อหรือแม่ มีความผิดปกติแฝงอยู่ อาจส่งผลให้เกิดโรคกับลูกได้

นอกจากนี้ โรคบางชนิด อาจไม่แสดงออกในรุ่นพ่อและแม่ เนื่องจากเป็นเพียงพาหะของโรค แต่เมื่อพันธุกรรมก่อโรคจากทั้งพ่อและแม่ถ่ายทอดไปสู่ลูก ทำให้เกิดอาการของโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย เช่น โรคธาลัสซีเมีย หูพิการแต่กำเนิด และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง Spinal Muscular Atrophy (SMA)

โรคทางพันธุกรรมโดยพ่อแม่ไม่แสดงอาการที่พบบ่อย*
1. โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) พบมากที่สุดถึง 1 ใน 4* ที่เป็นภาวะโลหิตจาง (Anemia) จากความผิดปกติของยีน ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมียีนแฝงหรือเป็นพาหะ ลูกจะไม่มีความเสี่ยงในการเกิดโรค แต่ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนแฝง หรือเป็นพาหะ ลูกจะมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียมากถึง 25% และมีความเสี่ยงเป็นพาหะ 50% โดยมีโอกาสเป็นปกติเพียง 25% อย่างไรก็ตาม หากพ่อและแม่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะป่วยคือ 100% ซึ่งโรคนี้ยังไม่มีทางรักษาให้หายได้

2. โรคหูหนวก (Hearing Loss) พบมากเป็นอันดับ 2 คือ พบถึง 1 ใน 6* ซึ่งเด็กที่เกิดมามีภาวะหูหนวก 60% เกิดจากพันธุกรรม

3. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) เกิดได้ 1 ใน 50* เป็นโรคที่เกิดมาปกติ แต่เมื่ออายุ 5-6 ปี จะเริ่มเดินไม่ได้ สมองผิดปกติ ขยับตัวไม่ได้ เป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในวัยเด็ก

4. ออทิสติก (Autistic) พบ 1 ใน 76 ราย* ซึ่งเด็กที่ป่วย 20% เกิดจากพันธุกรรม ถือเป็นภาวะที่วินิจฉัยและป้องกันได้ เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม x โดยความรุนแรงจะเพิ่มขึ้นตามรุ่นที่เพิ่มขึ้น หากตรวจพบว่าแม่เป็นพาหะ 50% ลูกชายจะมีโอกาสเป็นออทิสติก ทั้งนี้ ตัวแม่เองอาจพบปัญหาฮอร์โมนหมดเร็วกว่าปกติ อาจส่งผลต่อภาวะกระดูกพรุน และควบคุมการเคลื่อนไหวได้ยากขึ้น หากตรวจพบก่อน สามารถดูแลและป้องกันไม่ให้ลูกเป็นออทิสติกได้ *สถิติของผู้รับบริการ โรงพยาบาลสมิติเวช สุขุมวิท

นอกจากโรคทางพันธุกรรมที่พบมากในประเทศไทย ที่สามารถตรวจพบจากการตรวจเชิงลึกในระดับยีนแล้ว ยังมีโรคที่คู่แต่งงานเป็นกังวล หากตั้งใจจะมีลูก คือ

5. กลุ่มภาวะดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) กลุ่มภาวะดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดหลังจากปฏิสนธิ โดยความเสี่ยงที่อายุของแม่ตั้งครรภ์ เช่น ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 25 ปี มีโอกาสที่ลูกเป็นดาวน์ 1 ใน 2,500 ขณะที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปี โอกาสเพิ่มสูงมากขึ้นถึง 1 ใน 350 เป็นกลุ่มโรคที่สามารถตรวจพบจากการตรวจเลือด ซึ่งต้องตรวจหลังจากตั้งครรภ์แล้ว
ดาวน์ซินโดรม สามารถเริ่มตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ โดยหา DNA ของลูกจากเลือดของแม่ การตรวจด้วยวิธีนี้มีความแม่นยำถึง 99.7% อย่างไรก็ตามการทำเด็กหลอดแก้ว หากตรวจตัวอ่อนแล้วไม่เป็นดาวน์ เมื่อฝังตัวและคุณแม่ตั้งครรภ์แล้ว แพทย์แนะนำให้ตรวจคัดกรอง Down’s syndrome อีกครั้ง เนื่องจากการตรวจตัวอ่อนคือการตัดชิ้นเนื้อส่วนที่เป็นรกไปตรวจ อาจพบกรณีโครโมโซมของรกต่างจากตัวทารก หากตรวจพบภาวะดาวน์ซินโดรม ปัจจุบันสามารถยุติการตั้งครรภ์ได้

โรคทางพันธุกรรมที่มักพบในทารกแรกเกิด
ปัจจุบันพบว่า 2-5% ของเด็กแรกเกิดประสบปัญหาโรคทางพันธุกรรม โดยมีเด็กแรกเกิดมากถึง 20% เสียชีวิตจากโรคทางพันธุกรรม และ 10-30% ของเด็กที่ต้องนอนพักรักษาตัวในโรงพยาบาลเกิดจากโรคทางพันธุกรรม

สถาบัน American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) แนะนำให้หญิงตั้งครรภ์และผู้ที่กำลังพิจารณาการตั้งครรภ์ควรได้รับข้อมูลเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองการเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อย 1 ใน 200 ราย ซึ่งโรคทางพันธุกรรมสามารถตรวจและวางแผนได้ตั้งแต่ก่อนแต่งงาน และโรคที่เกิดหลังจากตั้งครรภ์แล้ว โดยแบ่งออกเป็นกลุ่มโรค ดังนี้

– โรคที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive) เกิดจากการได้รับยีนด้อยจากพ่อและแม่ ซึ่งหากพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ ลูกจะมีโอกาสเป็นโรคมากถึง 25% ซึ่งมากกว่าการมีเพียงพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะ
 – โรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ (X-linked) มีสาเหตุจากความผิดปกติของยีนในโครโมโซมเพศ ปกติผู้หญิงมีโครโมโซม X สองแท่ง หาก X ตัวใดตัวหนึ่งมีปัญหา ก็จะไม่แสดงอาการ ส่วนผู้ชายมี X กับ Y ซึ่ง Y เป็นโครโมโซมขนาดเล็ก ซึ่งมียีนอยู่น้อย ดังนั้น Y จึงมีอิทธิพลค่อนข้างน้อย หากแม่มีความผิดปกติบนโครโมโซม X โอกาสที่ยีนกลายพันธุ์จะถูกถ่ายทอดและเกิดโรคทางพันธุกรรมในลูกชายมากกว่า เนื่องจากมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ขณะที่ ลูกสาวมีโครโมโซม X สองแท่ง ซึ่งหากมีแท่งหนึ่งที่ผิดปกติก็ยังเหลือยีนปกติบนโครโมโซมอีกแท่งหนึ่ง ลูกสาวจึงเป็นเพียงพาหะ มีอาการของโรครุนแรงน้อยกว่าหรืออาจไม่มีเลย

ตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน แบบลึกระดับยีน
การตรวจสุขภาพก่อนการแต่งงาน นอกจากจะตรวจเพื่อค้นหาและป้องกันโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ โรคที่มีผลต่อการตั้งครรภ์ รวมถึงความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นกับลูกแล้ว ยังมีโรคทางพันธุกรรมที่อาจแฝงอยู่ในพ่อและแม่โดยไม่แสดงอาการ แต่สามารถถ่ายทอดสู่ลูกได้ ดังนั้นการตรวจยีน (Carrier screening) จึงเป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่สามารถตรวจหาพันธุกรรมแฝงของโรคที่รุนแรงหรือพบได้บ่อยก่อนการตั้งครรภ์ ซึ่งหากตรวจพบ แพทย์ที่มีความชำนาญเฉพาะทางสามารถช่วยแนะนำและวางแผนการมีบุตร โดยใช้เทคโนโลยีช่วยเจริญพันธุ์ เช่น การปฏิสนธิในหลอดแก้ว การคัดเลือกพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เพื่อช่วยลดโอกาสการเกิดโรคในเด็ก และช่วยลดการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมในยังรุ่นต่อๆ ไป

ขอขอบคุณข้อมูลจาก รศ.ดร.นพ. บุญศรี จันทร์รัชชกูล อนุสาขาเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ รพ.สมิติเวช