รู้หรือไม่? โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่มากที่สุดในประเทศไทย
รู้หรือไม่? มีทารกแรกเกิดตรวจพบธาลัสซีเมียกว่า 12,000 คนต่อปี
รู้หรือไม่? คนไทยกว่า 22 ล้านคนเป็น “พาหะธาลัสซีเมีย” โดยไม่รู้ตัว

โรคธาลัสซีเมีย หรือ โรคเลือดจาง เป็นโรคที่พบได้บ่อยในบ้านเรา ซึ่งเป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ เรียกง่าย ๆ ว่า เป็นโรคที่ถ่ายทอดจากพ่อ แม่ สู่ลูกนั่นเอง หากไม่มีการวางแผนครอบครัวโดยการตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน ก็จะมีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคนี้ไปด้วย ซึ่งเกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะต่างๆ ทั่วร่างกาย เมื่อมีการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดแดงได้น้อย จึงทำให้มีความสามารถในการลำเลียงออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายได้น้อยลง ผู้ที่เป็นจะมีอาการตั้งแต่โลหิตจางเล็กน้อย โลหิตจางมาก เหลือง เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ตับม้ามโต ปัสสาวะสีเข้ม เนื่องจากมีการแตกของเม็ดเลือดแดงเรื้อรัง ถ้าเป็นรุนแรงมากอาจจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน

โรคธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ชนิดหลัก ได้แก่
    • แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) เป็นพาหะที่ค่อนข้างรุนแรง และอาจส่งผลให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือเสียชีวิตหลังคลอดได้
    • เบต้า-ธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) พาหะตัวนี้จะไม่ค่อยรุนแรงถึงขั้นทำให้ทารกเสียชีวิตในครรภ์ แต่จะทำให้มีอาการตัวเหลืองซีด และต้องได้รับเลือดตั้งแต่เด็ก เกิดจากความไม่สมบูรณ์ของฮีโมโกลบิน โดยธาลัสซีเมียแต่ละประเภทยังปรากฏลักษณะเฉพาะอีกหลายประการ ซึ่งก่อให้เกิดความรุนแรงของอาการในระดับที่แตกต่างกัน

ภาวะโลหิตจางในธาลัสชีเมีย เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปสู่ลูก และส่งผลกระทบต่อคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์โดยตรง ซึ่งผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียแฝงหรือพาหะจะไม่เกิดอาการใดๆ แต่จะมารู้ภายหลังเมื่อมาเจาะตรวจเลือดคัดกรองตอนฝากครรภ์แล้วพบว่าเป็นพาหะ และหากสามีภรรยาตรวจพบว่าเป็นพาหะชนิดรุนแรงแบบเดียวกัน ก็จะส่งผลให้ทารกในครรภ์เสียงเป็นโลหิตจางโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงได้

โอกาสของการที่จะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย
เนื่องจากธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม พ่อหรือแม่อาจเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะและส่งต่อพันธุกรรมเหล่านี้มายังลูกได้ อัตราเสี่ยงในการเป็นโรคหรือยีนแฝงในแต่ละครอบครัวจะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์ โดย
1. พ่อและแม่ป่วยเป็นธาลัสซีเมียทั้งคู่ ลูกจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย 100%
2. พ่อและแม่มียีนแฝงหรือเป็นพาหะทั้งคู่ โอกาสที่ลูกจะเป็นปกติ 25% โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะ 50% และลูกป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย 25%
3. พ่อและแม่มียีนแฝง หรือเป็นพาหะคนเดียว อีกคนปกติ โอกาสที่จะมีลูกเป็นปกติ 50% และลูกที่เป็นพาหะ 50%
4. พ่อและแม่คนใดคนหนึ่งเป็นธาลัสซีเมีย และอีกคนปกติ โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝง หรือเป็นพาหะ 100%
5. พ่อและแม่คนใดคนหนึ่งเป็นธาลัสซีเมีย และอีกฝ่ายมียีนแฝง หรือเป็นพาหะ โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นธาลัสซีเมีย 50% และลูกจะเป็นพาหะ 50%

ดังนั้น จึงมีความจำเป็นอย่างยิ่งที่คู่สมรส ทั้งสามีและภรรยา ควรตรวจเลือดคัดกรองก่อนการตั้งครรภ์ โดยหากทราบว่าทั้งคู่มีความเสี่ยงมีลูกเป็นธาลัสซีเมีย ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับการวินิจฉัยหรือป้องกันเพื่อไม่ให้ลูกที่เกิดมาต้องเป็นโรคธาลัสซีเมีย