“จุดเริ่มต้นจากกล้ามเนื้ออ่อนแรง… แต่อาจจบลงที่การหายใจไม่ได้” นี่คือความน่ากลัวของ SMA (Spinal Muscular Atrophy) โรคทางพันธุกรรมที่พรากโอกาสการเติบโตของเด็กหลายคนไปอย่างน่าเสียดาย

📌SMA คืออะไร ? ทำไมถึงอันตราย

SMA เกิดจากความผิดปกติของยีน SMN1 ซึ่งมีหน้าที่สร้างโปรตีนสำคัญสำหรับ เซลล์ประสาทสั่งการ (Motor Neuron) ในไขสันหลัง เมื่อร่างกายขาดโปรตีนชนิดนี้ เซลล์ประสาทจะค่อยๆ เสื่อมสภาพและตายลง ส่งผลให้กล้ามเนื้อทั่วร่างกายไม่ได้รับสัญญาณสั่งการ จนเกิดอาการอ่อนแรง ฝ่อลีบ และสูญเสียการควบคุมในที่สุด

📌ภัยเงียบที่ส่งต่อผ่าน “พาหะ” โดยไม่รู้ตัว

SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย หมายความว่า พ่อและแม่ที่เป็นพาหะ (Carrier) จะไม่มีอาการใดๆ แสดงให้เห็นเลย แต่หากทั้งคู่ส่งต่อยีนด้อยนี้ให้ลูกพร้อมกัน ลูกจะมีความเสี่ยงดังนี้:

🔸25% ป่วยเป็นโรค SMA
🔸50% เป็นพาหะของโรค (ไม่มีอาการ)
🔸25% ปกติสมบูรณ์

นี่คือเหตุผลว่าทำไมหลายครอบครัวไม่เคยรู้ตัวเลยว่ามีความเสี่ยง จนกระทั่งวันที่ลูกลืมตาดูโลกและเริ่มแสดงอาการ

📌เช็กระดับความรุนแรง: SMA มีกี่ชนิด ? ยิ่งพบอาการเร็วเท่าไหร่ ความรุนแรงยิ่งมากเท่านั้น โดยแบ่งออกเป็น 5 ระดับหลัก:

1. SMA ชนิดที่ 0

เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดและพบได้น้อยที่สุดของ SMA โดยเริ่มมีอาการตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือภายในไม่กี่วันแรกหลังคลอด ทารกแรกเกิดที่เป็น SMA ชนิดที่ 0 มักมีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง และอาจมีชีวิตอยู่ได้เพียงไม่กี่เดือน

2. SMA ชนิดที่ I (Werdnig-Hoffmann disease)

เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ SMA อาการมักเริ่มก่อนอายุ 6 เดือน ทารกที่ได้รับผลกระทบมักไม่สามารถนั่งหรือยืนได้เอง SMA ชนิดที่ I มีลักษณะเด่นคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างรุนแรง มีปัญหาการหายใจ และหากไม่ได้รับการรักษาจะมีอายุขัยสั้นลง

3. SMA ชนิดที่ II

รูปแบบนี้มีอายุเริ่มอาการช้ากว่า โดยมักเกิดในช่วงอายุ 6–18 เดือน ผู้ป่วยมักสามารถนั่งได้ แต่มีปัญหาในการยืนหรือเดิน อัตราการดำเนินโรคแตกต่างกันในแต่ละบุคคล

4. SMA ชนิดที่ III (Kugelberg–Welander disease)

ชนิดนี้เริ่มมีอาการหลังอายุ 18 เดือน ผู้ป่วยอาจสามารถเดินได้เอง แต่กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบจะค่อย ๆ ดำเนินไปอย่างช้า ๆ บางรายอาจมีอายุขัยใกล้เคียงปกติ

5. SMA ชนิดที่ IV

เป็นรูปแบบที่มีความรุนแรงน้อยที่สุดของ SMA โดยเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยอาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง กล้ามเนื้อกระตุก (twitching) และทนต่อการออกกำลังกายได้น้อย การดำเนินโรคเป็นไปอย่างช้า ๆ และโดยทั่วไปมีอายุขัยปกติ

📌ทำไมต้องตรวจพาหะ SMA “ก่อน” ตั้งครรภ์?

เพราะเซลล์ประสาทที่ตายไปแล้ว ไม่สามารถฟื้นฟูกลับมาได้ การรู้ก่อนจึงเป็นการมอบโอกาสที่ดีที่สุดให้ลูกของคุณ:

• วางแผนครอบครัวได้ล่วงหน้า: ไม่ต้องเสี่ยงกับความเจ็บปวดที่ป้องกันได้
• ทางเลือกที่ปลอดภัย: สามารถใช้เทคโนโลยีตรวจคัดกรองตัวอ่อน (PGT) เพื่อเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรค
• เปลี่ยนอนาคต: SMA ไม่ใช่โรคที่ควรรู้หลังคลอด แต่เป็นโรคที่ควรป้องกันตั้งแต่ก่อนมีลูก

มั่นใจทุกก้าวของการสร้างครอบครัวกับ Horizon by BCC

การตรวจพาหะ SMA ไม่ใช่เรื่องยุ่งยากอีกต่อไปด้วยเทคโนโลยี Horizon™ Test

🔸ตรวจง่าย: ใช้การเจาะเลือดเพียงครั้งเดียว
🔸แม่นยำสูง: ด้วยเทคโนโลยีการวิเคราะห์ยีนขั้นสูง (NGS)
🔸ครอบคลุม: ไม่ใช่แค่ SMA แต่ Horizon ตรวจลึกถึง 613 ยีน ครอบคลุมโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น Thalassemia, Cystic Fibrosis และกลุ่มโรคทางเมตาบอลิซึมอีกมากมาย

อย่าปล่อยให้คำว่า ” รู้เท่าไม่ถึงการณ์ ” มาทำลายความสุขของครอบครัว การตรวจพาหะในวันนี้ คือของขวัญที่ดีที่สุดที่คุณจะมอบให้ลูกได้

Reference
1. Prior TW, Leach ME, Finanger EL. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2026 Feb 12]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/
2. Bagga P, Singh S, Ram G, Kapil S and Singh A (2024) Diving into progress: a review on current therapeutic advancements in spinal muscular atrophy. Front. Neurol. 15:1368658. doi: 10.3389/fneur.2024.1368658